Anencefalie (anencefalie) - een defect van de neurale buis

Anencefalie (anencefalie) is een dodelijke of fatale ontwikkelingsstoornis.Wat is anencefalie en waarom is het überhaupt een probleem? Zijn er manieren om anencefalie te voorkomen?

Anencefalie (anencefalie) is een van de meest voorkomende neurale buisdefecten. Volgens Amerikaanse statistieken wordt anencefalie gevonden bij 1 op de 1000 zwangerschappen, maar kinderen met anencefalie worden veel minder geboren - dit probleem treft statistisch gezien 1 op de 10 duizend geboren baby's. Deze differentiatie is te wijten aan een heel eenvoudige reden - in de meeste gevallen van anencefalie krijgt een kind zelfs in de vroege stadia van de zwangerschap een miskraam.

Anencefalie: oorzaken

Een specifieke oorzaak van anencefalie is nog niet geïdentificeerd. Momenteel is de dominante opvatting dat het optreden van anencefalie bij kinderen het gevolg is van het gecombineerde effect van genetische aandoeningen en verschillende omgevingsfactoren.

Pathologische verschijnselen die tot anencefalie leiden, treden vroeg op, zelfs voordat de foetus een maand oud is. Onder normale omstandigheden, rond de derde week van het foetale leven, is de voorloper van het menselijk zenuwstelsel, de zogenaamde zenuwgoot. Verschillende pathologieën die dit proces belemmeren, kunnen leiden tot craniocerebrale spleten, waarvan de meest ernstige vorm anencefalie is.

Tot nu toe zijn er veel genen bestudeerd, waarvan de mutaties - die zowel bij moeders als kinderen voorkomen - kunnen bijdragen aan het ontstaan ​​van anencefalie. Sommige genetische defecten zijn beter bestudeerd (zoals in het geval van het MTHFR-gen, waarvan het product betrokken is bij het folaatmetabolisme en waarvan de mutaties kunnen leiden tot anencefalie), andere mutaties zijn tot dusver minder bekend, maar in het licht van de huidige kennis is dit niet mogelijk indicatie van specifieke mutaties die in het bijzonder kunnen leiden tot het optreden van anencefalie.

Omgevingsfactoren zijn ook belangrijk in de etiologie van anencefalie. Dit soort mogelijke oorzaken van anencefalie zijn onder meer:

• foliumzuurdeficiënties (tekort aan deze voedingsstof in de voeding van een zwangere vrouw bevordert over het algemeen het optreden van neurale buisdefecten bij kinderen)
• maternale gezondheidsproblemen zoals diabetes en obesitas
• gebruik door de moeder van verschillende medicijnen (bijv. bepaalde anti-epileptica)
• blootstelling van de foetus aan oververhitting (schadelijke hyperthermie kan optreden als gevolg van zowel de hoge koorts van de moeder als het verblijf op een zeer warme plaats, bijvoorbeeld in een sauna)

Anencefalie: klinisch beeld

Zoals eerder vermeld, wordt anencefalie veroorzaakt door het niet sluiten van de structuren van het primaire zenuwstelsel. Het effect hiervan is dat het zenuwweefsel van de foetus wordt blootgesteld aan het vruchtwater - de structuren van het zenuwstelsel zijn buitengewoon kwetsbaar en, indien niet beschermd door de structuren van de schedel, uiteindelijk degenereren. Het is om deze reden dat kinderen met anencefalie noch de hersenhelften noch het cerebellum ontwikkelen.

Een ander probleem dat typisch geassocieerd wordt met anencefalie is misvorming van de botstructuren van de schedel. Een kind geboren met anencefalie, meestal op de plaats waar de structuren van de hersenen zich typisch bevinden, heeft een flodderige structuur met een roodachtige kleur gemaakt van bindweefsel. Het is mogelijk dat dit deel van het hoofd van de baby bedekt is met huid, maar dit is echt zeldzaam.

