Microcefalie (microcefalie) is een aangeboren afwijking die leidt tot een verkleining van het hoofd en bijgevolg van de hersenen. Bijgevolg gaat microcefalie vaak gepaard met kenmerken van een verstandelijke beperking, evenals andere disfuncties van het zenuwstelsel. Wat zijn de oorzaken en symptomen van microcefalie? Is het mogelijk om deze misvorming te genezen?
Microcefalie (microcefalie) is een aangeboren afwijking die leidt tot een afname van de normale grootte van het hoofd en dus van de hersenen (bij microcefalie is het gewicht van de hersenen minder dan 900 g). Daarom vertonen mensen met microcefalie in de meeste gevallen een ontwikkelingsachterstand (verstandelijke beperking).
Het hoofd wordt direct na de bevalling gemeten - tussen het gebied net boven de wenkbrauwbeschermer tot het meest posterieure deel van het achterhoofdsbeen. Als het meetresultaat aanzienlijk onder de vastgestelde norm voor een bepaalde leeftijd en geslacht ligt, betekent dit microcefalie.
De prevalentie van microcefalie wordt geschat op ongeveer 1/1000 van de mensen.
Microcefalie (microcefalie): oorzaken
1. GENETISCHE FACTOREN
- numerieke en structurele chromosoomafwijkingen, incl. trisomie, dat wil zeggen de aanwezigheid van een extra - derde - chromosoom. Daarom kan microcefalie optreden tijdens ziektes zoals: Edwards-syndroom (trisomie 18), Downsyndroom (trisomie 21 - matige microcefalie) of Patausyndroom (trisomie 13), cat scream-syndroom (5p deletie), Wolf-syndroom Hirschhorn (4p schrapping);
- ziekten geconditioneerd door enkelvoudige genmutaties, bijv. Rett-syndroom, Seckel-syndroom, Smith-Lemli-Opitz-syndroom, familiaire autosomaal dominante microcefalie, familiaire autosomaal recessieve microcefalie;
- ziekten die worden geconditioneerd door genetische aanleg en omgevingsfactoren (multifactoriële ziekten);
2. NONGENETISCHE FACTOREN
- niet-infectieuze ziekten van het centrale zenuwstelsel van de foetus in de pre- en postnatale periode (ischemie en hypoxie, bloeding in het zenuwstelsel, perinatale verwondingen);
De oorzaak van microcefalie is mogelijk het Zika-virus, overgedragen door tijgermuggen, waarschuwt de medische diensten van Brazilië, waar sinds begin 2015 3.174 gevallen van de geboorte van kinderen met microcefalie zijn gemeld.
- aangeboren intra-uteriene infecties van de foetus (cytomegalie, toxoplasmose, rubella, herpes);
- chemicaliën en drugs (tabak, alcohol, drugs - vooral cocaïne en opiaten, bepaalde drugs, bijv. anti-epileptica zoals hydantoïne of fenobarbitalderivaten, carbamazepine);
- maternale ziekten (diabetes en maternale fenylketonurie - microcefalie is de meest voorkomende en meest ernstige complicatie bij kinderen van moeders die aan deze ziekte lijden);
- ondervoeding;
Microcefalie (microcefalie): symptomen
Microcefalie bestaat vaak niet alleen naast de kenmerken van een verstandelijke beperking, maar ook met andere aandoeningen van het centrale zenuwstelsel. Ze kunnen er onder andere toe leiden intra-uteriene infecties. Zo wordt aangeboren cytomegalie naast microcefalie onder meer gekenmerkt door: laag lichaamsgewicht bij de geboorte, kleine corticale verdraaiing van de hersenschors (microgyrie), retinitis en choroïditis, gehoorverlies en psychomotorische achterstand. Op zijn beurt is aangeboren rubella de oorzaak van onder meer hart- en middenoorafwijkingen evenals cataracten en stoornissen van het skeletstelsel.
Onderzoek toont aan dat alcoholgebruik tijdens de zwangerschap een bijna 2-voudige toename van het risico op microcefalie veroorzaakt met bijbehorende andere misvormingen. Dit omvat de zogenaamde foetaal alcoholsyndroom waarbij microcefalie samengaat met significante cognitieve stoornissen, verminderde lichamelijke ontwikkeling en kenmerkende dysmorfe kenmerken van het gezichtsskelet.
Aan de andere kant krijgen vrouwen die tijdens de zwangerschap rookten, kinderen van wie het geboortegewicht 150-250 gram minder is dan dat van pasgeborenen van niet-rokende moeders.
Zuigelingen van moeders die tijdens de zwangerschap meer dan één anti-epilepticum gebruiken, komen daarentegen vaker voor ernstige misvormingen, intra-uteriene hypotrofie (abnormale groei van de baby in de baarmoeder), hypoplasie (onvoldoende ontwikkeling) van het middengedeelte van het gezicht en de vingers.
Microcefalie (microcefalie): diagnose
Naast het lichamelijk onderzoek (hoofdmeting) en beeldvorming (computertomografie van het hoofd, magnetische resonantie beeldvorming) worden ook bloedonderzoeken uitgevoerd (om infectie uit te sluiten). Als genetisch gerelateerde microcefalie wordt vermoed, wordt het kind verwezen voor karyotype-testen.
Microcefalie (microcefalie): behandeling
Behandeling van microcefalie is niet mogelijk.
Volgens de deskundige Maciej Pawłowski, huisarts - kindergeneeskundeMicrocefalie is een van de meest voorkomende klinische symptomen in de pediatrische praktijk. Ze worden gevonden wanneer de grootste omtrek van het hoofd (gemeten tussen het gebied net boven de wenkbrauwplooien tot het meest posterieure occipitale bot) minder is dan minus 3 standaarddeviaties. De prevalentie wordt geschat op ongeveer 1 / 1.000 pasgeborenen. De meest voorkomende oorzaken van microcefalie zijn: niet-infectieuze ziekten van het centrale zenuwstelsel van de foetus, aangeboren intra-uteriene infecties van de foetus, chemicaliën / medicijnen, ziekten van de zwangere moeder en sociodemografische factoren. Microcefalie kan ook genetisch bepaald zijn, waarvoor karyotype-analyse vereist is. Helaas blijkt vaak dat een te kleine hoofdomtrek leidt tot een verstandelijke beperking en andere disfuncties van het centrale zenuwstelsel.
Aanbevolen artikel:
Het zikavirus kan microcefalie veroorzaken. Symptomen en routes van infectie met het zika-virus
