Zowel autosomaal dominante (ADPKD) als autosomaal recessieve (ARPKD) renale polycysteuze nierziekte is een genetische ziekte die leidt tot nierfalen. Er is geen genezing mee en de gebruikte behandeling dient alleen om volgende symptomen te bestrijden. Meestal hebben patiënten met polycystische nierziekte een transplantatie nodig.
Inhoudsopgave
- Polycystische nierziekte: typen
- Autosomale polycystische nierziekte
- Autosomaal recessieve polycystische nierziekte
- Hoe te leven met polycystische nierziekte?
Polycystische nierziekte (cystische nierziekte, lat. degeneratio polycystica renumpolycystische nierziekte (PKD) is een genetische ziekte die de nieren aantast.
Afhankelijk van de vorm van polycystische nierziekte kunnen de eerste symptomen op verschillende momenten in het leven worden verwacht en varieert de verergering van de ziekte zelf.
De finale is echter altijd hetzelfde. Vanwege de talrijke, constant groeiende cysten (met vloeistof gevulde cysten) die een constante druk uitoefenen op de nieren (waarop ze zich bevinden), worden de structuren van het orgel zelf beschadigd.
De nieren kunnen op deze manier "groeien" en hun "bubbel", cystische oppervlak kan zelfs bij aanraking worden gevoeld en is zichtbaar voor het blote oog. Dit leidt onvermijdelijk tot verdere stoornissen en de vorming van chronisch nierfalen.
Polycystische nierziekte: typen
Er zijn twee hoofdvormen van polycystische nierziekte:
- Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) - komt voor met een frequentie van 1: 400-1: 1000 geboorten, is de meest voorkomende genetisch bepaalde nierziekte, vertegenwoordigt 8-15 procent van de gevallen van terminaal nierfalen waarvoor niervervangende therapie nodig is
- autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) - komt voor met een frequentie van ongeveer 1: 20.000 geboorten; wordt onthuld in de kindertijd, is het mogelijk om het prenataal te detecteren
Verworven cystische ziekte, cystische nierdysplasie, polycystische nefropathie en andere nefropathieën kunnen ook voorkomen.
Autosomale polycystische nierziekte
Nierziekte van polycystine die voornamelijk wordt overgeërfd met het autosomale gen (ADPKD), wordt veroorzaakt door een mutatie van de PKD1- en PKD2-genen (verantwoordelijk voor de codering van polycystine-1- en polycystine-2-eiwitten).
De meest voorkomende complicaties die tot de dood leiden, zijn hypertensie en de gevolgen daarvan, beroerte als gevolg van scheuring van het aneurysma en urineweginfecties.
Het komt meestal voor tussen de 30 en 50 jaar en treft altijd beide nieren tegelijkertijd.
De diagnose van de ziekte wordt gesteld door middel van echografie van de buikholte, die kan worden ondersteund door aanvullende tests, bijvoorbeeld tomografie.
Als de diagnose tenminste drie cysten in een van de nieren aantoont, met een positieve familiegeschiedenis (iemand in de familie leed aan deze aandoening), kan worden geconcludeerd dat het ADPKD is.
ADPKD geeft de volgende symptomen:
- hypertensie
- zwakheid
- pijn in de buik- en lumbale regio (de pijn kan scherp en kort zijn, maar ook lang en dof)
- urineweginfecties
- hoofdpijn
- eiwit en rode bloedcellen zijn vaak te vinden in de urine van een zieke persoon.
Bovendien, vanwege het feit dat het een multi-orgaanziekte is, wordt bij patiënten met ADPKD, afgezien van veranderingen in de nieren, vermeld:
- levercysten, meestal asymptomatisch
- milt cysten
- pancreascysten
- longcysten (minder vaak)
- aneurysma's van de slagaders van de basis van de hersenen
- mitralisklepprolaps of andere hartklepaandoening (mitralisklepregurgitatie, tricuspidalisregurgitatie)
- aorta-aneurysma's
- colon diverticulosis
- buikhernia's
Autosomaal recessieve polycystische nierziekte
Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) ontwikkelt zich in de neonatale en perinatale perioden. Het neemt een vorm aan die veel gevaarlijker is dan ADPKD en eindigt vaak met de dood.
ARPKD schaadt niet alleen de nierfunctie, maar veroorzaakt ook:
- afwijkingen van het ademhalingssysteem (longhypoplasie, atelectase) die ademhalingsfalen veroorzaken
- symptomen die verband houden met portale hypertensie (splenomegalie, hypersplenie, oesofageale varices)
Door de ziekte ontstaan cysten in de nieren en ook in de longen.
De nierfunctie is ernstig aangetast en leidt vaak tot ademhalingsfalen of arteriële hypertensie. Rond de leeftijd van 20 jaar ontwikkelen bijna alle patiënten terminale nierziekte. De ziekte kan worden opgespoord tijdens prenatale onderzoeken.
Hoe te leven met polycystische nierziekte?
Bij patiënten die aan een polycystische nierziekte lijden, wordt in de eerste plaats een nefroprotectieve behandeling aanbevolen, dat wil zeggen om de werking van de nieren zo lang mogelijk te behouden: een gezonde levensstijl en vooral gezond eten. Het gebruikte dieet moet eiwit- en vetarm zijn.
Daarnaast moet u op uw lichaamsgewicht letten, de calciumfosfaatbalans en bloeddruk controleren.
In geval van nierfalen en nierfalen in het eindstadium, dient niervervangende therapie (dialyse) te worden toegediend.
---badanie-wydolnoci-y-i-ttnic.jpg)
