Dit is hoe de situatie van mensen die lijden aan zeldzame ziekten beschreven door prof. Dorota Sands tijdens een bijeenkomst van experts in de medische staat. Het was de derde keer dat specialisten samenkwamen om in dialoog met besluitvormers oplossingen te vinden die de behandelingsomstandigheden van patiënten met zeldzame ziekten zouden veranderen.
Gezonde mensen vinden het tegenwoordig moeilijk om angst voor leven en werk, sociaal isolement en beperkingen van onze vrijheid in verband met de coronavirus-pandemie te temmen. Ondertussen ervaren patiënten met CLN2 (algemeen bekend als dementie bij kinderen), mucopolysaccharidose, PAH - pulmonale arteriële hypertensie, cystische fibrose of spina bifida elk van deze aandoeningen veel langer dan de COVID-19-waarschuwing duurt. Zoals prof. Dorota Sands - onze patiënten leven vanaf de geboorte in een pandemie.
Zeldzame ziekten zijn een uitdaging
Het is een diagnostische, therapeutische en financiële uitdaging. We kunnen ze niet voorkomen, en we kunnen er maar een paar behandelen (ongeveer 5%). Helaas vereist het op de markt brengen van een medicijn voor zulke kleine groepen patiënten enorme financiële uitgaven, wat resulteert in een hoge uiteindelijke prijs.
Met het oog op deze omstandigheden gebruiken veel landen andere criteria voor het beoordelen van de kosteneffectiviteit van weesgeneesmiddelen dan die voor zulke grote populaties als patiënten met diabetes of hypertensie. Poolse patiënten, artsen en farmaco-economen pleiten voor de introductie van dergelijke evaluatiemechanismen. Dit zou de dramatische situatie van patiënten aanzienlijk kunnen veranderen, wier gebrek aan goede vergoedingsbeslissingen hen ertoe dwingt te besluiten "voor de drug" te emigreren. Vandaag heeft de pandemie zijn grenzen gesloten en is het laatste veiligheidshekje op.
"Drugsemigratie"
20 families van kinderen met CLN2 - een fatale, genetische ziekte die algemeen bekend staat als dementie bij kinderen, geneest hun kinderen vandaag in Duitsland en Italië ... Ze wilden niet weg, maar de ziekte vordert te snel. Elke maand zonder toediening van het medicijn vermindert de kans op controle.
- De tijd laat je niet aarzelen. Een 2-jarige bij wie zonder behandeling de diagnose CLN2 is gesteld, begint achteruit te gaan. Cognitieve en motorische functies zijn aangetast. De volgende fase is de meer frequente aanvallen en verlies van gezichtsvermogen. Het kind kan geen contact maken met de omgeving en kan zelfs geen duidelijk signaal geven dat het lijdt. We verliezen ze na 8, hoogstens - 10 jaar na de diagnose - zei prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, van de afdeling Ontwikkelingsneurologie van de Medische Universiteit in Gdańsk, voorzitter van de Poolse Vereniging van Neurologen voor Kinderen, eraan herinnerend dat het tragische scenario niet vervuld zou hoeven te worden als er een medicijn zou kunnen worden gebruikt dat de voortgang van de ziekte effectief remt.
- Klinische ervaringen tonen aan dat het geven ervan aan de broers en zussen van een patiënt in het asymptomatische stadium betekent dat ze helemaal niet verschijnen - herinnerde prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, die een beroep doet op toegang tot therapie voor Poolse kinderen, nu, wanneer de pandemie hen niet toestaat hulp in het buitenland te zoeken.
In dit geval is de toegang tot medicijnen een kwestie van zijn of niet voor de jonge patiënt.
Geneesmiddelen voor CLN2, mucopolysaccharidose, cystische fibrose of Duchenne-spierdystrofie zijn een enorme kostenpost. Ondraaglijk voor het gezin. Maar voor ons als samenleving is het een investering in een leven dat langer, actief en ervaren kan zijn zonder lijden.
Soms heb je geen miljoenen nodig
- Kinderen die met spina bifida in de wereld worden geboren, vormen een serieuze uitdaging voor urologen, zei dr. Piotr Gastoł, specialist op dit gebied, nationaal adviseur op het gebied van kinderurrologie, die al jaren probeert hun lot te verlichten.
De dagelijkse routine van deze groep patiënten die meerdere keren per dag tot zelfkatheterisatie is gedoemd, zou kunnen worden verbeterd als moderne hydrofiele katheters voor hen beschikbaar zouden komen. Ze zijn gemakkelijker te gebruiken, geven het kind meer onafhankelijkheid van hun verzorgers en een kans op onafhankelijkheid op de kleuterschool of op school.
- Maar bovenal beschermen ze tegen blaasontstekingen en, bijgevolg, nierfalen, wat nog steeds een directe bedreiging voor het leven is - herinnerde Dr. Piotr Gastoł zich.
Een moderne katheter is een investering van enkele zloty in de kwaliteit van leven en de veiligheid van het kind. De argumenten die op 13 mei aan minister Maciej Miłkowski werden voorgelegd in een bespreking met deskundigen van de Medical Rationale of State, deden hem beloven speciale aandacht te besteden aan de situatie van kinderen met spina bifida.
