De NIFTY-test is een nieuwe methode voor niet-invasieve, genetische prenatale tests met 99%. detectie-index voor het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau. Dankzij een klein percentage fout-positieve resultaten minimaliseert NIFTY het risico op onnodige invasieve tests.
Wat is de NIFTY niet-invasieve prenatale test? NIFTY is een afkorting voor Non-invasive Fetal Trisomy Test, een niet-invasieve prenatale test die wordt gebruikt om het risico op foetale trisomie te bepalen, verantwoordelijk voor voor het syndroom van Down. De test detecteert ook aneuploïdie (afwijkingen in het aantal chromosomen - meestal bij mensen: monosomie of trisomie) van geslachtschromosomen, geselecteerde microdeletiesyndromen. Het geeft de mogelijkheid om het geslacht van het kind te kennen.
Chromosoom 21, 18, 13 trisomen zijn de meest voorkomende syndromen van geboorteafwijkingen veroorzaakt door extra kopieën van chromosoom 21, 18 of 13. Gemiddeld wordt 1 op de 800 baby's geboren met het syndroom van Down (trisomie 21) en wordt 1 op de 6000 geboren met het syndroom van Edwards (trisomie). 18), en 1 op 10.000 met het Patausyndroom (trisomie 13).
De NIFTY-test is gebaseerd op de isolatie van het genetisch materiaal van de baby dat circuleert in het perifere bloed van de moeder, en vervolgens op de analyse ervan met behulp van geavanceerde sequentietechnieken. Als gevolg hiervan draagt het niet het risico op een miskraam en intra-uteriene infectie, en wordt het ook gekenmerkt door een zeer hoge nauwkeurigheid - meer dan 99% en een laag percentage vals-positieve resultaten - onder 1%.
Op dit moment identificeren niet-invasieve methoden voor trisomie (maternale bloedchemie: PAPP-A-test, beta-hCG-test) het risico op trisomie alleen met een nauwkeurigheid van 60-80% en geven in 5% van de gevallen fout-positieve resultaten. Geïntegreerde tests zijn nauwkeuriger (echografie - nekplooimeting + PAPPA- en beta-hCG-test) - ze detecteren het defect in 90-95% van de gevallen, maar het percentage fout-positieve resultaten is hetzelfde - ongeveer 5%.
De NIFTY-test kan worden gedaan door vrouwen tussen 10 en 25 weken zwangerschap. U wacht maximaal 10 dagen op het resultaat van de bloedafname. Het monster wordt naar het NZOZ Genomed-laboratorium gestuurd, waar de test wordt uitgevoerd. Het resultaat wordt afgegeven door een geautoriseerde laboratoriumdiagnosticus. In juni van dit jaar behaalde de NIFTY-studie het Europese EC-certificaat - volledige kwaliteitsborging, waarmee wordt bevestigd dat wordt voldaan aan de vereisten van Richtlijn 98/79 / EG betreffende medische hulpmiddelen die worden gebruikt voor in-vitrodiagnostiek.
Luister naar wat de NIFTY-test inhoudt. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die HTML5-video ondersteunt
Lees ook: Genetische ziekten. Is een abortus mogelijk bij een erfelijke ziekte Plichten van de arts en de rechten van de patiënt - prenatale onderzoeken Beoordeling van foetale nekplooien - niet-invasief prenataal onderzoekPositief NIFTY-testresultaat - wat nu?
Het resultaat van de NIFTY-test wordt gegeven als het risico op trisomie (procentueel resultaat) en is geen definitieve diagnose en is geen indicatie voor zwangerschapsafbreking, daarom wordt, wanneer de test een hoog risico op een genetisch defect laat zien, een andere test uitgevoerd om het resultaat te bevestigen, dit keer invasief: vruchtwaterpunctie, die een risico op complicaties met zich meebrengt (bijv. schade aan de placenta of navelstreng, schade aan de foetus, intra-uteriene infectie en zelfs een miskraam).Hetzelfde wordt gedaan in het geval van PAPPA- en bèta-hCG-tests - het verschil is bijna 100%. nauwkeurigheid en minimaal aantal vals-positieve resultaten met de NIFTY-test. Hierdoor kunt u het aantal risicovolle, onnodig invasieve tests verminderen.
Indicaties voor de NIFTY-test
De NIFTY-test wordt aanbevolen voor:
- vrouwen ouder dan 35 jaar die niet willen kiezen voor invasieve prenatale tests;
- vrouwen bij wie de biochemische en echografie resulteert in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap suggereren een hoog risico op chromosomale aneuploïdie;
- vrouwen met contra-indicaties voor invasieve prenatale tests, zoals placenta previa, hoog risico op een miskraam, HBV-infectie, HIV.
Contra-indicaties voor de NIFTY-test
- meervoudige zwangerschap;
- als de vrouw ooit stamceltherapie heeft gehad;
- als u een bloedtransfusie heeft gehad in de 6 maanden voor de zwangerschap;
- als de vrouw een orgaantransplantatie heeft ondergaan;
- wanneer de moeder drager is van chromosomale aneuploïdie, chromosomale chimerisme, microdeleties en chromosomale microduplicaties.
NFTY is ook beschikbaar voor:
- tweelingzwangerschap (alleen in aanwezigheid van trisomie);
- zwangerschap bij een eicelontvanger;
- vrouwen die in-vitrofertilisatie hebben ondergaan.
Waar kan ik de NIFTY-test doen en hoeveel kost het?
De lijst met centra die de NIFTY-test uitvoeren, opgesplitst per provincie, is te vinden op www.nifty.pl. De kosten van de test bedragen ongeveer PLN 2.500 (ter vergelijking - voor de PAPPA-test moet u 300 tot 600 PLN betalen). Als de uitslag een hoog risico op trisomie laat zien, betaalt het laboratorium de invasieve tests (tot $ 400). Bovendien wordt de test gedekt door een verzekering - als het kind werd geboren met de syndromen van Down, Edwards of Patau ondanks een negatief testresultaat, zal de verzekeraar een vergoeding betalen van PLN 32.000. AMERIKAANSE DOLLAR.
Volgens de deskundige, Dr. Grzegorz Południewski, MD, PhD, specialist in gynaecologie en verloskunde
De NIFTY-test is niet-invasief, vroeg en zeer gevoelig, met een minimaal risico op fouten (minder dan 0,5%). Normale resultaten geven praktisch de zekerheid dat er geen chromosomale afwijkingen zijn en geen verdere diagnostiek behoeven. Bevestiging dat het invasief is, is alleen van toepassing op die verbeurtenissen die een abnormaal resultaat hebben. Onjuiste resultaten van andere niet-invasieve tests worden slechts bij ongeveer 6% door werkelijke defecten bevestigd. Dankzij de prestaties van NIFTY kunnen onnodige invasieve tests bij vrouwen met genetisch gezonde nakomelingen worden vermeden. Een van de redenen om deze test te gebruiken, is dat het percentage vrouwen dat op latere leeftijd besluit zwanger te worden groter is. Ook veroorzaakt het toegenomen bewustzijn van het risico van zwangerschappen met afwijkingen bij mensen met een voorgeschiedenis van geboorte of latere bevalling de wens om het genetische risico zo snel mogelijk op te helderen en rustig te blijven wachten op de bevalling.
Aanbevolen artikel:
Prenatale tests: wat is het en wanneer wordt het gedaan?Druk op materialen
