Apert-syndroom is een van de zeldzaamste ziekten die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. In Polen worden jaarlijks 2 of 3 kinderen geboren met het Apert-syndroom, het craniofaciale syndroom. Het belangrijkste kenmerk van deze genetische aandoening is de voortijdige versmelting van de craniale hechtingen, waardoor een karakteristieke verandering in de vorm van het hoofd van de baby ontstaat.
Inhoudsopgave:
- Apert-syndroom - oorzaken en overerving
- Apert-syndroom - symptomen
- Apert-syndroom - onderzoek
- Apert-syndroom - behandeling
- Apert-syndroom - prognose
Het apert-syndroom kan lijken op het Crouzon- of het Pfeiffer-syndroom omdat al deze aandoeningen worden gekenmerkt door een mutatie van hetzelfde gen (FGFR2) op de lange arm van chromosoom 10. De ziekte wordt ook gekenmerkt door de aanwezigheid van andere misvormingen, waaronder die van de handen en voeten.
Het Apert-syndroom is uiterst zeldzaam en komt voor met een snelheid van 1 op 165.000, een genetische aandoening veroorzaakt door een mutatie in het FGFR2-gen. Dit gen codeert voor informatie over de structuur van de fibroblastreceptor, d.w.z. cellen van het bindweefsel zelf.
Het niet goed functioneren van deze receptor heeft dramatische gevolgen voor de ontwikkeling van de foetus. Het veroorzaakt voortijdige overgroei van craniale hechtingen, wat betekent dat de zich ontwikkelende hersenen een beperkte groeiruimte hebben, en door druk uit te oefenen op de schedel, veroorzaakt het overmatige botgroei op plaatsen waar de craniale hechtingen niet zijn uitgegroeid. Dit proces geeft het hoofd van de baby een ongebruikelijke vorm.
In de loop van de ziekte wordt ook het proces van selectieve celdood in handen en voeten verstoord, met als gevolg versmolten vingers en tenen. Het syndroom van Apert komt even vaak voor bij jongens en meisjes.
Apert-syndroom - oorzaken en overerving
De oorzaak van het Apert-syndroom is een genetische mutatie in het FGFR2-gen. Deze mutatie verschijnt meestal de novo, wat betekent dat hij niet van een van beide ouders is geërfd. De factoren die de kans op het ontwikkelen van deze aandoening kunnen vergroten, worden niet volledig begrepen.
Net als bij het syndroom van Crouzon neemt het risico op het ontwikkelen van het Apert-syndroom toe met de leeftijd van de vader. Het is niet bekend of andere omstandigheden, zoals straling of blootstelling aan schadelijke stoffen, invloed hebben op het ontstaan van dit syndroom.
Er zijn zeer zeldzame gevallen bekend van familiair apert-syndroom. Het mutante FGFR2-gen wordt autosomaal dominant overgeërfd.
Dit betekent dat de kans om de ziekte door te geven aan uw nageslacht 50% is en niet afhankelijk is van het geslacht van het kind.
Lees ook: Genetische ziekten: oorzaken, overerving en diagnose
Apert-syndroom - symptomen
De belangrijkste symptomen van het Apert-syndroom zijn:
Craniosynostosis - dit is een voortijdige versmelting van craniale hechtingen. Craniosynostose verandert heel duidelijk de vorm van de schedel van het kind, wat afhangt van de hechtingen die het betreft en in welk stadium van ontwikkeling het zich heeft voorgedaan.
Syndactylie - dit zijn gefuseerde vingers en tenen van een pasgeboren baby. De oorzaken zijn te vinden in de verstoring van het apoptoseproces van huidcellen (minder vaak ook botcellen) in handen en voeten, die bij goed optredende embryogenese verantwoordelijk zijn voor het van elkaar scheiden van vingers. Syndactylie kan in ernst variëren.
De andere symptomen van het Apert-syndroom zijn:
- oculaire hypertelorisme, d.w.z. het vergroten van de afstand tussen de oogbollen
- exophthalmus - exophthalmos
- antimongoid-instelling van de ooglidgleuven
- onvoldoende opvoeding van de bovenoogleden
- platte en verbrede neusbrug
- ontwikkelingsstoornissen in het gezichtsgedeelte van de schedel
- gespleten gehemelte (bij 1/4 van de patiënten)
- malocclusie
- korte gestalte
- misvormingen van ledematen
- hartafwijkingen - meestal is het een open ductus arteriosus van Botalla, atresie van een pulmonale klep met een continu interventriculair septum
- defecten van het ademhalingssysteem
- tweehoornige baarmoeder bij meisjes
- hydronefrose
- toegenomen zweten en neiging tot acne
Apert-syndroom - onderzoek
Het apert-syndroom kan tijdens de zwangerschap worden vastgesteld op basis van echografie. De aandacht van de arts wordt dan gevestigd op de ongebruikelijke vorm van de schedel van de foetus.
In gevallen waarin de ziekte niet vóór de bevalling werd gediagnosticeerd, wordt de diagnose van het optreden van de geboorteafwijking na de bevalling gesteld, meestal op basis van de karakteristieke structuur van het kind.
In het geval van kinderen met het Apert-syndroom is het noodzakelijk om beeldvormende onderzoeken van het hoofd uit te voeren om de structuren van de hersenen, de toestand van de hersenen te visualiseren, intracraniële hypertensie uit te sluiten of te bevestigen, en om hydrocephalus te diagnosticeren.
Apert-syndroom - behandeling
De genetische mutatie die leidt tot het Apert-syndroom kan niet worden genezen. Het is echter mogelijk om sommige symptomen van de ziekte te minimaliseren en ernstige complicaties te voorkomen.
Tijdens de eerste zes maanden van het leven van een baby is vaak een operatie nodig om gefuseerde schedelhechtingen te verwijderen. Door deze operatie kunnen de hersenen vrij groeien.
De procedure verlaagt ook het risico op het ontwikkelen van intracraniële hypertensie, wat kan leiden tot blindheid of zelfs de dood van het kind. De esthetische functie van de operatie mag niet worden vergeten, aangezien het de juiste vorm van de schedel herstelt, waardoor het kind normaal kan functioneren in een omgeving met leeftijdgenoten.
Gesmolten vingers worden operatief gescheiden om de efficiëntie van de handen of voeten gedeeltelijk te herstellen.
In het geval van grote craniofaciale misvormingen, gespleten gehemelte of ernstige malocclusie, kan het nodig zijn om procedures uit te voeren op het gebied van maxillo-faciale chirurgie.
Een kind met het Apert-syndroom moet door veel specialisten worden verzorgd - een neuroloog, cardioloog, nefroloog, oogarts, orthopeed en geneticus.
Apert-syndroom - prognose
Veel hangt af van de ernst van de symptomen van de ziekte die het kind presenteert, maar ook van het succes van de uitgevoerde operatie of behandelingsprocedures.
Meer dan de helft van de patiënten met het Apert-syndroom heeft een normaal IQ en hun psychofysische ontwikkeling is niet verstoord.
Lees ook:
- Downsyndroom - oorzaken, cursus, diagnostiek
- Edwards-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling met het syndroom van Edwards
- Patau-syndroom: oorzaken en symptomen. Wat is de behandeling van kinderen met trisomie 13?
- Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte. Ushersyndroom Symptomen en behandeling
Lees meer artikelen van deze auteur