Solidarni - vooral nu!Reeds in 2016 riep de Pauselijke Raad op tot solidariteit met degenen die aan zeldzame ziekten lijden, eraan herinnerend dat empathie voor hen een maatstaf is voor de volwassenheid van de democratie en de gevoeligheid van samenlevingen. - We zijn deze mensen een bijzondere zorg verschuldigd, begrepen als toegang tot alles wat we tot onze beschikking hebben dankzij de vooruitgang van de geneeskunde - lezen we in dit document, dat ook een waarschuwing bevatte om om economische redenen niet weg te lopen van deze verplichtingen. Dit zijn vooral belangrijke woorden wanneer de hele wereld een economische crisis verwacht.
Beslissingen en verklaringen
De voorbode van de feitelijke zorg voor patiënten met zeldzame ziekten zijn niet alleen belangrijke vergoedingsbeslissingen van vorig jaar voor patiënten met SMA (spinale spieratrofie), EB (bulleuze epidermale loslating), de ziekte van Fabry, maar ook de nieuwe - aangekondigd een paar dagen na de bespreking van medische experts Staatsredenen - met betrekking tot overheidsfinanciering van moderne genetische diagnostiek en de oprichting van een patiëntenregister, dat wordt gegarandeerd onder het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten, verwacht op 1 juli 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć, van het Department of Heart and Vascular Diseases, UJCM, cardioloog die patiënten behandelt met een andere fatale zeldzame ziekte - pulmonale arteriële hypertensie (PAH) en prof. Dorota Sands - een expert op het gebied van cystic fibrosis, hoofd van de afdeling Cystic Fibrosis van het Mother and Child Institute in Warschau - vroeg naar hun patiënten met levensbedreigende en levensbedreigende ademhalingsfuncties. In het geval van PAH wordt verwacht dat een behandeling met drie tabletten, vooral in zulke moeilijke tijden, de veilige toediening van geneesmiddelen aanzienlijk zal vergemakkelijken. Bij cystische fibrose - twee zeer effectieve therapieën.
Op 8 maart noemde de president van de Republiek Polen de uitdagingen van zeldzame ziekten een prioriteit van het gezondheidsbeleid van onze staat. Op 13 mei, tijdens een bijeenkomst van de Raad van Deskundigen opZeldzame ziekten van de medische grondgedachte, vestigde vice-minister Maciej Miłkowski de aandacht op het feit dat er al veel goede dingen waren gebeurd voor PAH-patiënten en verklaarde hij bereid om verdere belangrijke beslissingen te overwegen. Hij herinnerde ook aan de bredere en ruimere toegang tot moderne behandeling van zeldzame en ultrazeldzame hematologische ziekten, en beloofde zich te concentreren op de volgende groepen patiënten die aan bloedkanker lijden. De situatie van deze patiënten werd gepresenteerd door prof. Ewa Lech-Marańda, National Consultant op het gebied van hematologie en prof. Wiesław Jędrzejczak,
Het besluit van vice-minister van Volksgezondheid Sławomir Gadomski, waarin de dringende behoefte aan toegang tot genetische diagnostiek wordt erkend en een patiëntenregister wordt gecreëerd, is een reactie op het postulaat van prof. Anna Latos-Bieleńska en prof. Krystyna Chrzanowska, die namens hun gemeenschap tijdens de bijeenkomst met een krachtige stem het belang van deze uitdagingen herinnerde.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, hoofd van de afdeling en kliniek voor neurologie van de medische universiteit van Warschau en prof. Zbigniew Żuber, hoofd van de afdeling kindergeneeskunde Szpital im. St. Ludwika in Krakau, voorzitter van de Raad van Deskundigen voor Zeldzame Ziekten, Medical Ration of State, vestigde de aandacht van besluitvormers op de eis van continuïteit van behandeling en duurzaamheid van vergoedingsbeslissingen.
Op dit moment zijn er, als gevolg van het stopzetten van het medicatieprogramma voor patiënten met MPSVI, geen systemische garanties voor toegang tot de enige effectieve therapie voor patiënten die na 1 maart 2020 zijn gediagnosticeerd. De drie voortgezette behandelingen zijn jonge, professioneel actieve mensen! De patiënten van prof. Anna Kostera - Bosuil.
Het bewijs van de werkelijke rangorde van de problemen van patiënten met zeldzame ziekten, gepresenteerd door de experts van de Medical Rationale of the State, was de consistente verklaring van MP Tomasz Latos en prof. Paweł Kowal, de aankondiging van de gezamenlijke inspanning van de parlementaire gezondheidscommissie die aan deze kwesties is gewijd. Het is goed dat niet alleen artsen, maar ook parlementsleden en de hoogste vertegenwoordigers van de uitvoerende macht hun aandacht schenken aan de mensen die hun lot hebben ervaren. Dit is een signaal dat we medelevend en solidair kunnen zijn met degenen die het zonder onze hulp niet kunnen redden tijdens of na de pandemie.
