Symptomen van osteoarticulaire botdisfunctie zijn disfuncties van het osteoarticulaire, vasculaire systeem, ogen, gehoor, zenuwstelsel en kauwstelsel. De ziekte wordt veroorzaakt door een stoornis in de vorming van type I collageen, een bouwdeel van de huid, botten, tanden, pezen en bloedvatwanden. Ontdek hoe u de symptomen van osteogenesis imperfecta kunt herkennen.
Aangeboren kwetsbaarheid van botten (osteogenesis imperfecta hereditariaOI afgekort) is een genetisch bepaalde aandoening van het bindweefsel. Het wordt veroorzaakt door kwantitatieve en / of kwalitatieve verstoringen in de productie van type I collageen - het opbouwende eiwit van tanden, sclera, bindweefsel van de huid, botten, pezen, ligamenten en bloedvatwanden. Dit proces leidt tot afwijkingen in de structuur van de osteoarticulaire en vasculaire systemen, de ogen, het gehoor en het kauwen, en bijgevolg tot hun disfunctie.
Inhoudsopgave:
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - soorten ziekte
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - symptomen
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - oorzaken
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - overerving
- Aangeboren kwetsbaarheid van het bot - diagnose
- Aangeboren kwetsbaarheid van het bot - revalidatie
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - behandeling
Congenitale kwetsbaarheid is een zeldzame ziekte, met een geschatte frequentie van 1 op de 10.000-30.000 gevallen.
Aangeboren kwetsbaarheid van botten - soorten ziekte
- type I - de meest voorkomende (ongeveer 60% van de gevallen) en de mildste vorm van de ziekte;
- type II - de meest ernstige vorm van de ziekte. Het is vaak de oorzaak van een miskraam of de dood van de foetus;
- type III - symptomen vergelijkbaar met type I, maar veel ernstiger;
- type IV - wordt gekenmerkt door de grootste diversiteit en omvat alle gevallen die niet overeenkomen met type I,
II of III;
Recente studies onderscheiden drie andere soorten osteogenesis imperfecta: V, VI en VII.
Meer over de verschillende soorten osteogenesis imperfecta is te vinden in de onderstaande tekst of met de afkorting:
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - symptomen. Type I
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - symptomen. Type II
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - symptomen. Type III
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - type IV
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - typen V, VI en VII
Aangeboren kwetsbaarheid van botten - symptomen
De symptomen van aangeboren kwetsbaarheid zijn behoorlijk divers en hangen af van het type ziekte. Ze omvatten echter in ieder geval:
- osteoarticulair systeem - kwetsbaarheid van botten (voornamelijk lange botten en kleine botten van handen en voeten), die niet alleen optreedt tijdens beweging, maar ook tijdens rust, bijvoorbeeld tijdens de slaap. Bovendien worden overmatige rekbaarheid van de ligamenten, gegeneraliseerde spierzwakte, misvormingen van de wervelkolom en thorax, evenals osteoporose gediagnosticeerd;
- vasculair systeem - er is overmatige kwetsbaarheid van bloedvaten met symptomen van ecchymose op de huid;
- zenuwstelsel - hoofdpijn die uitstraalt naar de nek of achterhoofdsknobbel, trigeminusneuralgie;
- gezichtsorgaan - blauwe verkleuring van de sclera wordt waargenomen;
- gehoororgaan - gehoorstoornis;
- kauworgaan - ontwikkelingsstoornissen van het dentine (zogenaamde dentinogenesis imperfecta). Dan zijn de tanden verkleurd (meestal blauwgrijs of geelbruin) en transparant;
- huid - dun, vatbaar voor beroertes en littekens, en voor de vorming van hernia's;
Aangeboren kwetsbaarheid van botten - oorzaken
De oorzaak van type I tot IV botfragiliteit zijn mutaties in de genen van type I collageen, die leiden tot een kwantitatieve en kwalitatieve verstoring van de productie ervan. Voordat collageen zijn definitieve vorm aanneemt, doorloopt het verschillende ontwikkelingsstadia. Verstoring van een van deze leidt tot stoornissen in de structuur en werking van collageen, en dus - tot onregelmatigheden in de structuur en het functioneren van verschillende systemen.
