Mijn man heeft een licht gehandicapte tante, de zus van zijn moeder, mijn schoonmoeder. Is er een risico dat mijn man en ik een verstandelijk gehandicapt kind krijgen? Ik wil hieraan toevoegen dat er in mijn familie geen gevallen zijn met ziekten en genetische defecten en dat mijn schoonmoeder het leven heeft geschonken aan 4 zonen, allemaal gezond. Moeten we wat onderzoek doen? Ik heb al een kind, mijn zoon is gezond. Ik wilde een tweede kind plannen en weet niet wat ik ervan moet denken.
Als het gezin van de echtgenoot geen andere mensen met een verstandelijke beperking heeft, is het risico niet significant hoger. U kunt een karyotype-analyse uitvoeren.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
