De ziekte van Canavan is een ernstige en ongeneeslijke degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. Het wordt genetisch overgeërfd en de enige manier om het te behandelen is gentherapie. Hoe manifesteert de ziekte van Canavan? Hoe kan het worden verzacht?
De ziekte van Canavan, of beter gezegd Canavan-van Bogaert-Bertrand (een andere naam - spongiforme leukodystrofie), is een genetisch bepaalde sponsachtige degeneratie van het zenuwstelsel. We rekenen ze onder de ongeneeslijke stofwisselingsziekten. De oorzaak van de ziekte kan worden gevonden in de genmutatie (ASPA) die verantwoordelijk is voor het juiste beheer van het N-acetylaspartase-enzym. Wanneer dit enzym een tekort heeft, bouwt zich een hersenmetaboliet op, acetylaspartaat genaamd. Dit leidt op zijn beurt tot de degeneratie van de witte en grijze materie van de hersenen en de geleidelijke vernietiging van de hersenen.
Lees ook: Ondine's vloek of aangeboren hypoventilatiesyndroom: een zeldzame genetische ziekte Zeldzame ziekten - een onderschat probleem Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte. Ushersyndroom Symptomen en behandeling
Symptomen van de ziekte van Canavan
De ziekte kan aangeboren zijn, kinderjaren, adolescenten of laat (zeer zeldzame gevallen). Meestal realiseren ouders zich op een gegeven moment dat hun baby van een aantal maanden in principe niet in ontwikkeling is. Hoewel een baby van 3-4 maanden zijn hoofd al stijf zou moeten houden, is dat niet het geval. Hij draait zich niet om op zijn buik, en rond de leeftijd van 7 maanden, wanneer hij rechtop moet zitten, ligt hij nog steeds. Bovendien zijn er een aantal andere verontrustende symptomen die aanleiding geven tot het bezoek van talloze specialisten die vaak een aantal verkeerde diagnoses stellen. Een heel lange weg en veel onderzoek leiden tot een nauwkeurige diagnose.
Symptomen van aangeboren ziekte en de ziekte van Canavan bij kinderen:
- groot hoofd
- de omtrek van het hoofd neemt bijzonder snel toe tussen de leeftijd van 3 en 6 maanden
- slap kind syndroom, verminderde spierspanning
- vertraagde psychofysische ontwikkeling
- blindheid met atrofie van de oogzenuw tussen 6-18 maanden oud
- geen gewichtstoename
- epileptische aanvallen
- braken, gastro-oesofageale refluxziekte
- moeilijk of geen spraak
- problemen met in slaap vallen
Over het algemeen lopen kinderen met de ziekte van Canavan niet, praten ze niet, kunnen ze niet zelf eten, hebben ze een slecht gezichtsvermogen (of helemaal niet), houden ze hun hoofd vaak niet stijf vast en wordt hun lichamelijke ontwikkeling gestopt op het niveau van een baby van een paar maanden oud. Aan de andere kant bevindt de mentale zich min of meer op het leeftijdsgeschikte niveau. Ouders van getroffen kinderen zeggen dat het lijkt alsof ze in hun lichaam vastzitten. Ze kunnen niet praten, maar ze willen op hun eigen manier met de wereld communiceren - met minimale gebaren, gezichtsuitdrukkingen.
Symptomen van de adolescente en late vorm:
- verdoving
- geheugenverlies
- zichtproblemen die tot blindheid leiden
- parese
De ziekte van Canavan werd voor het eerst beschreven in 1931 door de Amerikaanse neuropatholoog Myrtelle Canavan. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat de getroffen persoon het defecte gen van zowel de vader als de moeder moet ontvangen. Dit gebeurt zeer zelden - een keer per miljoen geboorten, iets vaker bij jongens.
De ziekte van Canavan: een diagnose
Om een diagnose te stellen, moet u een aantal biochemische tests uitvoeren, zoals de concentratie van NAA (N-acetylaspartase) in bloedserum, urine en hersenvocht, daarnaast worden beeldvormende tests uitgevoerd - computertomografie en magnetische resonantie, evenals EEG en ENG (elektroneurografie ).
Behandeling van de ziekte van Canavan
Momenteel hebben we alleen de middelen en medicijnen die de symptomen van de ziekte bestrijden. Door de verminderde spierspanning worden in therapie verschillende vormen van revalidatie en massages toegepast. Geleidelijk verlies van gezichtsvermogen wordt bijgestaan door een sterkere en sterkere bril, en slaappillen kunnen u helpen in slaap te vallen.
Gentherapie, die de enige mogelijke manier lijkt te zijn om de oorzaak van de ziekte van Canavan te verhelpen, bevindt zich nog in de experimentele fase, hoewel het er veelbelovend uitziet. In de VS is het tot nu toe goedgekeurd als de enige methode om kinderen met deze ziekte te behandelen. Het gaat om het introduceren van gezonde genen in de hersenen van de patiënt door middel van geïsoleerde volwassen neurale stamcellen of foetale stamcellen. Helaas is de prognose nog niet optimistisch. Kinderen met de ziekte van Canavan worden gemiddeld 3-10 jaar oud. Bij een mildere variant gaat het langer mee.
-porada-eksperta.jpg)