Anderzijds zijn typen V tot VII vormen van de ziekte die worden geconditioneerd door mutaties in andere genen of met een onbekende etiologie.
Aangeboren kwetsbaarheid van botten - overerving
Ziektetypes I, V en VI worden autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat u slechts één kopie van het defecte gen hoeft te erven om de ziekte te ontwikkelen. Dit komt doordat de gewijzigde kopie van het gen domineert of belangrijker wordt dan de normale kopie. De vierde vorm van de ziekte wordt ook autosomaal dominant overgeërfd, maar het is de zogenaamde overerving met variabele genpenetratie (bij familieleden die hetzelfde pathologische gen delen, kunnen de symptomen van de ziekte zich in verschillende mate manifesteren). Dit is een fenomeen dat het moeilijk maakt om de zogenaamde genetisch risico.
Typen II, III en VII van osteogenesis imperfecta worden autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat defecte kopieën van de genen van beide ouders moeten worden geërfd om symptomen van de ziekte te laten verschijnen. Bovendien kan type II van de ziekte een nieuwe, spontane autosomaal dominante mutatie zijn, d.w.z. het kan voorkomen bij het kind van gezonde ouders die geen defecte genen hebben.
Aangeboren kwetsbaarheid van het bot - diagnose
Aangeboren kwetsbaarheid kan al tijdens de zwangerschap worden vastgesteld door middel van echografie. Na de 13e week van de zwangerschap kunt u testen op genetische markers en het chorion verzamelen om de structuur van collageen te beoordelen. Nadat de baby is geboren, wordt de ziekte gediagnosticeerd door een biochemische test van collageen en genetische tests.
Goed om te weten: Prenatale tests: wat is het en wanneer moet u het doen?
Aangeboren kwetsbaarheid van het bot - revalidatie
De steunpilaar van de behandeling is revalidatie, met als doel het voorkomen van frequente fracturen die leiden tot aanzienlijke botvervorming. Het bestaat uit oefeningen die de spierkracht verbeteren, de juiste houding aannemen en je leren om je evenwicht te bewaren, evenals massages. Een vorm van revalidatie die kinderen leuk vinden, zijn vooral wateroefeningen en hydromassages.
Aangeboren kwetsbaarheid van botten - behandeling
De behandeling van osteogenesis imperfecta kan variëren. We onderscheiden onder meer chirurgische en farmacologische behandeling, evenals gentherapie of stamceltherapie.
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - chirurgische behandeling
Chirurgische correctie van skeletafwijkingen wordt onder andere uitgevoerd met behulp van metalen draden of staven die defecte botten ondersteunen. Bij jonge kinderen kunnen ook telescopische hengels worden gebruikt, die met hun ontwikkeling meegroeien.
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - medicamenteuze behandeling
Medicamenteuze behandeling is voornamelijk gebaseerd op het toedienen van bisfosfonaten aan patiënten. Dit zijn medicijnen die zich in botten binden, hun mineralisatie verbeteren en de werking van cellen die verantwoordelijk zijn voor botvervorming remmen, en dus - de frequentie van fracturen verminderen. Bifosfonaattherapie heeft echter bijwerkingen, zoals remming van de botmassavernieuwing en slechtere botremodellering, geassocieerd met een verminderde genezing van microdamages en fracturen. Daarnaast maakt farmacotherapie gebruik van geslachtshormonen, magnesiumzouten, vitamine C, vitamine D3, calciumzouten en zalmcalcitonine.
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - stamceltherapie
Stamcellen kunnen aanleiding geven tot verschillende soorten weefsel, bijvoorbeeld bot, kraakbeen, vetweefsel, spieren, pezen. Voor osteogenesis imperfecta omvat celtherapie de transplantatie van stamcellen uit het beenmerg van een gezonde donor, die ofwel kunnen veranderen in osteoblasten (botvormende cellen) of die de defecte osteoblasten van de ontvanger kunnen vervangen door normale donorstamcellen.
- Aangeboren kwetsbaarheid van botten - gentherapie
Het doel van gentherapie is om het defecte collageengen te vervangen door een gen dat goed werkt. Het onderzoek naar deze methode is echter nog gaande.
