Juveniele polyposis is een genetische ziekte die voornamelijk het spijsverteringsstelsel aantast. Als het onbehandeld blijft, kan het leiden tot de ontwikkeling van kanker, dus het is erg belangrijk om de symptomen ervan niet te negeren. Hoe wordt juveniele polyposis behandeld?
Juveniele polyposis is een genetische ziekte die het gevolg is van een mutatie in de SMAD4- of BMPR1A-genen op chromosomen 18 en 10. Het wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat het in volgende generaties in de familie voorkomt. De ziekte is niet alleen een probleem op zich, het verhoogt ook aanzienlijk het risico op het ontwikkelen van maagdarmkanker, met name maag- en darmkanker.
Wat is juveniele polyposis?
In de dikke darm, de anus en soms ook in de hogere delen van het spijsverteringsstelsel - in de dunne darm en zelfs in de maag - worden hamartomatische poliepen gevormd.
Het risico op het ontwikkelen van colorectale kanker tijdens het beloop van juveniele polyposis varieert van 10 tot 38%, terwijl het risico op het ontwikkelen van maagkanker ongeveer 21% is.
Afhankelijk van hoeveel er zijn, hebben ze verschillende effecten op de werking van het spijsverteringskanaal. Gewoonlijk - bij ongeveer 75% van de patiënten - komen poliepen individueel voor, maar er zijn ook patiënten die honderden van deze structuren ontwikkelen, en hoe groter het aantal, hoe groter het risico op kanker. Het is de moeite waard eraan toe te voegen dat bij juveniele polyposis poliepen ook in de longen en hersenen kunnen voorkomen. We verdelen juveniele polyposis in:
- juveniele polyposis bij zuigelingen
- juveniele polyposis van de dikke darm
- algemene vorm van juveniele polyposis
Het hebben van een of zelfs meerdere poliepen betekent niet noodzakelijk dat de patiënt aan juveniele polyposis lijdt. Bij hem kunnen poliepen gewoon het gevolg zijn van een ongezonde levensstijl. Om een diagnose te stellen, moet aan bepaalde criteria worden voldaan, zoals de aanwezigheid van meer dan 5 poliepen in de dikke darm en het rectum, de aanwezigheid van poliepen in andere delen van het spijsverteringsstelsel of de aanwezigheid van een willekeurig aantal poliepen, maar bij een patiënt met een familiegeschiedenis van deze ziekte.
Lees ook: Baarmoederpoliepen: cervicaal en endometrium. Symptomen en behandeling van baarmoederpoliepen Poliepen in de neus en het strottenhoofd - oorzaken, symptomen, behandeling Familiaire adenomateuze polyposis van de dikke darm - symptomen en behandelingSymptomen van juveniele polyposis
Meestal wordt polyposis bij toeval ontdekt tijdens een endoscopisch onderzoek. Dit geldt vooral wanneer de poliepen klein zijn (<1 cm). De volgende symptomen kunnen echter argwaan wekken over deze ziekte:
- anale bloeding
- frequente en hevige diarree
- positieve occulte bloedtest
- Onverklaarbare microcytische anemie (gebrek aan ijzer)
- proteïne-verliezende enteropathieën
- intussusceptie - dat wil zeggen, het inbrengen van de dunne darm in een ander deel van de darm, meestal rond de blindedarm
- ontsteking in de poliep
- eosinofilie
Sommige, ongeveer 20 procent van de patiënten met juveniele polyposis hebben ook veranderingen in andere organen:
- Meckel's divertikels
- malrotaties van de dunne darm
- niet-afdaling van de testikels
- baarmoeder decolleté
- enkele nier
- vernauwing van de hartkleppen
- aortastenose
- lymfangiomen
- osteomen
- macrocefalie
- spina bifida
- polydactylie - extra tenen hier
Wat zijn poliepen, vooral hamartomatische poliepen?
Poliepen zijn elk uitsteeksel van het slijmvlies boven het oppervlak, gericht naar het midden van de darm. We verdelen ze in kanker en niet-kanker. Een hamartomatische poliep, ook wel een hamartoom genoemd, is een goedaardige tumor. Het is gemaakt van normale weefsels, maar in de verkeerde verhouding en met niet-toegewezen celdistributie. Poliepen groeien meestal niet of nauwelijks. Er zijn verschillende soorten hamartomatische poliepen, en juveniele poliepen zijn er een van. Ze worden aangetroffen bij kinderen en adolescenten.
Behandeling van juveniele polyposis
Een patiënt bij een vermoeden van juveniele polyposis wordt verwezen voor endoscopisch onderzoek, gastroscopie of colonoscopie. Tijdens de procedure worden monsters van poliepen verzameld voor histopathologisch onderzoek. De behandeling kan alleen worden gestart als is bevestigd dat het om hamartomatische tumoren gaat.
Juveniele polyposis wordt operatief behandeld, maar de omvang van de procedure hangt af van het aantal laesies in het spijsverteringskanaal. In de meest ernstige gevallen, wanneer er een neiging tot kanker is, wordt de aangetaste darm verwijderd.
Patiënten na de operatie moeten het bloedbeeld op bloedarmoede controleren en op neoplasmata endoscopisch onderzoek van de darm (eenmaal per jaar) of de maag, afhankelijk van waar de poliepen zich bevonden. Als er geen nieuwe laesies ontstaan, kan het testinterval worden verlengd tot drie jaar.
Aanbevolen artikel:
Poliepen in de dikke darm, dunne darm en maag. Wanneer poliepen verwijderen?
