Het Gitelman-syndroom is een erfelijke, aangeboren nierziekte. Deze toestand is meestal mild. Het heeft geen invloed op de levensverwachting van de patiënt of het functioneren van de nieren. Het comfort van het leven van mensen met het Gitelman-syndroom verschilt niet van de gezonde bevolking. Alleen toegenomen vermoeidheid tijdens alledaagse activiteiten kan hinderlijk zijn voor patiënten
Inhoudsopgave
- Gitelman-syndroom - overerving
- Gitelman-syndroom - symptomen
- Gitelman-syndroom - diagnose
- Gitelman-syndroom - behandeling
Gitelman-syndroom (Latijn. syndroma Gitelmani, Het Gitelman-syndroom; familiaire hypokaliëmie - hypomagnesiëmie) is geassocieerd met een genetische aandoening die ervoor zorgt dat de niertubuli niet goed werken. Dit leidt op zijn beurt tot een overmatig verlies van kalium, calcium en magnesium, d.w.z. elektrolyten in de urine.
Het Gitelman-syndroom leidt niet tot de ontwikkeling van nierfalen, maar het zorgt ervoor dat ze niet goed werken. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een overmatig verlies van elektrolyten in de urine, waardoor de hoeveelheid elektrolyten in het bloed afneemt.
De ziekte wordt veroorzaakt door afwijkingen in een fragment van menselijk genetisch materiaal dat codeert voor informatie over een van de elektrolyttransporteurs in de nieren. Deze transporteur is verantwoordelijk voor de reabsorptie van kalium, natrium, magnesium en chloor uit de urine in het bloed.
Het komt naar schatting voor bij 25 op de miljoen mensen. Een defect in het genetisch materiaal dat bij toekomstige generaties ziekte zou kunnen veroorzaken, is echter aanwezig bij ongeveer 1% van de bevolking.
Gitelman-syndroom - overerving
De ziekte is erfelijk. Daarom moeten volwassenen die aan deze aandoening lijden, zich ervan bewust zijn dat er een risico bestaat dat de ziekte wordt overgedragen op hun nakomelingen.
Als ouders een kind hebben met de diagnose Gitelman-syndroom, is het risico om de ziekte bij volgende kinderen te ontwikkelen 25%.
Voor volwassen patiënten die besluiten kinderen te krijgen, is het risico op een kind met het Gitelman-syndroom 1/400.
Vanwege de goede prognose van deze ziekte, worden prenatale onderzoeken (met vermelding van de aanwezigheid van de ziekte bij een kind in de baarmoeder) niet uitgevoerd.
Het Gitelman-syndroom komt net zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
Lees ook: GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose
Gitelman-syndroom - symptomen
De ziekte is meestal asymptomatisch. De overgrote meerderheid van de patiënten weet niet dat ze ziek zijn. Meestal wordt de ziekte vastgesteld na de leeftijd van 6 jaar. Het komt echter vaak voor dat de ziekte pas op volwassen leeftijd verschijnt.
De symptomen van het Gitelman-syndroom zijn niet erg kenmerkend. De diagnose is daarom vrij moeilijk omdat de symptomen op veel andere aandoeningen kunnen wijzen. De symptomen van het Gitelman-syndroom zijn:
- algemene zwakte en vermoeidheid - voornamelijk afhankelijk van de mate van verlaging van de kaliumspiegels in het bloed
- buikpijn
- constipatie
- tetanie-aanvallen - dit zijn buitensporige, spontane samentrekkingen van de spieren van de handen en voeten, soms pijnlijk, voornamelijk veroorzaakt door een afname van de calcium- en magnesiumconcentratie in het bloed
- gevoelloosheid van de gezichtsspieren
- hartritmestoornissen - een gevoel van hartkloppingen, onregelmatige hartslag
- klein postuur - komt voor bij elke derde patiënt
- pollakisurie, wat overmatig urineren is
- symptomen van chondrocalcinose, een reumatische aandoening die op jicht lijkt
Gitelman-syndroom - diagnose
Het syndroom van Gitelman wordt meestal per ongeluk vastgesteld. Patiënten komen voor tests die om andere redenen zijn besteld, waarbij abnormale bloedelektrolyten worden aangetroffen (voornamelijk onverklaarbare lage kaliumspiegels).
Pas nadat andere, meer voorkomende oorzaken van elektrolytstoornissen zijn uitgesloten, kan het Gitelman-syndroom worden gediagnosticeerd.
De elektrolyttransporteur in de nieren, waarvan het defect de ziekte veroorzaakt, is ook de plaats van werking van bepaalde diuretica (de zogenaamde thiaziden). Hun misbruik kan de symptomen van de ziekte imiteren, dus vaak is de eerste stap om overmatig gebruik van deze stoffen uit te sluiten.
Om de gezondheid van de patiënt goed te kunnen beoordelen, moet de arts ook bloedonderzoeken laten uitvoeren. Als de testresultaten laten zien:
- laag kaliumgehalte in het bloed (hypokaliëmie)
- laag magnesiumgehalte in het bloed (hypomagnesiëmie)
- laag calciumgehalte in het bloed (hypocalciëmie)
u kunt een diagnose stellen - het Gitelman-syndroom.
Normale bloedspiegels van elektrolyten zijn:
- Kalium (K) - kinderen 3,2-5,4 mmol / l, volwassenen 135-145 mmol / l
- Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Calcium (Ca) - totaal 2,2-2,6 mmol / l, geïoniseerd 1,1-1,3 mmol / l
Lees ook:
Elektrolyten - elektrolyt testen (ionogram). Testnormen en resultaten
Elektrolyten bijvullen. Hoe elektrolyten in het lichaam aanvullen?
Water- en elektrolytstoringen
Gitelman-syndroom - behandeling
De behandeling is voornamelijk gebaseerd op het handhaven van de juiste niveaus van kalium, magnesium en chloor in het bloed.
Patiënten wordt aangeraden een dieet te volgen dat rijk is aan kalium en natrium en de inname van magnesiumsupplementen (magnesiumchloride wordt aanbevolen). Magnesium zelf verlicht ook de symptomen van kaliumgebrek.
Sommige patiënten moeten de rest van hun leven magnesiumverbindingen gebruiken. Kalium alleen of geneesmiddelen om het verlies ervan te voorkomen, worden zelden toegediend (alleen in het geval van een significante afname van de concentratie van dit element).
Bij symptomen van chondrocalcinose worden aanvullend pijnstillers toegediend.
De meeste asymptomatische patiënten blijven onbehandeld en hebben ongeveer 1-2 keer per jaar medische (voornamelijk nefrologische) controle nodig. In andere gevallen hangt de frequentie van bezoeken af van de ernst van de symptomen.
Het is de moeite waard hier toe te voegen wat wordt bedoeld met een dieet dat rijk is aan kalium. Welnu, het zou zoveel mogelijk van dit element moeten bevatten. De grootste hoeveelheden kalium zijn afkomstig van gedroogde peulvruchten, noten, gedroogd fruit, cacao, groenten (bijv. Tomaten en hun conserven, selderij, groene groenten) en fruit (bijv. Bananen, perziken).
Door hun hoge opname zijn aardappelen ook een goede bron van kalium in de voeding. Zuivelproducten en witbrood bevatten kleinere hoeveelheden van dit element.
Lees ook:
Nefroloog of nieren die moeten worden gecontroleerd - storende symptomen van nieraandoeningen
Nierziekte ontwikkelt zich in het geheim
Lees meer artikelen van deze auteur
