Moeten mijn partner en mijn partner genetische tests doen voordat ze een baby plannen? Ik heb een relatie met mijn verre neef (de gemeenschappelijke voorouder is mijn overgrootvader, mijn grootmoeder en de grootmoeder van mijn partner waren natuurlijke zussen), we wonen op het platteland en, zoals het gebeurt in zulke kleine steden, behandelen mensen onze relatie een beetje vreemd. De meeste buren tolereren ons, maar haar familie niet. Mijn familie ziet geen probleem en accepteert ons. Haar ouders zeggen dat onze nakomelingen genetisch ziek zullen zijn of dat er iets mis met hen zal zijn, omdat ze ons als een hecht gezin beschouwen. Ik zou eraan willen toevoegen dat ons gezin nog nooit genetisch bepaalde ziekten heeft gehad. Ik deed een interview met al mijn neven en nichten en er waren geen genetische ziektes, tot mijn overgrootouders, de gemeenschappelijke voorouder van mijn relatie. Is er in een dergelijke situatie een mogelijkheid dat onze nakomelingen gezond zullen zijn, of bestaat het risico dat ze worden geboren met genetische defecten? Kunnen we kinderen krijgen?
Ik weet uit ervaring dat in uw situatie niets een persoonlijk gesprek met een specialist - klinisch geneticus kan vervangen. Je stressniveau is erg hoog, wat waarschijnlijk het meest wordt beïnvloed door de houding van de mensen om je heen.U moet uw relatie echter rationeel benaderen en erfelijkheidsadvies zoeken, waarin u de mogelijkheid krijgt om specifieke antwoorden te krijgen op vragen over het risiconiveau van het krijgen van een kind met gezondheids- en / of ontwikkelingsproblemen. Om echter een BETROUWBARE beoordeling van een dergelijk risico te maken, moeten verschillende factoren in overweging worden genomen.
Tijdens het gesprek met de geneticus zal een stamboom worden gemaakt die het grootste aantal generaties en mensen in elke generatie omvat, rekening houdend met de aanwezigheid van eventuele andere relaties tussen familieleden, en zal er een grondig interview worden gehouden over verschillende gezondheidsproblemen in de familie.
Het is vermeldenswaard dat het risico op het krijgen van een kind met een ernstige aangeboren afwijking (bijv. Hartziekte) of genetische ziekte voor niet-verwante paren ongeveer 2% is, wat betekent dat dit probleem een op de vijftig oudersparen treft.
In het geval van een neef is het risico ongeveer twee keer zo hoog, namelijk 4%. Hoe verder de relatie, hoe meer het risico afneemt, en ja, voor een stel dat kinderen is van een neef, is het risico ongeveer 3%. Vooral een verwant stel loopt een verhoogd risico om een kind te krijgen met een autosomaal recessieve genetische aandoening (als beide ouders gezonde dragers zijn van een mutatie in hetzelfde gen).
In Polen is cystische fibrose de meest voorkomende ziekte die op deze manier wordt overgeërfd. Relaties tussen familieleden zijn relatief zeldzaam in Polen en wekken waarschijnlijk om deze reden veel controverse op. Er zij echter aan herinnerd dat in veel landen, zoals het Midden-Oosten of Zuid-Azië, juist relaties tussen familieleden (meestal neven en nichten) nog vaker tot stand komen dan tussen niet-verwante personen.
Voor genetisch advies nodig ik u en uw vrouw uit om persoonlijk naar de kliniek te komen.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
