Het syndroom van Pierre Robin is een syndroom van craniofaciale aangeboren afwijkingen die het gevolg zijn van een abnormale ontwikkeling van de onderkaak in de embryonale periode van het embryo. Zowel genetische als omgevingsfactoren kunnen de ontwikkeling van het Pierre Robin-syndroom beïnvloeden.
Inhoudsopgave:
- Pierre Robin-syndroom - symptomen
- Pierre Robin-syndroom - een licht en zwaar personage
- Pierre Robin-syndroom - diagnose
- Pierre Robin-syndroom - behandeling
Het Pierre Robin-syndroom wordt beïnvloed door zowel genetische als omgevingsfactoren. Het is een syndroom van craniofaciale aangeboren afwijkingen, die het gevolg zijn van een verstoring van de ontwikkeling van de onderkaak in de embryonale periode van het embryo.
Pierre Robin-syndroom - symptomen
De triade van symptomen die kenmerkend zijn voor het Pierre Robin-syndroom zijn:
- kleine kaak of micrognatie,
- tong naar achteren bewogen,
- gespleten gehemelte.
Er zijn ook minder specifieke symptomen, zoals retrognathie of een terugwijkende kin. Dit symptoom is op zichzelf niet noodzakelijk pathologisch als het de basisactiviteiten van de pasgeborene, inclusief voedselinname, niet nadelig beïnvloedt. Er is een mogelijkheid van onderontwikkeling van het uitwendige oor bij het Pierre Robin-syndroom, wat kan leiden tot gehoorbeschadiging en frequente infecties.
Pierre Robin-syndroom - een licht en zwaar personage
Afhankelijk van de ernst van de symptomen wordt de ernst van de ziekte en de gezondheid van het kind beoordeeld. Er zijn lichte en zware vormen. Ze kunnen worden onderscheiden door de ernst van een gespleten gehemelte. Als het alleen om het zachte gehemelte gaat, onderscheiden we de lichte vorm van het Pierre Robin-syndroom. Wanneer de ziekte ook het harde gehemelte en de lip aantast, wordt dit ernstig genoemd.
Problemen bij kinderen met het Pierre Robin-syndroom:
- ademhalingsproblemen kunnen optreden tijdens de eerste levensmaanden,
- er is een kans op obstructie van de luchtwegen als gevolg van het instorten van de tong
- Aspiratiepneumonie kan optreden, waardoor het risico bestaat dat voedsel in de luchtwegen terechtkomt.
Genetische syndromen waarin de Pierre Robin-sequentie aanwezig kan zijn, die het karakteristieke uiterlijk beïnvloeden:
- Di Georg-syndroom - zichtbare gezichtsdysmorfie, onderontwikkeling van het gehemelte, immunodeficiëntie,
- Stickler-syndroom - zichtproblemen, plat gezicht, gehemelte gebreken,
- Treacher Collins-syndroom - onderontwikkeling en vervorming van de oren, onderontwikkeling van de jukbeenderen, vouwen, strekken van de onderste oogleden.
Pierre Robin-syndroom - diagnose
De volgorde van Pierre Robin wordt niet herkend door speciale tests. Bij utero-echografisch onderzoek is de diagnose van de ziekte niet altijd mogelijk, omdat de veranderingen in het craniofaciale gebied in intensiteit variëren.
De diagnose wordt gesteld na lichamelijk onderzoek van de pasgeborene, hoewel het zelfs voor ervaren artsen erg moeilijk is.
Pierre Robin-syndroom - behandeling
Het syndroom van Pierre Robin is ongeneeslijk. Behandelingen zijn symptomatisch. Het is belangrijk om de luchtweg open te houden nadat de baby is geboren. Maatregelen die kunnen worden genomen om voor een goede ademhaling te zorgen:
- leg de baby op zijn buik
- plaats de tong naar de achterkant van de keel
- voeding vindt plaats via een maagsonde
- gebruik CPAP om te helpen bij het ademen. Het apparaat voor het uitvoeren van CPAP is een luchtpomp die is aangesloten op een speciaal gezichtsmasker dat zowel de neus als de mond bedekt of zich alleen op de neus bevindt. Deze methode wordt gebruikt om slaapapneu en ademhalingsfalen te behandelen. Het bestaat uit het handhaven van een continue positieve druk in de luchtwegen
- voer glossopexy uit, wat een chirurgische procedure is waarmee de tong zo kan worden gepositioneerd dat deze niet in elkaar klapt
- Draag een larynxmasker met luchtwegapparaat om een goede ventilatie te garanderen in geval van kortademigheid
- voer een tracheotomie uit
Bronnen
- J. Krokos, P. Puacz-Matuszek-Pierre Robin sequentie: casusrapport. Tandheelkundig forum
- R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin sequentie: verslag van twee gevallen. J. Indian Soc. Pedod. Vorige. Deuk.
Lees meer artikelen van deze auteur
