De ziekte van Wilson is een zeldzame maar zeer gevaarlijke stofwisselingsziekte. Koper, dat zich teveel in het lichaam ophoopt, beschadigt op zijn beurt de hersenen en de lever, wat geleidelijk tot falen leidt. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van Wilson? Hoe wordt haar behandeld?
De ziekte van Wilson, of lento-hepatische degeneratie, is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte, waarvan de essentie de afzetting van overtollig koper in organen is, voornamelijk in de lever en de hersenen, evenals in het hoornvlies, het hart en de nieren. Deze toestand wordt veroorzaakt door een slecht functionerend systeem om dit element uit het lichaam te verwijderen (degene die verantwoordelijk is voor de opname van koper uit het spijsverteringsstelsel werkt naar behoren). Als gevolg hiervan worden de organen waarin koper zich ophoopt beschadigd en wordt hun werk geleidelijk verstoord.
De ziekte van Wilson behoort tot de groep van zeldzame ziekten. De incidentie wordt geschat op 30/100 000 inwoners.
De ziekte van Wilson - oorzaken
De oorzaak van de ziekte van Wilson is een mutatie in het ATP7B-gen, wat leidt tot een verminderde galuitscheiding van koper, en dus tot de ophoping ervan in het lichaam. Het defecte gen wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, dat wil zeggen dat een kopie van het beschadigde gen van elke ouder moet worden geërfd om symptomen van de ziekte te ontwikkelen. Geschat wordt dat 1 op de 90 mensen asymptomatische dragers zijn van een dergelijk gen.
Aanbevolen artikel:
Kattenschreeuwsyndroom: oorzaken, symptomen, behandeling Lees ook: Koper: eigenschappen en rol in het lichaam Bruine (bruine) diabetes of primaire hemochromatose Leververvetting: onderzoek en behandelingDe ziekte van Wilson - symptomen
Aanvankelijk wordt koper alleen in de lever afgezet. Bij overbelasting komt het koper vrij en gaat het door de bloedbaan naar andere organen. Dan verschijnen de volgende symptomen:
- lever - symptomen kunnen de vorm aannemen van leverontsteking, steatose of cirrose met portale hypertensie, d.w.z. vergrote lever, buikpijn, gelige verkleuring van de huid, blauwe plekken van de huid, zwelling van de benen;
- zenuwstelsel - symptomen van gegeneraliseerde dystonie (onvrijwillige uitvoering van onnatuurlijke bewegingen), parkinsonsymptomen (bijv. spierspanningsstoornissen, bewegingsstoornissen in de vorm van tremoren van de ledematen en het hoofd, slik- en spraakstoornissen, kwijlen);
- Kayser-Fleischer-ring - koperafzettingen in het hoornvlies van het oog die een goudbruine ring vormen (dit is een symptoom dat kenmerkend is voor de ziekte van Wilson en bevestigt de diagnose);
- sommige patiënten kunnen persoonlijkheids- en gedragsstoornissen ontwikkelen (agressie, verslaving aan middelen, school- en werkmoeilijkheden), en zelfs manie en depressie;
Hoewel de ophoping van koper bij de ziekte van Wilson al bij de geboorte begint, treden de symptomen meestal op tussen de 20 en 30 jaar.
De ziekte van Wilson - diagnose
De basis van diagnostiek zijn bloedonderzoeken (de concentratie van ceruloplasmine - een enzym dat ongeveer 90 procent bevatkoper in het bloedserum, koper zelf en leverenzymen) en urine (om de hoeveelheid koper die gedurende de dag in de urine wordt uitgescheiden te bepalen). Om de diagnose te bevestigen, wordt een oogonderzoek uitgevoerd met behulp van de zogenaamde spleetlamp. De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van genetisch onderzoek.
De ziekte van Wilson - behandeling
Het doel van therapie is om overtollig koper uit het lichaam te verwijderen en te voorkomen dat het zich weer ophoopt. De patiënt krijgt meestal penicillamine toegediend. Het is een medicijn dat combineert met koperionen en de zogenaamde vormt complexe verbindingen die goed oplosbaar zijn in water, zodat ze via de urine kunnen worden uitgescheiden. Dit type behandeling is levenslang. De uitzondering zijn patiënten na levertransplantatie (waarvoor de indicatie leverfalen is).
Dit zal handig voor je zijnDe ziekte van Wilson - dieet
Mensen met de ziekte van Wilson zouden koperrijk voedsel uit hun dieet moeten schrappen, dat wil zeggen:
- vissen
- noten
- volkoren granen (inclusief volkorenbrood, vlokken)
- slachtafval (lever)
- chocola
- gist
- sla
- champignons
- wat water
Er zit weinig koper in melk, appels, tomaten, sinaasappels, eieren, vlees en rundvlees.
U mag ook geen gerechten bereiden met koperen bestek of keukengerei.
Over de auteur
Lees meer artikelen van deze auteur
