Williams-syndroom (kinderen van elfen): oorzaken, symptomen

Williams-syndroom is een syndroom van genetische defecten veroorzaakt door een mutatie in chromosoom 7. Het werd in 1961 beschreven door de Nieuw-Zeelandse cardioloog J. C. P. Williams. Mensen met het Williams-syndroom worden vaak kinderen van elven of kinderen van elven genoemd vanwege hun specifieke gelaatstrekken.

Inhoudsopgave

1. Williams-syndroom (kinderen van de elfen): oorzaken
2. Williams-syndroom (kinderen van elfen): symptomen
3. Williams-syndroom (kinderen van elfen): diagnose en behandeling

Het Williams-Beuren-syndroom (Williams-Beuren-syndroom), vaak aangeduid als kinderen van elven of kinderen van elven, komt voor met een frequentie van 1 / 10.000-1 / 20.000 geboorten.

De meeste gevallen van dit syndroom worden als sporadisch geclassificeerd, wat betekent dat er in uw familie geen andere mensen met dit syndroom zijn geweest. De ziekte komt met een vergelijkbare frequentie voor bij meisjes en jongens.

Williams-syndroom (kinderen van de elfen): oorzaken

In het ontbrekende fragment van het chromosoom bevinden zich 26-28 genen, waarvan een zeer belangrijke rol wordt toegekend aan het elastine-gen (ELN-gen), evenals aan genen die verantwoordelijk zijn voor cognitieve functies.

Elastine-eiwit is een essentieel element van elastische vezels die aanwezig zijn in het bindweefsel van veel organen.

De schrapping van het elastine-gen verklaart enkele van de karakteristieke fenotypische kenmerken van patiënten met het Williams-syndroom, zoals gelaatstrekken, een schorre stem, een neiging tot diverticulitis en blaas, hart- en vaatziekten en orthopedische problemen.

De pathogenese van de overige kenmerken van het syndroom, zoals hypercalciëmie, mentale retardatie en persoonlijkheidskenmerken, blijft onbekend.

Williams-syndroom (kinderen van elfen): symptomen

Williams-syndroom is een syndroom met veel geboorteafwijkingen, zoals:

• "elf" gezicht - gezichtsdysmorfisme, dat bestaat uit karakteristieke oorschelpen, breed voorhoofd, lange neusgroef, dikke lippen, diepe neusbrug, hangende wangen; bij de meeste kinderen zijn de irissen blauw en soms (zelden) groen met een "kanten" patroon; deze kenmerken worden duidelijk tegen het einde van het eerste of tweede levensjaar
• verkeerd ontwikkelde tanden met een glazuurdefect, grote kaak, kleine onderkaak
• overgevoeligheid voor geluiden, wat op volwassen leeftijd kan leiden tot doofheid
• defecten van het hart en de bloedvaten worden gevonden bij ongeveer 80% van de mensen met het Williams-syndroom - supra-valvulaire stenose komt het meest voor; zuigelingen hebben vaak perifere longobstructie; het is de moeite waard om te benadrukken dat de vernauwing ook van invloed kan zijn op veel andere bloedvaten, zoals nier-, kransslagaders, hersenslagaders, thoracale of abdominale aorta
• arteriële hypertensie komt voor bij de helft van de patiënten; het kan al in de kindertijd beginnen; de meest voorkomende oorzaken van hypertensie zijn veranderingen in de niervaten of de abdominale aorta
• 15-30% van hypercalciëmie en / of hypercalciurie, d.w.z. verhoogde bloedcalciumspiegels en verhoogde urinaire calciumuitscheiding
• oftalmische aandoeningen; hypermetropie en strabismus komen vaak voor, en cataract bij volwassenen
• endocriene stoornissen zoals glucose-intolerantie, diabetes en hypothyreoïdie worden vaker waargenomen dan bij de gezonde populatie
• defecten van de nieren en urinewegen, evenals nierstenen, als gevolg van de verhoogde uitscheiding van calcium in de urine
• korte gestalte; de meeste kinderen met het Williams-syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten, groeien langzamer en bereiken geen gemiddelde lengte
• een dikke, schorre stem
• losse ligamenten
• verstandelijke beperking of intelligentie in het lagere normale bereik
• vriendelijke instelling en liefde voor muziek, en vaak zelfs absoluut gehoor
• vergrote amygdala (de structuur in de hersenen die onder andere verantwoordelijk is voor angstcontrole), daarom tonen patiënten meer vertrouwen in voorheen onbekende mensen; ze spreken veel en zijn gelukkig, hebben een rijk vocabulaire en een originele manier om zich uit te drukken
• andere gedrags- en psychische stoornissen zoals manie en ongegronde angst voor bepaalde situaties; sommige kinderen lijken afgeleid, met aandachtstekortstoornis en hyperactiviteit
• cognitieve stoornissen - de mate van hun intensiteit varieert bij verschillende patiënten

Williams-syndroom (kinderen van de elfen): een diagnose

Het Williams-syndroom kan worden vermoed op basis van klinische kenmerken. De meest voorkomende redenen voor verwijzing naar een genetische kliniek zijn dysmorfe kenmerken van het gezicht, ontwikkelingsachterstand en hartafwijkingen.

Patiënten met een dergelijk vermoeden worden doorverwezen naar een genetische kliniek.

De patiënt wordt verzorgd door de huisarts.

Patiënten moeten ook worden voorzien van cardiologische, nefrologische en andere specialistische zorg.

Bovendien moet, afhankelijk van de leeftijd, rekening worden gehouden met aandoeningen die kenmerkend zijn voor bepaalde leeftijdsgroepen.

Er is geen remedie voor het Williams-syndroom.

De toegepaste behandeling is symptomatisch en bestaat uit een juiste behandeling van de geïdentificeerde aandoeningen (correctie van hartafwijkingen), vroege detectie van andere afwijkingen en monitoring van de toestand van de patiënt volgens de vastgestelde regels.

De lichamelijke ontwikkeling van een kind met dit syndroom vereist een systematische evaluatie. Tandheelkundige zorg is noodzakelijk. Uitgebreide, multispecialistische zorg en een goede revalidatie zijn van groot belang.