Albinisme (aangeboren albinisme) - typen, oorzaken, symptomen. Kan albinisme worden genezen?

Albinisme, of aangeboren albinisme, is een erfelijk gebrek aan of een tekort aan pigment in de huid, het haar en de iris van het oog. Mensen met deze kenmerken worden albino's genoemd - ze hebben een heel lichte huid, wit haar, wimpers en wenkbrauwen. Albinisme wordt echter ook vaak geassocieerd met stoornissen. Ontdek wat de oorzaken en symptomen van albinisme zijn en of het mogelijk is om het te behandelen.

Inhoudsopgave

1. Albinisme (aangeboren albinisme) - oorzaken
2. Albinisme (aangeboren albinisme) - soorten en symptomen
3. Albinisme (aangeboren albinisme) en stoornissen
4. Albinisme (aangeboren albinisme) - is behandeling mogelijk?

Albinisme (aangeboren albinisme), dat algemeen als een ziekte wordt beschouwd, is eigenlijk een defect waarbij de ogen, huid en haar niet gepigmenteerd zijn, zoals melanine. Aangeboren vitiligo verschijnt meestal na de geboorte, in tegenstelling tot vitiligo die veel later wordt gezien.

Albinisme is relatief zeldzaam - het komt een keer per 10.000.000 geboorten voor (de uitzondering is Tanzania, waar 1 albino wordt geboren op 200 kinderen). Behalve echt (gegeneraliseerd) albinisme, is er ook lokaal (gedeeltelijk) albinisme.

Albinisme (aangeboren albinisme) - oorzaken

Albinisme is een genetische ziekte, daarom is genovererving de bepalende factor bij deze ziekte, d.w.z. om een ​​kind kenmerken van albinisme te laten ontwikkelen, moet het van de moeder en vader (of alleen van een van de ouders) één verantwoordelijk gen erven voor het optreden van een defect.

Deze ziekte wordt volledig bij toeval overgeërfd en kan dus alle etnische groepen treffen. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders van de albino's gezond zijn ondanks het dragen van het abnormale gen.

De directe oorzaak van albinisme is het ontbreken van een enzym - tyrosinase - dat de melanineprecursor omzet in het pigment melanine.

Albinisme (aangeboren albinisme) - soorten en symptomen

1. gegeneraliseerd aangeboren albinisme (goed albinisme)

Om een ​​kind symptomen van gegeneraliseerde vitiligo te laten ontwikkelen, moet het één gen erven dat verantwoordelijk is voor het defect van zowel de moeder als de vader. Een kind met dit type afwijking heeft vanaf de geboorte een bleekroze huid (dit wordt veroorzaakt doordat bloedvaten zichtbaar zijn door een dunne, zeer lichte huid). Aanvankelijk zijn er kleine verkleurde plekken zichtbaar op het lichaam van de pasgeborene. Na verloop van tijd worden vitiligo-vlekken groter en beginnen ze met elkaar te versmelten en nemen ze een deel van het hele lichaam in beslag.

De albino is extreem gevoelig voor zonlicht, omdat hij geen melanine aanmaakt, wat de huid beschermt tegen de schadelijke effecten van zonlicht. Als gevolg hiervan ontwikkelen albino's vaak erytheem, blaren, erosies en hyperkeratose van de huid.

Mensen die aan aangeboren vitiligo lijden, kunnen ook wit of witgeel haar hebben en, zeer zelden, roze of rode irissen van het oog (in feite is de iris meestal kleurloos, alleen bloedvaten zijn er doorheen te zien - vandaar de kleur). Doorgaans kunnen albino's voldoende melanine produceren om het oog lichtblauw te kleuren. Vitiligo van de huid gaat gepaard met vitiligo van de nagels en visuele stoornissen, bijv. Fotofobie, nystagmus, veranderingen in het netvlies.

Lees ook: Oogkleur - statistieken, overerving, oogkleurtabellen

2. Gedeeltelijk aangeboren albinisme (lokaal albinisme)

Om een ​​kind de symptomen van PCV te laten ontwikkelen, moet hij of zij het abnormale gen van slechts één van de ouders erven.

Gedeeltelijk albinisme manifesteert zich meestal als een verkleuring van de huid met vitiligo-vlekken langs de zenuwen en het haar. De meest voorkomende verkleuring van de huid is op de middellijn van het voorhoofd en kan ook het haar, de wimpers en de wenkbrauwen aantasten. In feite verschijnen er nooit veranderingen op de huid van handen en voeten. Mensen die aan deze ziekte lijden, hebben soms een andere kleur van de iris.

In dit geval kan het zijn dat het kind de ziekte niet krijgt, ondanks het feit dat het het gen heeft aangenomen dat verantwoordelijk is voor de ziekte.

Albinisme (aangeboren albinisme) en stoornissen

Gedeeltelijke vitiligo kan ook in verband worden gebracht met andere symptomen. Naast veranderingen in de huid kunnen er ook enkele soorten aandoeningen zijn, zoals oogaandoeningen of gehoorstoornissen. De overerving van deze syndromen verschilt enigszins van die van congenitaal albinisme. Een van dergelijke syndromen is bijvoorbeeld het syndroom van Mende, waarbij witkalkvlekken gepaard gaan met doofheid.

Albinisme (aangeboren albinisme) - is behandeling mogelijk?

Albinisme is niet te genezen. De patiënt mag alleen blootstelling aan zonlicht vermijden. Voor dit doel moet hij zonnebrandcrème met een hoog UV-filter gebruiken.

Aanbevolen artikel: