Invasieve prenatale tests

De zinsnede "invasieve zwangerschapstesten" klinkt vreselijk en kan testen afschrikken. Maar het risico op complicaties door invasieve prenatale tests is minimaal en de detectie van ziekten is 100% effectief. U hoeft alleen maar te weten wat u zoekt en waarom.

Invasieve prenatale screening beoordeelt het risico dat een foetus geboorteafwijkingen ontwikkelt wanneer het risico dat ze optreden hoger is dan normaal. Ze zijn natuurlijk niet verplicht, maar bevestiging van het ongeneeslijke defect geeft het recht om de zwangerschap legaal te beëindigen. Als u met een dergelijke oplossing rekening houdt, is het de moeite waard om dit onderzoek te doen. U moet zich er echter van bewust zijn dat zelfs een invasieve test geen duidelijk antwoord zal geven of het kind volledig gezond is, omdat tests alleen worden uitgevoerd voor de meest voorkomende of familiaire afwijkingen. Maar het resultaat laat geen twijfel bestaan: de nauwkeurigheid van deze onderzoeken wordt geschat op 99,9%.

TROPHOBLAST BIOPSIE

" Wanneer? Tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Deze test kan dezelfde ziekten diagnosticeren als vruchtwaterpunctie, maar wordt eerder gedaan. NFZ restitutie? Ja, als er aanwijzingen zijn
en verwijzing voor een arts die een getekend contract heeft met het National Health Fund.
"Hoe gaat het ermee? Een trofoblastbiopsie is gebaseerd op het nemen van een fragment van het chorion (buitenste foetale membraan) onder echografische begeleiding. Het chorion kan worden opgevangen via de buik (naaldpunctie van de buikwand) of via de vagina (via de katheter die via de baarmoederhals in de baarmoeder wordt ingebracht). Het testresultaat is na een paar dagen bekend.
»Waar zijn ze voor gemaakt? Om erachter te komen of de foetus last heeft van bepaalde ziekten. Het chorion is een goed materiaal voor onderzoek om het bestaan van genmutaties op te sporen of uit te sluiten (diagnostiek van onder meer taaislijmziekte, spierdystrofie van Duchenne). Aan de andere kant maakt de karyotype-test de detectie van trisomie mogelijk, d.w.z. een situatie waarin er te veel van één chromosoom is (diagnostiek van onder meer Down, Edwards, Patau's syndromen).
"Risico? De kans op een miskraam is ongeveer 1%. (1 op 100 uitgevoerde tests).

Lees ook: Niet-invasieve prenatale tests - wanneer moet u ze doen en waaruit bestaan ze?

CORDOCENTESIS

" Wanneer? Vanaf de 18e week van de zwangerschap, toen de zwangere vrouw een serologisch conflict ervoer.
NFZ restitutie? Ja, als er indicaties zijn en een verwijzing van een arts die samenwerkt met het Nationaal Gezondheidsfonds.
"Hoe gaat het ermee? De test omvat het doorboren van de navelstreng door de buikwand en het verzamelen van bloed uit de navelstrengader (onder echografische begeleiding). Het onderzoek duurt enkele minuten, waarna de zwangere enkele uren onder medische zorg moet blijven. U wacht ongeveer 7 dagen op het resultaat.
»Waar zijn ze voor gemaakt? Foetale bloedanalyse kan veel informatie opleveren. U kunt onder andere bepalen een karyotype (een set chromosomen) en DNA, die bepalen of een kind een genetische aandoening heeft. Als er een risico is op een serologisch conflict, worden het aantal foetussen en de bloedgroep onderzocht, evenals het aantal antilichamen in het bloed van de moeder die de rode bloedcellen van de foetus vernietigen - als er veel zijn, is het mogelijk om een bloedtransfusie uit te voeren bij de foetus terwijl ze nog in de baarmoeder zijn. In het geval van ernstige bloedarmoede of gegeneraliseerd foetaal oedeem, wordt intra-uteriene transfusie elke 10–14 dagen uitgevoerd. Dergelijke procedures worden uitgevoerd totdat de foetus volwassen is, wat plaatsvindt rond de 35e week van de zwangerschap - dan moet de bevalling worden geïnduceerd.
"Risico? Cordocentese is de moeilijkste invasieve test, het risico op complicaties is ongeveer twee keer hoger dan in het geval van andere tests - miskraam treedt gemiddeld eenmaal op de 50 uitgevoerde procedures op.

