Congenitale hypothyreoïdie - oorzaken, symptomen, screeningstest en behandeling

Congenitale hypothyreoïdie is een ziekte die kan leiden tot ernstige mentale retardatie bij een kind. Daarom wordt elke pasgeborene gescreend om de ziekte zo snel mogelijk te diagnosticeren en een passende behandeling te kunnen implementeren. Wat zijn de oorzaken en symptomen van aangeboren schildklierinsufficiëntie? Wat is de therapie?

Congenitale hypothyreoïdie (hypothyreoïdie) is een ziekte waarvan de essentie de productie is van onvoldoende hoeveelheden schildklierhormonen in utero. Deze hormonen zijn nodig voor de goede ontwikkeling van de hersenen van de foetus, pasgeborenen en jonge kinderen, daarom kan hun tekort leiden tot mentale retardatie. Daarom is in Polen een screeningstest voor aangeboren hypothyreoïdie verplicht voor alle pasgeborenen om zo snel mogelijk een passende behandeling te kunnen implementeren.

Congenitale hypothyreoïdie (hypothyreoïdie) - oorzaken

Congenitale hypothyreoïdie kan worden veroorzaakt door verschillende aandoeningen van de ontwikkeling van de schildklier, zoals:

• onderontwikkeling van de schildklier;
• een lob van de schildklier ontbreekt;
• ectopie - de aanwezigheid van de schildklier op een andere plaats dan zou moeten, bijvoorbeeld in de tong;
• agenese (of aplasie) - ondergroei van de schildklier;

Hypothyreoïdie wordt, net als andere ziekten van dit orgaan, vaak geërfd.

Een andere oorzaak van aangeboren hypothyreoïdie kunnen aangeboren fouten in de synthese van schildklierhormonen zijn. Dit betekent dat de schildklier zich heeft ontwikkeld, maar zijn functie om hormonen te synthetiseren niet kan vervullen. De ziekte kan ook het gevolg zijn van problemen met de hypothalamus of hypofyse.

Hypothyreoïdie kan ook een gevolg zijn van maternale schildklieraandoening, waarbij sommige antithyroid-geneesmiddelen en antithyroid-antilichamen de placenta passeren. Jodiumtekort of teveel in het dieet van de moeder kan ook bijdragen aan de ontwikkeling van deze ziekte.

Congenitale hypothyreoïdie (hypothyreoïdie) - symptomen

Het eerste teken van aangeboren hypothyreoïdie kan langdurige geelzucht bij de pasgeborene zijn. Dan kan het kind opmerken:

• groeivertraging;
• vertraagde uitgroei van fontanellen;
• vertraagde uitbarsting van tanden;

Hypothyreoïdie komt vaker voor bij kinderen met andere geboorteafwijkingen (voornamelijk van het hart) of het syndroom van Down.

• verzwakking van de spierspanning, vertraging van de bewegingen van het kind;
• droge en koele huid:
• "gemorste" (zogenaamde kikker) buik met uitstekende navel;
• grote taal;
• een schorre en ruwe stem;
• geen neiging om te huilen (zelfs als het lijkt, is het hees);
• storende symptomen van het spijsverteringsstelsel - gebrek aan eetlust, obstipatie;
• trage hartslag;

Congenitale hypothyreoïdie (hypothyreoïdie) - diagnose

Nadat de pasgeborene 3 dagen oud is, prikt de verpleegster in de hiel van de baby en neemt het bloed op een papieren zakdoekje, dat vervolgens naar een laboratorium wordt gestuurd voor de beoordeling van thyrotropine (TSH) -spiegels. Een screeningstest voor aangeboren hypothyreoïdie, uitgevoerd voordat de baby drie dagen oud is, kan worden vervalst door de schildklierhormonen die de moeder in het bloed aan de baby geeft.

Als het resultaat supplementen zijn, wordt het kind onmiddellijk doorverwezen naar de endocrinologiekliniek, waar de endocrinoloog verdere diagnostiek zal uitvoeren. Een screeningstest in een ziekenhuis is niet de basis voor een definitieve diagnose van de ziekte.

Wat als de baby op dag 2 van het leven uit het ziekenhuis wordt ontslagen? Vervolgens krijgen de ouders bij ontslag een speciaal tissuepapier, waarop bloed moet worden afgenomen bij het eerste bezoek van de verpleegkundige uit de kliniek of met het kind naar de kliniek gaan zodat de verpleegkundige een monster kan nemen om te testen. Bloed moet worden afgenomen voordat het kind 6 dagen oud is.

GOED OM TE WETEN >> De eerste tests van de pasgeborene in het ziekenhuis

Congenitale hypothyreoïdie (hypothyreoïdie) - behandeling

De behandeling van aangeboren hypothyreoïdie is gebaseerd op de dagelijkse inname van het ontbrekende schildklierhormoon (L-thyroxine). Naarmate het kind groeit, moet de dosis schildklierhormonen worden aangepast, omdat deze onder andere afhankelijk is van op het gewicht van het kind.

Onderzoek toont aan dat de meeste kinderen die een behandeling krijgen, zich vroeg ontwikkelen en geen verminderde intellectuele capaciteiten hebben.

Sommige vormen van aangeboren hypothyreoïdie kunnen van voorbijgaande aard zijn. Daarom wordt de diagnose opnieuw gesteld wanneer een kind 2 jaar oud wordt. Daartoe stop je gedurende 4-6 weken met het geven van de ontbrekende schildklierhormonen aan je baby. Vervolgens worden hormonale tests uitgevoerd. Als het TSH-niveau normaal is, betekent dit dat de ziekte tijdelijk was en dat de medicatie kan worden stopgezet. Als de testresultaten opnieuw abnormaal zijn, moet u L-thyroxine levenslang gebruiken.