Spierdystrofie - soorten spierdystrofie en hun symptomen

Spierdystrofie is een erfelijke degeneratieve aandoening van spierweefsel. Er zijn verschillende soorten dystrofie en hun symptomen verschillen van elkaar, afhankelijk van het gebied dat wordt beïnvloed door de pathologische veranderingen en het tempo van de ziekteprogressie. Wat zijn de soorten spierdystrofieën en hun symptomen?

Spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte. De essentie van dystrofie is de degeneratie van spieren als gevolg van een genetisch defect, en in sommige gevallen zelfs hun atrofie, d.w.z. atrofie. In de meeste gevallen van spierdystrofie worden de vezels van de spieren gespleten. Als gevolg hiervan wordt de hoeveelheid van deze vezels verminderd en komt in plaats daarvan het bind- en vetweefsel. Bepaalde soorten spierdystrofie kunnen de hartspier aantasten

Er zijn verschillende soorten spierdystrofieën, afhankelijk van de leeftijd waarop de dystrofieën optreden, welke delen van het lichaam invloed hebben en hoe de ziekte vordert.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die HTML5-video ondersteunt

Duchenne dystrofie (DMD) - symptomen

Duchenne-dystrofie is het meest gediagnosticeerde type spierdystrofie, waarbij ongeveer 13-33 van de 100.000 mensen de diagnose krijgen. jongens geboren. De eerste symptomen van deze snel voortschrijdende ziekte treden meestal op bij jongens tussen de 2 en 6 jaar:

• moeite met lopen en rennen
• Gowers symptoom
• de romp compenseert naar het steunbeen (symptoom Duchenn)
• Kenmerkende eendengang
• atrofie van de schouderspieren (symptoom van losse schouders)

Ze sterven meestal vóór de leeftijd van 30 jaar.

Becker spierdystrofie - symptomen

De symptomen van de dystrofie van Becker treden meestal op tussen de leeftijd van 5 en 25 jaar en zijn over het algemeen dezelfde als bij DMD. In dit geval zijn ze echter veel minder intens en verloopt de spierafbraak langzamer. Kenmerkend voor de dystrofie van Becker verschijnen zwakte en progressieve atrofie van de bekkengordelspieren en vervolgens van de borstspieren.

Ledemaatgordel-spierdystrofie - symptomen

De eerste symptomen verschijnen in het eerste, tweede of derde levensdecennium. Het risico op ziekte is hetzelfde voor meisjes en jongens. De afbraak treft meestal de proximale spieren van de bekken- en schoudergordels. Er kan ook een verdieping zijn van de lumbale lordose en het uitpuilen van de schouderbladen Hypertrofie en contractuur zijn zeldzaam. Sommige patiënten kunnen veranderingen in het myocard ontwikkelen - meestal gedilateerde cardiomyopathieën.

Het verloop van de ziekte is variabel, wanneer de ziekte langzaam vordert, hebben patiënten de mogelijkheid om een ​​normale levensverwachting te bereiken

Facial-scapulo-brachiale spierdystrofie - symptomen

De eerste symptomen van de ziekte treden meestal op in de vroege levensjaren, minder vaak na de leeftijd van 20 jaar. Symptomen die zowel jongens als meisjes kunnen treffen, hebben betrekking op dystrofie van de spieren van het gezicht en de schoudergordel. Dan verschijnen het volgende:

• immobiliteit van het gezicht (gezichtsbewegingen worden verzwakt, patiënten hebben moeite om de oogleden te sluiten)
• oversized lippen
• problemen met het heffen van de armen boven het hoofd
• hangende schouders naar voren

Het verloop van de ziekte is doorgaans licht en traag

Fukuyama Congenitale spierdystrofie - Symptomen

Het is een vorm van spierdystrofie die vooral bij de Japanse bevolking voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor een eiwit - fucutine. De symptomen lijken erg op die van DMD.

Lees ook: Revalidatie van kinderen: er zijn veel methoden Duchenne spierdystrofie: oorzaken en symptomen. Revalidatie bij dystrofie ... Myoclonus (onvrijwillige bewegingen): oorzaken, symptomen, behandeling

Myotone spierdystrofie (Steiner-myotonie) - symptomen

Myotone spierdystrofie (Steiner-myotonie) - de eerste symptomen van de ziekte komen het vaakst voor tussen de leeftijd van 20 en 35 jaar, zowel bij jongens als bij meisjes.

De meest voorkomende symptomen van de ziekte zijn:

• myotonie, d.w.z. vertraagde spierontspanning na samentrekking en verzwakking van de gezichtsspieren
• zwakte in de handen, voeten en sternocleidomorfe spieren
• cataracten en ptosis, die verband houden met de betrokkenheid van gladde spieren, endocriene klieren en ogen.

Congenitale myotonie van Thomsen - symptomen

De ziekte van Thomsen is een zeer zeldzame genetische spierziekte, die wordt gekenmerkt door bewegingsmoeilijkheden na langdurige rust als gevolg van langdurige spiercontractie gevolgd door langzame ontspanning. Symptomen:

• de zieke kan zijn vingers niet snel strekken nadat hij zijn handen heeft gebald - langzaam rechttrekken na een tijdje is kenmerkend
• na het samenknijpen van de oogleden kan de patiënt ze enige tijd niet openen
• na het openen van de mond (bijvoorbeeld na een geeuw), staat de mond van de patiënt enige tijd open
• het is moeilijk om van houding te veranderen (de patiënt kan de eerste stap niet zetten na het opstaan ​​uit bed of stoel)

Oculaire of orofaryngeale spierdystrofie - symptomen

Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) treedt meestal op na de leeftijd van 50 jaar). de ziekte tast de oculomotorische spieren aan, soms ook de slikspieren, wat zich uit in:

• langzaam toenemende ptosis
• slikstoornis
• parese van de ledematen

Distale spierdystrofie - symptomen

Distale dystrofie is de zeldzaamste spierdystrofie die wordt gekenmerkt door zwakte en schade aan de spieren in de armen, handen, benen en voeten. Dienovereenkomstig zullen de symptomen van de ziekte zijn zwakte en vernietiging van alleen de spieren van de ledematen. De ziekte ontwikkelt zich gewoonlijk heel langzaam van kindertijd tot volwassenheid.