Na 2 miskramen (beide in de 9e week van de zwangerschap is de hartslag die eerder gehoord werd gestopt) is het noodzakelijk om testen uit te voeren op mutaties (factor V Leiden, MTHFR, protrombine), als proteïne S-deficiëntie wordt gevonden (37, norm 60-130) ? Zelfs als er een mutatie is, is de behandeling tijdens de zwangerschap hetzelfde? Geeft dit resultaat van het S-eiwit duidelijk trombofilie aan? (bovendien heb ik een verlaagde LA1 dRVVT, d.w.z. 27 op de norm van 31-44).
Bij het diagnosticeren van de oorzaken van een miskraam moeten zoveel mogelijk alle klinisch geldige oorzaken worden vermeld. Uit genetische studies zijn dit: karyotype in beide ouders en analyse van Leiden en protrombine-gen. Als, aan de andere kant, de achtergrond geassocieerd met trombofilie wordt bevestigd, dan is - eerder - de procedure hetzelfde, maar dit moet worden beslist door de behandelende gynaecoloog.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
