Radiale hemimelia is een onderontwikkeling van de bovenste extremiteit veroorzaakt door de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het radiusbot. Bij een persoon met deze geboorteafwijking lijkt het alsof de onderarm is geamputeerd. Wat zijn de oorzaken en symptomen van radiale hemimelia. Hoe verloopt de behandeling?
Radiale hemimelia is een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het radiale bot (een van de twee botten in de onderarm), met de handen dicht bij de ellebogen.
De frequentie van het defect wordt geschat op 1: 30.000 - 1: 100.000 geboorten. In 38-66 procent komt aan beide kanten voor.
Aangeboren gebrek aan een radiusbot kan een geïsoleerd (onafhankelijk) defect zijn, maar vaak (25-33%) is een van de componenten van aangeboren syndromen, zoals b.v. Holt-Oram-syndroom, VACTERL-associatie (combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen) en TAR-syndroom (radiale botaplasie en trombocytopeniesyndroom). Het kan ook naast andere aangeboren afwijkingen bestaan, zoals bijvoorbeeld Fanconi-anemie, hyperplasie of de ziekte van Sprengel.
Radiale hemimelia - oorzaken en risicofactoren
Het defect kan het gevolg zijn van een spontane genetische mutatie of een erfelijke mutatie.
Er zijn ook risicofactoren bekend voor de ontwikkeling van radiale hemimelia (teratogene factoren, d.w.z. factoren die foetale defecten veroorzaken). Deze omvatten:
- röntgenstralen;
- virale infecties tijdens de zwangerschap;
- medicijnen - blootstelling van de foetus aan thalidomide (in de jaren zestig was het een medicijn bedoeld om ochtendmisselijkheid bij zwangere vrouwen te voorkomen) in het eerste trimester van de zwangerschap is de bekendste factor die kan leiden tot een aangeboren gebrek aan radius;
Radiale hemimelia - soorten en symptomen van aangeboren gebrek aan radiaal bot
Type 1 - verkorting van de distale straal
De distale epifyse van de straal is aanwezig, maar het uiterlijk is vertraagd. Daarnaast is er een lichte radiale afwijking van de pols.
Bij elk type aangeboren radiusdeficiëntie is er een variërende mate van onderontwikkeling van de duim.
Type 2 - onderontwikkeling van de straal
Beide epifysen van de straal blijven behouden (proximaal en distaal), maar hun groei is abnormaal.
Type 3 - gedeeltelijke afwezigheid van een straal
De straal is gedeeltelijk afwezig. Het meest voorkomende ontbrekende deel is 1/3 tot 2/3 van de distale radius. De ellepijp is verdikt, verkort en radiaal gebogen en de pols wordt niet ondersteund.
Type 4 - volledige afwezigheid van een straal
Dit is het meest voorkomende type aangeboren radiusdeficiëntie. De hand wordt niet ondersteund en wordt meestal radiaal sterk verplaatst.
Radiale hemimelia - behandeling
Een chirurgische behandeling is vereist om de pols en onderarm te strekken en te strekken.
Er zijn verschillende operatiemethoden. Een daarvan is de centralisatie van de pols. Een andere techniek is radialisatie, met als doel de pols radiaal te bewegen. In beide gevallen worden Kirschner-draden of Steinmann-staven (spijkers) gebruikt voor stabilisatie.
De volgende behandelingsfase is een osteotomie (snijden) van de ellepijp. Het is ook nodig om de onderontwikkelde duim te reconstrueren.
---przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