Aangeboren kwetsbaarheid van botten - symptomen. Type I
Type I osteogenesis imperfecta is het meest voorkomende en mildste type van de ziekte en wordt gekenmerkt door:
- normale groei;
- een klein aantal fracturen (ongeveer 10-15), waarbij de eerste fracturen vrij laat verschijnen;
- fracturen genezen goed (hoewel misvormingen voorkomen bij ongeveer 15%);
- slappe ligament;
- abnormale structuur van de onderste ledematen: kromming van de onderste ledematen, valgusknieën, metatarsale varus;
- kyfoscoliose (kromming van de wervelkolom naar achteren en opzij) bij volwassenen;
- blauwe sclera;
- vroeg geleidend gehoorverlies;
Er werden twee subtypen onderscheiden: IA, waarin de tanden een normale structuur hebben, en IB, waarin de kenmerken van dentinogenesis imperfecta worden aangetroffen. er is geen vergevorderde osteoporose.
Dit type osteogenesis imperfecta heeft geen substantiële invloed op de levensverwachting. Spontane verbetering van de toestand van de patiënt wordt waargenomen tijdens de adolescentie.
Lees ook: Breuken van de metacarpale botten en vingers van de hand Aangeboren gebrek aan het scheenbeen: Bartek Bułat's tibiale hemimelia-operatieAangeboren kwetsbaarheid van botten - symptomen. Type II
Type II osteogenesis imperfecta is de meest ernstige vorm van de ziekte. Het leidt vaak tot een miskraam of overlijden van de foetus. Als er echter een kind wordt geboren, staat er:
- een zeer groot aantal breuken dat niet kan worden vastgesteld (ze treden op in de baarmoeder of kort na de geboorte);
- zachte botten van het schedeldak;
- driehoekig gezicht;
- smalle borst;
- korte, misvormde ledematen;
De dood van een kind als gevolg van bloedsomloop- en ademhalingscomplicaties treedt meestal binnen een jaar na de geboorte op.
Aangeboren kwetsbaarheid van botten - symptomen. Type III
- zeer korte gestalte (soms onvolgroeid);
- een zeer groot aantal fracturen (ongeveer 100 of zelfs meer). Ze kunnen in utero gebeuren.Na de geboorte verschijnen ze altijd in het eerste levensjaar;
- misvormingen van de wervelkolom (meestal laterale kromming), veroorzaakt door talrijke fracturen en fracturen van de wervels;
- progressieve osteopenie, verslechterende skeletafwijkingen;
- ernstige spierzwakte. De zieke kan niet lopen, rijdt in een rolstoel of ligt in bed;
- tandontwikkelingsstoornissen;
- blauwe sclera met de neiging om op te fleuren;
Gehoorstoornissen worden niet gediagnosticeerd bij dit type ziekte.
Levensverwachting en kwaliteit hangen nauw samen met het beloop van de ziekte en de grootste sterfte vindt plaats vóór de leeftijd van 10 jaar.
Aangeboren kwetsbaarheid van botten - symptomen. Type IV
Type IV van osteogenesis imperfecta wordt gekenmerkt door variabiliteit in de frequentie van fracturen, de leeftijd van de eerste symptomen en de ernst van botafwijkingen onafhankelijk van fracturen. Alleen een korte gestalte is kenmerkend. Bovendien is de sclera normaal of blauw bij de geboorte en neigt deze op te fleuren. Geleidend gehoorverlies wordt zelden vastgesteld.
Aangeboren kwetsbaarheid van botten - symptomen. Type V, VI en VII
Type V wordt gekenmerkt door overgroei van callus op de breukplaats. De symptomen van type VI zijn op hun beurt vergelijkbaar met die van type IV. Type VII daarentegen vertoont osteopenie (een aandoening waarbij de botmineraaldichtheid lager is dan normaal), blauwe sclera en frequente misvormingen en fracturen op jonge leeftijd.
Bibliografie:
1. Tarnowski M., Sieroń A., Aangeboren kwetsbaarheid van het bot - etiologie, kenmerken, behandelingsmethoden vandaag en in de toekomst, "Wiadomości lekarskie" 2008, nr. 4-6.
