Het syndroom van Edwards is een genetische aandoening die, net als het syndroom van Down, uw risico verhoogt wanneer u besluit een baby te krijgen na de leeftijd van 35 of 40 jaar. Daarom moet elke late moeder bijzonder waakzaam zijn. Het is het beste om een kind met het Edwards-syndroom te baren in een goed uitgeruste kliniek, waar het de kans krijgt om gespecialiseerde hulp te krijgen.
Het syndroom van Edwards is een genetische ziekte waarbij een extra derde chromosoom 18 in het DNA voorkomt (de 18e chromosoomtrisomie in een paar). Het defect veroorzaakt afwijkingen in de structuur van veel van de organen van het kind en de bijbehorende disfuncties. Het syndroom van Edwards, dat eens op de 5.000 (volgens andere gegevens, eenmaal op de 3.500) geboorten voorkomt, komt vooral voor bij meisjes - vier keer vaker dan bij jongens. Deze genetische ziekte is bijna 95 procent. leidt tot een spontane abortus in het eerste trimester van de zwangerschap. De meeste baby's die geboren worden, leven hooguit twee maanden, maar tussen de 5 en 10 procent leeft meer dan een jaar. Het hangt af van de ernst en het aantal defecten veroorzaakt door de ziekte.
Edwards-syndroom: symptomen
In de prenatale periode wordt het vermoeden van het Edwards-syndroom veroorzaakt door het lage gewicht van de foetus en de abnormale ontwikkeling van het skelet - nek en nek, de enkel en de borst, evenals defecten in het centrale zenuwstelsel. Dit is te zien en te beoordelen in een 3D echo. Dan kan de dokter de toekomstige moeder bevelen biochemische tests uit te voeren. Het bloedmonster meet het niveau van hCG - het humane choriongonadotrofine, het zwangerschapshormoon. Veel lager dan normaal kan wijzen op het syndroom van Edwards. Het concentratieniveau van PAPP-A (met zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit A) wordt ook getest. In dit geval kan een lager niveau ook op ziekte duiden. Biochemische studies geven echter geen sluitend antwoord. De cytogenetische analyse is volledig gezaghebbend. Om dit te doen, moet u een van de invasieve prenatale tests uitvoeren: vruchtwaterpunctie (d.w.z. verzameling van vruchtwater) of vlokkentest om foetale cellen te verkrijgen. Als u op de hoogte bent van de ziekte van uw baby voordat deze wordt geboren, kunt u zich goed voorbereiden op de bevalling, bijv. kies een plek waar het kind direct uitgebreide hulp krijgt, of besluit de zwangerschap te beëindigen.
Symptomen na de geboorte
Een baby met het Edwards-syndroom is veel kleiner dan een normale pasgeborene. Kenmerkend zijn wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), vaak met een hangend bovenooglid. Het kind heeft gebalde vuisten, vaak met overlappende vingers, onontwikkelde duimen en nagels en misvormde voeten. In de schedel bevindt zich een cyste van de choroïde plexus, d.w.z. een reservoir met vloeistof. Bovendien worden de functies van veel systemen verstoord, waaronder ademhalings- en bloedsomloop, hartafwijkingen, navelbreuk en liesbreuk komen vaak voor, en testikelfalen bij jongens. De baby kan meestal niet zelfstandig eten, dus moet hij via een sonde of via een gastrostomie (een fistel die rechtstreeks naar de maag leidt) worden gevoerd. Kinderen kunnen, zelfs als ze meer dan een jaar overleven, niet zelfstandig lopen en hun cognitieve en communicatieve vaardigheden zijn zeer beperkt. De toestand van het kind is te allen tijde moeilijk en vereist constante medische zorg, zelfs als u de baby mee naar huis kunt nemen.
BelangrijkAls de biologische klok tikt
De risicofactor voor het syndroom van Edwards is niet alleen de leeftijd van de moeder. Haar levensstijl en gezondheid zijn ook belangrijk. Ziekten en frequente ernstige stress of chronische spanning hebben een nadelige invloed op de toestand van de eieren. Hoe zwakker ze zijn, hoe groter het risico op het ontwikkelen van een genetisch defect. Bij het syndroom van Edwards is in 95 procent van de gevallen het gen met het defecte paar van 18 chromosomen afkomstig van de moeder. Hoe groter het risico op het ontwikkelen van het syndroom van Edwards, des te zorgvuldiger moet medische controle worden uitgeoefend tijdens de zwangerschap. Het is de moeite waard om een specialist te zoeken die bekend staat als grondig en alert.
Als een kind met het Edwards-syndroom is geboren in het gezin van de toekomstige moeder of vader, is het de moeite waard om voorafgaand aan de zwangerschap een genetische test uit te voeren op de drager van de translocatie van chromosoom 18. Het moet worden doorverwezen door een gynaecoloog onder de hoede van een vrouw.
Aanbevolen artikel:
Genetische ziekten. Is abortus mogelijk bij een erfelijke ziekte Lees ook: Neurofibromatose is niet alleen het vervormen van tumoren. Oorzaken en symptomen van neu ... Kanker: sommige kankers zijn genetische ziekten Fatale familie slapeloosheid - ongeneeslijke hersenziekte ZELDZAME ZIEKTEN die het GEZICHT en LICHAAM vervormen