Kinderen die met anencefalie worden geboren, hebben een breed scala aan aandoeningen, waaronder:

• ademhalingsstoornissen
• significante toename van de spierspanning
• versterkte diepe reflexen

Anencefalie: diagnose

De diagnose anencefalie kan worden gesteld nadat het kind is geboren, op basis van de veranderingen die kenmerkend zijn voor deze pathologie. Het is echter zeker mogelijk om anencefalie te diagnosticeren tijdens het intra-uteriene leven. Onder de onderzoeken die bij zwangere vrouwen worden uitgevoerd en op basis waarvan een anencefalie kan worden vermoed, kunnen de volgende worden genoemd:

• bepaling van de concentratie van alfa-foetoproteïne in het bloed van de moeder (bij verschillende defecten van de foetale neurale buis, waaronder anencefalie, neemt de concentratie van deze marker in het zwangere bloed toe)
• echografie (tijdens echografie is het mogelijk om vast te stellen dat een kind stoornissen heeft in de ontwikkeling van het zenuwstelsel - er moet echter op worden gewezen dat de botstructuren van de schedel na de 12e week van de zwangerschap duidelijk zichtbaar worden op echografie, daarom kan anencefalie bij echografie pas worden vastgesteld na het overschrijden van het eerste trimester van de zwangerschap )

Anencefalie: behandeling en prognose

In het geval van anencefalie is het moeilijk om over behandeling te praten - helaas is deze aandoening ongeneeslijk. Sommige kinderen met anencefalie worden dood geboren, terwijl degenen die levend worden geboren binnen enkele uren, tot een paar dagen na de bevalling, overlijden. Dit laatste is het geval wanneer de patiënt een residuaal brein ontwikkelt (met centra die de ademhaling en de hartfunctie regelen). In werkelijkheid is er helaas geen redding voor kinderen met anencefalie, en daarom zijn aanhoudende pogingen om ze in leven te houden eigenlijk gecontra-indiceerd.

Anencefalie: preventie

Zelfs de vroege diagnose van anencefalie tijdens de ontwikkeling van de zwangerschap staat de behandeling van dit defect niet toe. Om deze reden is het zeer belangrijk om maatregelen te nemen om het optreden van anencefalie te voorkomen. Preventie van anencefalie is voornamelijk gebaseerd op foliumzuursuppletie. Het belangrijkste is om dit mineraal aan het lichaam af te geven wanneer de structuren van het zenuwstelsel zich bij de foetus ontwikkelen. Niet alle zwangerschappen zijn echter gepland, in het geval van deze geplande zwangerschappen komen patiënten er op hun beurt vaak met vertraging achter dat ze over een bepaalde tijd moeder zullen zijn. Om deze reden moet suppletie met foliumzuur worden geïmplementeerd voordat u probeert zwanger te worden. De algemene aanbevelingen vermelden de inname van 0,4 mg foliumzuur per dag, in het geval van vrouwen die in het verleden een baby hebben gehad met een neuraalbuisdefect of diegenen wier familie dit probleem heeft gehad, wordt het soms aanbevolen om een ​​verhoogde dosis foliumzuur in te nemen, tot 4 mg per dag .

Anencefalie: risico op ziekte bij volgende zwangerschappen

Koppels die een baby met anencefalie krijgen, maken zich mogelijk zorgen over de mogelijkheid om vanaf de volgende zwangerschap een kind te baren met dezelfde eenheid. In een dergelijke situatie is het risico op anencefalie bij het volgende kind helaas juist verhoogd (vergeleken met de algemene bevolking) en wordt geschat op 2 tot 4%.

Bronnen:
1. Amerikaanse materialen National Library of Medicine, online toegang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materiaal van de Centers for Disease Control and Prevention, onlinetoegang: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, onlinetoegang: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Over de auteur

Boog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de Medische Universiteit in Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (bij voorkeur slenterend langs de kust met koptelefoons in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd te besteden als ze nodig hebben.