Genetisch onderzoek

Sommige gezondheidsproblemen zijn genetisch bepaald. Dit omvat onder meer bepaalde soorten kanker. Genetische tests helpen bij het beoordelen van risico's, maar niet in alle gevallen. Wat moet ieder van ons weten over genetische tests?

Wanneer en waarom is het de moeite waard om genetisch te testen? Het menselijk genoom bestaat uit 23 paar chromosomen, die ongeveer 23.000 genen bevatten. We erven allemaal twee exemplaren van de meeste genen - één van onze moeder en één van onze vader (behalve genen die zich op de X- en Y-chromosomen bij mannen bevinden). Daarom hebben we veel kenmerken die lijken op onze voorouders.

Helaas erven we niet alleen de kleur van ons haar, onze ogen en onze bloedgroep, maar ook bepaalde ziekten of een neiging daartoe.

Er wordt geschat dat ieder mens 7-10 mutaties of fouten in de DNA-sequentie draagt. Deze mutaties kunnen een genetische aandoening veroorzaken omdat het beschadigde gen het lichaam niet de juiste instructies geeft. Ze kunnen ook uw risico op een medische aandoening vergroten. Het is bijvoorbeeld bekend dat vrouwen van wie de moeder borstkanker of eierstokkanker had, een hoger risico lopen op deze vormen van kanker. 90 procent van alle gevallen van kanker heeft echter niets te maken met het verleden van het gezin. Daarom zijn genetische tests alleen in strikt gedefinieerde gevallen een waardevol diagnostisch hulpmiddel.

Lees ook: Tumormarkers (tumorindicatoren): soorten en resultaten van tests

Luister naar genetische tests en wanneer ze moeten worden uitgevoerd. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die HTML5-video ondersteunt

Voordelen van genetische tests

Het uitvoeren van genetische tests kan niet alleen beschermen tegen specifieke ziekten, maar ook perfect de kwaliteit van leven verbeteren. Als we aannemen dat lactose-intolerantie bij volwassenen tot 70 procent van de samenleving treft en de overgrote meerderheid genetisch bepaald is, kan calcium aan het lichaam worden geleverd uit andere bronnen dan melk. De kennis over de aanleg voor het ontstaan ​​van borstkanker maakt het mogelijk om op latere leeftijd andere vormen van anticonceptie toe te passen dan hormonale anticonceptie of hormoonvervangende therapie. Het stelt u ook in staat om een ​​gedetailleerde kalender van specialistische onderzoeken te plannen waarmee u kanker vroegtijdig kunt opsporen. Het is ook een indicatie van wat u moet doen, welk dieet u moet volgen, enz., En een kans op een operatie (bijv. Verwijdering van borsten, eierstokken) die het risico op ziekte verkleinen. Als het mogelijk is om een ​​defect of genetische ziekte aan een kind door te geven, maakt het kennen van uw eigen onvolkomenheid het gemakkelijker om een ​​beslissing te nemen over het krijgen van kinderen.

Genetisch onderzoek: tumormarkers

Tumormarkers worden bepaald aan de hand van een bloedmonster. Om een ​​juiste diagnose te stellen, is het niet alleen belangrijk dat de marker in het bloed aanwezig is, maar vooral dat deze boven de acceptabele norm ligt. Als de norm zelfs aanzienlijk wordt overschreden, betekent dit niet altijd de ontwikkeling van een neoplastische ziekte. Verhoogde waarden van sommige markers kunnen ook in verband worden gebracht met een ontsteking van de lever, pancreas of nieren.

Genetische testen: vroege risicodetectie

Genetisch testen op neoplastische ziekten is zinvol als we tot de hoogrisicogroep behoren, d.w.z. wanneer dezelfde kanker zich heeft voorgedaan in opeenvolgende generaties van de familie, en in ieder geval in één geval vóór de leeftijd van 50 jaar. Het is de moeite waard eraan te denken dat elke kankersoort een specifiek tijdstip van optreden heeft (de zogenaamde incidentie-tijd), bijvoorbeeld voor borstkanker werd het bepaald vóór de leeftijd van 40 jaar.

Helaas garandeert zelfs het uitvoeren van alle tests en het bepalen van alle markers niet dat we aan de ziekte zullen ontsnappen. Waarom? Borstkanker kan zich bijvoorbeeld ontwikkelen uit 30 verschillende genen, niet alleen BRCA1 en BRCA2. Sommige zijn zo zeldzaam dat ze niet routinematig worden geëtiketteerd. Als medische zorg over onbeperkte middelen zou beschikken, zou elk laboratorium misschien een complete reeks tests uitvoeren. Maar we hebben niet zulke mogelijkheden. Bij erfelijke neigingen, bijvoorbeeld voor borstkanker en eierstokkanker, wordt het BRCA1-gen onderzocht of er mannelijke borstkanker was - het BRCA2-gen, en behalve borstkanker leden de voorouders aan colorectale kanker - het CHEK2-gen. Als colorectale kankers veel voorkomen in de familie en geassocieerd zijn met poliepen, wordt het APC- of MYCH-gen getest. Bij mensen met colorectale kanker, maar zonder de zogenaamde Bij intestinale polyposis wordt gezocht naar herstelgenen, dat wil zeggen genen die een beschadigd DNA-fragment kunnen repareren. Adequate stimulatie van deze groep genen kan de ontwikkeling van de ziekte stoppen.

Nuttig om te weten

Hoe worden genetische tests gedaan?

Om een ​​genetische test uit te voeren, is het nodig om materiaal te verzamelen dat ons DNA bevat. Dergelijk materiaal kan bloed zijn (genomen voor een morfologie of een druppel aangebracht op een vloeipapier - de kits worden geleverd door het laboratorium) of een uitstrijkje van het binnenoppervlak van de wang (altijd genomen na het spoelen van de mond om voedselresten te verwijderen en niet om fragmenten van eerder geconsumeerd, bijvoorbeeld varkensvlees te testen). De wachttijd voor de testresultaten is afhankelijk van de omvang van de uitgevoerde analyses. We wachten meestal een paar dagen tot enkele weken. Er moet geïnformeerde toestemming voor dergelijke analyses worden verkregen voordat genetische tests worden uitgevoerd. Het onderzoek is veilig, niet-invasief, maar het resultaat kan ons leven veranderen, de psyche beïnvloeden, familierelaties radicaal opnieuw opbouwen, enz.

Lees ook: VADERSTEST of DNA-test die vaderschap bevestigt Genetisch bepaalde mannelijke en vrouwelijke onvruchtbaarheid Kanker: sommige kankers zijn genetische ziekten

Kunnen genetische tests het risico op het ontwikkelen van een bepaalde ziekte verminderen? Hebben we ziekten in onze genen? De antwoorden op deze vragen vind je in onderstaande video!

Belangrijk

Hoeveel kost een genetische test?

Als de test wordt besteld door een arts, wordt de zogenaamde genetische counseling wordt betaald door het National Health Fund. In andere gevallen dekken we de kosten van het onderzoek uit eigen zak, en het kost 200 tot enkele of zelfs enkele duizenden zloty.

Aanbevolen artikel:

Hoe kies je een goed genetisch laboratorium?

Aanbevolen artikel:

Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm - symptomen en behandeling

maandelijkse "Zdrowie"