Risico op chromosoom 21-trisomie bij de foetus

Mijn dochter is in haar tweede zwangerschap. De eerste ging zonder problemen en er werd een meisje geboren. Nu hebben we een probleem, want de kliniek die prenatale tests uitvoerde (echografie en biochemie volgens FMF-normen) heeft vastgesteld dat de kans op trisomie 21 1: 251 is en dat er een vruchtwaterpunctie moet worden uitgevoerd. In de gepubliceerde beschrijving van het onderzoek is een fout gemaakt door het onjuist invoeren van de geboortedatum en het PESEL-nummer. Bij het verkrijgen van de juiste omschrijving van het onderzoek verklaarde de arts dat de normen van zijn kliniek geen rekening houden met het feit dat in de onderzoeksbeschrijving (NB +) het echografisch onderzoek van het neusbot werd aangetroffen. Daarom heb ik een vraag voor u, dokter: houdt de FMF-standaard van deze tests rekening met het feit dat het neusbot in de foetus wordt aangetroffen? Het hebben van een vruchtwaterpunctie is een zeer stressvolle beslissing. Antwoord alstublieft.

Om het risico op chromosoom 21-trisomie bij de foetus in te schatten, berekent een computerprogramma op basis van de standaarden van de FMF (Fetal Medicine Foundation) allereerst het risico op basis van de leeftijd van de moeder, metingen van de nekplooien van de foetus (NT) en de resultaten. maternale bloedchemie (choriongonadotrofine, PAPPA-A-eiwit).

Bovendien is het ook mogelijk om het neusbeen van de foetus te beoordelen tijdens een echografisch onderzoek en op basis hiervan de voorlopige geautomatiseerde risicoberekening aan te passen. Toen het risico oorspronkelijk werd gedefinieerd als een risico tussen 1:50 en 1: 1000, verlaagt het vinden van een foetaal neusbot dit over het algemeen.

De FMF reikt speciale certificaten uit die de bekwaamheid van de arts die de echografie uitvoert, bevestigt - een apart certificaat voor het vermogen om de doorschijnendheid van de foetale nek te beoordelen en een apart certificaat voor het vermogen om het foetale neusbot te beoordelen.

In het beschreven geval raad ik u aan om zo snel mogelijk genetisch advies in te winnen. Contact via een derde partij, zelfs de meest vriendelijke persoon, aanvullend via internet en zonder de mogelijkheid van een persoonlijk gesprek met de patiënt en zonder de mogelijkheid dat een specialist de resultaten van tot dusver uitgevoerde tests kan zien, maakt een betrouwbare en geloofwaardige beoordeling van een bepaalde klinische situatie niet mogelijk. Er moet aan worden herinnerd dat een bezoek aan de genetische kliniek niet gelijk staat aan de beslissing om een ​​vruchtwaterpunctie uit te voeren. Door met een gespecialiseerde klinisch geneticus te praten, kan de patiënt een weloverwogen beslissing nemen over het al dan niet uitvoeren van een prenatale test.

Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.

Krystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.