Prenatale tests worden uitgevoerd in het belang van het kind en zijn ouders. Sommige defecten kunnen worden behandeld voordat de baby wordt geboren. Bovendien kunnen artsen, wetende dat er een ziek kind wordt geboren, zich beter voorbereiden op de bevalling en de pasgeborene snel professionele hulp bieden. Wat zijn de indicaties voor prenataal onderzoek?
Prenatale onderzoeken zijn onderverdeeld in niet-invasief en invasief. Hun doel is om mogelijke defecten van de ongeboren baby op te sporen. Ten eerste worden niet-invasieve tests uitgevoerd, en alleen als de arts zich zorgen maakt - invasief. Gelukkig worden van de 100 onderzochte vrouwen slechts drie gevallen van ernstige foetale afwijkingen en ziekten vastgesteld. Er wordt geschat dat dan circa 3 procent. stellen besluiten tot abortus. Wat zijn de indicaties voor prenataal onderzoek?
Indicaties voor prenatale onderzoeken
- De vrouw is ouder dan 35 jaar.
- Genetische ziekten kwamen eerder voor in het gezin van de zwangere vrouw of haar echtgenoot.
- De aanstaande moeder was eerder bevallen van een kind met een genetisch defect (bijv. Het syndroom van Down) of met een defect van het centrale zenuwstelsel (bijv. Hydrocephalus, cerebrospinale hernia) of met een specifieke groep stofwisselingsziekten (bijv. Cystische fibrose).
- De drievoudige test ontdekte hoge niveaus van alfa-fetoproteïne (een eiwit dat wordt geproduceerd in de lever en de darmen van de foetus) in het bloedserum van de zwangere vrouw. Verhoogde waarden suggereren onder meer baby spina bifida.
Lees ook: Coombs-test: PTA- en BTA-tests
Lees ook: Prenataal testen: wat is het en wanneer moet je het doen?
Prenatale tests: vergoeding door het National Health Fund
Prenatale tests staan op de lijst van tests die door het Gezondheidsfonds worden vergoed. Een verwijzing voor hen wordt afgegeven door een gynaecoloog. Als een vrouw geen aanwijzingen heeft voor het onderzoek, maar het wil doen (bijvoorbeeld omdat ze 34 is en doodsbang is om een kind met een defect te krijgen), moet ze het zelf betalen. Als een vrouw tot een groep met een indicatie behoort, is het de taak van de arts om haar te informeren over de mogelijkheid om analyses uit te voeren en het adres op te geven van het centrum waar ze prenatale tests kan uitvoeren.
>>> PRENATALE TESTS - doktersverplichtingen en patiëntenrechten
Prenatale screening: voordelen voor kinderen en ouders
Prenatale tests worden uitgevoerd in het belang van het kind en zijn ouders. Sommige defecten kunnen al worden behandeld voordat het kind is geboren (dit is bijvoorbeeld het geval bij urinewegobstructie, trombocytopenie). Bovendien kunnen artsen, wetende dat er een ziek kind wordt geboren, zich beter voorbereiden op de bevalling en de pasgeborene snel professionele hulp bieden. Dit geldt vooral voor hartafwijkingen. Dan zijn er twee teams van specialisten in de verloskamer: de ene bezorgt de bevalling en de andere - bestaande uit neonatologen en cardiologen - neemt de baby onmiddellijk over om zijn leven te redden.
Als uit de prenatale tests blijkt dat er een terminaal ziek kind wordt geboren, hebben de ouders de tijd om aan deze informatie te wennen. Als ze besluiten een ziek kind te baren, kunnen ze hun leven zo inrichten dat ze meer tijd kunnen besteden aan de gehandicapte baby: de behandeling en zorg. Natuurlijk zullen ze ook wat tijd hebben om uiteindelijk de moeilijke beslissing te nemen om af te breken. Volgens onze regelgeving is de basis voor zwangerschapsafbreking een grote kans op ernstige en onomkeerbare foetale beperkingen en een ongeneeslijke ziekte die het leven van het kind of de moeder bedreigt.
Waar komen genetische defecten vandaan?
Elke menselijke cel bevat maar liefst 46 chromosomen die in 23 paren voorkomen. Een van de twee komt van de vader, de andere van de moeder. De chromosomen bevatten spiraalgewonden DNA-strengen die de genetische code voor de structuur van het hele organisme dragen. Fouten in het aantal chromosomen of hun structuur zijn de oorzaak van veel genetische ziekten. Het syndroom van Down is bijvoorbeeld het resultaat van een extra chromosoom in het 21e paar (een trisomie genoemd), terwijl het syndroom van Edwards een gevolg is van een chromosoomtrisomie in het 18e paar.
Deze chromosomale fouten kunnen al optreden tijdens de bevruchting van de eicel door sperma, bijvoorbeeld als het sperma afwijkende chromosomen bevat. Ook kan een moeder die drager is van abnormale genen, hoewel ze zelf gezond is, de erfelijke ziekte doorgeven aan haar nageslacht (dit is bijvoorbeeld het geval bij hemofilie en spierdystrofie van Duchenne).
Genetische ziekten worden van generatie op generatie doorgegeven. Maar het moet altijd "de eerste keer" zijn. Bij de foetus kan de ziekte plotseling ontstaan als gevolg van verstoringen in de mechanismen van overdracht van erfelijke kenmerken. Het doel van prenatale tests is om het aantal en de structuur van chromosomen in de cellen van de foetus (het zogenaamde foetale karyotype) te bepalen om erfelijke en nieuw ontwikkelde defecten en ziekten op te sporen. Vervolgens worden de chromosomen van de cellen van het vruchtwater, trofoblast of navelstrengbloed onderzocht.
maandelijkse "Zdrowie"
We raden de e-gids aan
Auteur: Persmateriaal
In de gids leer je:
- wat is de huidige kalender van alle zwangerschapstests die door experts worden aanbevolen
- wat zijn de normen van urinetests en bloedtellingen voor zwangere vrouwen
- waar de glucosebelastingstest voor is en hoe u de resultaten kunt aflezen
- Wanneer moeten er drie belangrijke echo-onderzoeken worden gedaan en wat kun je daarvan leren
- wat zijn niet-invasieve en invasieve prenatale onderzoeken en waarvoor dienen ze.