Lees ook: Coombs-test: PTA- en BTA-tests

AMNIOPUNCTIE

»Wanneer wordt het uitgevoerd? Tussen 16 en 19 weken zwangerschap, als de zwangere vrouw een verhoogd risico heeft op erfelijke aandoeningen.
NFZ restitutie? Ja, als de verwijzing naar een erfelijkheidskliniek wordt verleend door een gynaecoloog die een contract heeft met het Nationaal Gezondheidsfonds.
"Hoe gaat het ermee? Het onderzoek bestaat uit het prikken van de baarmoeder en de vruchtzak door de buikwand (onder echografische controle) en het opvangen van het vruchtwater. De vloeistof bevat levende cellen van de foetus,
vruchtwater-, huid-, urogenitale en spijsverteringssystemen die kunnen worden getest
naar specifieke ziekten. U wacht 10-20 dagen op het testresultaat.
»Waar zijn ze voor gemaakt? Vruchtwaterpunctie, zoals een trofoblastbiopsie, stelt u in staat om:
- karyotype-test, d.w.z. controle van alle chromosomen in elke cel van het lichaam onder een microscoop; hierdoor kun je trisomie detecteren, d.w.z. een situatie waarin er één chromosoom te veel is (wat de oorzaak is van bijvoorbeeld Down's, Patau, Edwards, Turner-syndromen)
en andere chromosomale afwijkingen
- DNA-testen op genmutaties die specifieke ziekten veroorzaken (bijv. Cystische fibrose, spierdystrofie van Duchenne, spinale spieratrofie, syndroom van Di George)
- testen op infecties die gevaarlijk zijn voor de foetus (bijv. rubella, cytomegalie, syfilis).
"Risico? Het risico op een miskraam en vroeggeboorte is 1%.

FETALE WEEFSELBIOPSIE

" Wanneer? Het onderzoek wordt alleen uitgevoerd in zeldzame gevallen van ziekten die alleen kunnen worden gediagnosticeerd op basis van microscopisch of biochemisch onderzoek van de foetale weefsels.
»NFZ restitutie? Ja, als er indicaties zijn en een verwijzing van een arts die samenwerkt met het Nationaal Gezondheidsfonds.
Hoe gaat het ermee? Onder echografische begeleiding wordt een deel van de huid, spieren of lever van de foetus afgenomen.
»Waar zijn ze voor gemaakt? Er worden onder andere spierplakjes afgenomen bij de diagnose van de ziekte van Duchenne, wanneer DNA-tests niet aangeven of het kind ziek is. Levermonsters kunnen nodig zijn bij metabole defecten van dit orgaan, zoals ornithinecyclusstoornissen, sommige stapelingsziekten (als de biochemische tests van het vruchtwater geen uitsluitsel geven). Huidmonsters kunnen nodig zijn in de groep van blaarvormingsziekten, als DNA-analyse niet mogelijk is.
"Risico? Het risico op een miskraam en vroeggeboorte is ongeveer 1%.

PREIMPLANTISCHE DIAGNOSTIEK

" Wanneer? Na IVF, vóór implantatie van het embryo in de baarmoeder. De test wordt uitgevoerd in sommige vruchtbaarheidscentra en alleen als er kans is op een ernstig genetisch defect bij het kind.
»NFZ restitutie? Nee.
"Hoe gaat het ermee? Wanneer een embryo het stadium van 6–8 cellen (blastomeren) heeft bereikt, worden er 1-2 cellen uit gehaald voor genetische tests.
»Waar zijn ze voor gemaakt? Om ervoor te zorgen dat er een gezond embryo in de baarmoeder wordt geplaatst - om te voorkomen dat de zwangerschap moet worden afgebroken bij een ernstig defect.
De indicaties voor dergelijke diagnostiek zijn:
- de leeftijd van de toekomstige moeder en de aanwezigheid van genetische ziekten in haar familie (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter-syndroom)
- een situatie waarin ouders drager zijn van defecte genen die verantwoordelijk zijn voor ziekten zoals sikkelcelanemie, hemofilie, cystische fibrose, spinale spieratrofie, bèta-thalassemie, Smith-Lemli-Opitz-syndroom, enz.
"Risico? Het verzamelen van cellen heeft geen invloed op de verdere ontwikkeling van het embryo.

Indicaties voor invasieve prenatale tests:

positieve dubbele of drievoudige test
abnormale "genetische" echografie
de leeftijd van de toekomstige moeder ouder dan 40 jaar en geen screening (niet-invasief)
defect van het centrale zenuwstelsel bij de foetus
bevallen van een kind met een stofwisselingsziekte
chromosomale afwijkingen van de foetus bij eerdere zwangerschappen
geslachtschromosoomafwijkingen bij eerdere zwangerschappen
defect van het centrale zenuwstelsel tijdens een eerdere zwangerschap
chromosomale defecten bij ouders.