Dankzij de Rapid-FISH-methode kunnen toekomstige ouders niet alleen het geslacht van het kind in slechts een paar dagen achterhalen, maar vooral ook of het niet belast is met genetische defecten. Wanneer is het raadzaam om chromosoomaneuploïdie te testen met de Rapid-FISH-techniek?
De naam Rapid-FISH staat voor snelle fluorescerende in situ hybridisatie. Het is een moleculaire methode die bestaat uit het identificeren van individuele chromosomen met behulp van genetische sondes (DNA, RNA) gekoppeld aan een fluorescerende kleurstof, complementair aan geselecteerde sequenties van een bepaald chromosoom. De meest gebruikte sondes zijn voor chromosomen: 13, 18, 21, X en Y, waarvan de numerieke afwijkingen het meest voorkomen bij foetussen. Klinkt ingewikkeld? Simpel gezegd, de Rapid-FISH-test zorgt voor een snelle detectie van seksegerelateerde ziekten en de diagnose van de meest voorkomende numerieke chromosomale aandoeningen van de foetus: Patausyndroom, Edwards-syndroom en Downsyndroom.
Stoornissen in chromosomen
Als alles in orde is en de foetus zich goed ontwikkelt, zouden er twee sets homologe chromosomen in de kern van elke foetus moeten zijn (behalve de mannelijke X- en Y-chromosomen). Soms gaat het echter om de zogenaamde aneuploïdie, d.w.z. een mutatie waarbij we te maken hebben met nog een chromosoom - het is een trisomie - of een chromosoom minder - monosomie. Deze mutaties vinden meestal plaats op chromosomen 13, 18, 21, X en Y. Het syndroom van Down is bijvoorbeeld een trisomie van het 21e chromosoom, Edwards 'is trisomie 18, Patau's - trisomie 13. Echter, mutatie van geslachtschromosomen, d.w.z. de aanwezigheid van slechts één chromosoom X manifesteert zich als het Turner-syndroom.
Lees ook: Cordocentese: invasief prenataal onderzoek Behandeling van hartafwijkingen in de baarmoeder. Wat is een prenatale behandeling voor hartafwijkingen? Manning's test of biofysisch profiel van de foetus (BPP): niet-invasieve pren ...Wanneer de Rapid-FISH-test wordt aangegeven
Zwangerschappen met een hoog risico in termen van genetische aandoeningen worden overwogen wanneer:
- USG-onderzoek, PAPP-A dubbele test en beta hCG - twijfel oproepen;
- de zwangere vrouw is ouder dan 35 jaar;
- bij de vorige zwangerschap van de patiënt had de foetus numerieke chromosoomafwijkingen;
- abnormale nekplooien werden gevonden bij de foetus;
- de zwangere vrouw of de vader van het kind heeft een structurele afwijking van chromosomen 13, 18, 21 en X.
Hoe de Rapid-FISH-studie werkt
Als een van de bovenstaande aandoeningen optreedt, wordt vruchtwaterpunctie aanbevolen. Het wordt uitgevoerd rond de 15e week van de zwangerschap. Het is een invasieve test en wordt daarom onder echografische begeleiding en natuurlijk met asepsis uitgevoerd om het risico op complicaties te verkleinen. Het testmateriaal bestaat uit vruchtwatercellen, d.w.z. amniocyten. Ze kunnen na de teelttijd worden beoordeeld met behulp van de klassieke cytogenetica-methode (bepaling van het karyotype), die ongeveer 2-3 weken duurt, of de Rapid-FISH-methode, die het resultaat geeft na slechts 3 dagen en soms zelfs na 24 uur (het is ook navenant duur - ongeveer 950 PLN).
Wat is Rapid-FISH
Celkernen worden geïsoleerd uit de cellen van het vruchtwater - amniocyten - en vervolgens korte tijd gedenatureerd bij verhoogde temperatuur. Vervolgens worden fluorescerende sondes op de op deze manier bereide preparaten aangebracht en speciale kleurstoffen wijzen op mogelijke verstoringen in het aantal individuele chromosomen.
Lees ook: Prenatale tests: wat zijn het en wanneer moet u ze doen?
De effectiviteit van de Rapid-FISH-techniek
Rapid-FISH wordt later in 90% van de gevallen bevestigd door het resultaat van de klassieke methode. De korte wachttijd voor het resultaat is buitengewoon waardevol, niet alleen vanuit het oogpunt van de gemoedsrust van de toekomstige ouders of het mogelijke toekomstige lot van de zwangerschap. Het is erg belangrijk dat veel foetale afwijkingen al vóór de geboorte kunnen worden behandeld.
Aanbevolen artikel:
NIFTY-test: niet-invasieve prenatale test. Wat is het, hoeveel kost het? Over de auteur
Lees meer artikelen van deze auteur
