Bernard-Soulier-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling

Het Bernard-Soulier-syndroom is een aangeboren afwijking in de structuur van bloedplaatjes (trombocyten) - ze zijn erg groot en er zijn er maar weinig. Bovendien komen ze niet samen op de plaats van vaatschade om het bloeden te stoppen. Als gevolg hiervan kan zelfs het kleinste trauma leiden tot overvloedige en dus levensbedreigende bloedingen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Bernard-Soulier-syndroom? Wat is de behandeling?

Bernard-Soulier-syndroom is erfelijke trombocytopathie, een aandoening van de bloedplaatjes (PLT). De ziekte produceert een klein aantal zeer grote, ronde trombocyten, waardoor ze hun functies niet goed kunnen vervullen.

Het is een zeer zeldzame ziekte - er zijn ongeveer 100 gevallen beschreven in de medische literatuur, voornamelijk in Japan, Europa en Noord-Amerika. De prevalentie wordt geschat op minder dan 1 / 1.000.000, maar de cijfers zijn ondergediagnosticeerd vanwege een verkeerde diagnose (de ziekte wordt vaak verward met andere aandoeningen).

Bernard-Soulier-syndroom - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door genetische mutaties die bijdragen aan het ontbreken of disfunctioneren van het GPI-b-V-IX-complex op het bloedplaatjesoppervlak. Onder normale omstandigheden bindt het zich aan de von Willebrand-factor (bloedstollingsfactor) en initieert het het proces waarbij bloedplaatjes samenkomen op de plaats van vaatbeschadiging. Daarom is het essentieel voor de spontane controle van bloedingen.

De ziekte wordt recessief overgeërfd, d.w.z. een kind moet van beide ouders een kopie van het defecte gen krijgen om de ziekte te ontwikkelen.

Bernard-Soulier-syndroom - symptomen

Symptomen van een hemorragische diathese verschijnen onmiddellijk na de geboorte van een kind of in de vroege kinderjaren:

• bloeden onder de huid, dat wil zeggen blauwe plekken;
• overmatig bloeden na verwondingen;
• spontane neus- en / of tandvleesbloeding;
• lange, zware en vaak pijnlijke menstruaties bij vrouwen;
• soms treedt een gastro-intestinale bloeding op (dan verschijnt bloed in de ontlasting of bij het braken);
• er kan ook bloed in de urine zitten;

De ernst van de symptomen is afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Bernard-Soulier-syndroom - diagnose

Naast het interview met de patiënt en lichamelijk onderzoek worden de volgende tests besteld:

• aantal bloedplaatjes (ondergewaardeerd, gewoonlijk tussen 20.000 en 100.000 μl);
• bloedingstijd - deze is verlengd en kan matig zijn: 5-10 min of ernstig:> 20 min. Bovendien wordt geen stolselvorming waargenomen;
• factor VIII - von Willebrand-complexniveau;
• functionele tests (plaatjesadhesie, aggregatie, degranulatie);
• door ristocetine geïnduceerde bloedplaatjesagglutinatie - in dit geval start ristocetine niet het proces van binding van von Willebrand-factor aan de bloedplaatjesreceptor;

De test die de diagnose moet bevestigen, is flowcytometrie met behulp van een panel van specifieke monoklonale antilichamen (AD CD42). Nadat ze aan het monster zijn toegevoegd, analyseert en detecteert een apparaat genaamd flowcytometer platen met een abnormale receptorstructuur.

Bovendien moet de arts andere ziekten uitsluiten, zoals de May-Hegglin-anomalie, het Epstein-syndroom, het Montreal-plaquesyndroom en het grijze plaquesyndroom.

Bernard-Soulier-syndroom - behandeling

Lokale behandeling wordt gebruikt bij bloeding op het oppervlak van de huid en slijmvliezen. Als de bloeding ernstiger is, wordt bloedplaatjestransfusie gebruikt. Hetzelfde gebeurt vóór de operatie.

Patiënten dienen zelfs de kleinste verwondingen te vermijden en geen medicijnen te gebruiken die de plaatjesfunctie aantasten, zoals aspirine.

Bij vrouwen met hevige menstruatiebloedingen wordt de menstruatie gestopt met hormonen.

In de literatuur zijn twee gevallen van stamceltransplantatie bij kinderen met ernstige, levensbedreigende bloedingen gemeld.

Breng in geval van bloeding onmiddellijk een koud drukverband aan en immobiliseer het lichaamsgebied. De patiënt moet zo snel mogelijk naar het ziekenhuis worden gebracht, waar gespecialiseerde hulp zal worden geboden.

Bernard-Soulier-syndroom - prognose

Als de patiënt de aanbevelingen opvolgt (bv. Vermijdt verwondingen en dus levensbedreigende bloedingen) en onder constante, goede medische zorg staat, is de prognose goed.