Hoe is het mogelijk dat niemand een hartafwijking bij mijn zoon heeft herkend, noch tijdens de zwangerschap (kom systematisch mijn toestand controleren), noch na de bevalling en lang daarna? Pas op 17-jarige leeftijd, toen mijn zoon op school flauwviel, kreeg ik na het ECG een verwijzing naar een cardioloog en het bleek dat hij spongiforme cardiomyopathie had en dat het een genetisch defect was. Kan een allergoloog astma verwarren met hartaandoeningen? De zoon was kortademig en werd behandeld voor astma.
Ja, cardiomyopathie is een genetisch bepaalde ziekte. Het verschijnt echter niet altijd bij de geboorte, en vaak - afhankelijk van het type - later in het leven. Aan de andere kant, als het gaat om het 'verwarren' van de symptomen, is het moeilijk voor mij om mezelf uit te drukken zonder onderzoek en geschiedenis van de ziekte - er zijn criteria op basis waarvan astma wordt gediagnosticeerd, iets anders is het vermoeden ervan. De zoon heeft zeker constante cardiologische zorg nodig en - als astma wordt vastgesteld - allergologische / longzorg.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
