Congenitale lange QT-syndromen (LQTS) is een groep ernstige hartaandoeningen waarbij de stroom van ionen door de celmembranen van cardiomyocyten verstoord raakt. Ondanks de normale structuur van het hart en de mechanische functie ervan, kan het leiden tot hartritmestoornissen en plotselinge hartstilstand. Ontdek wie het risico loopt om LQTS te ontwikkelen, wat hun symptomen zijn en hoe u aritmieën kunt voorkomen.
Inhoudsopgave:
- QT-interval - wat is het?
- Het belang van het gecorrigeerde QT-interval
- Congenitale syndromen met een lang QT-interval
- Lang QT-syndroom - symptomen en diagnose
- Lang QT-syndroom - behandeling
Congenitaal lang QT-syndroom is zeer zeldzaam. Het wordt veroorzaakt door een genetische ziekte en verschijnt meestal samen met andere defecten, zoals doofheid.
Deze ziekte is het gevolg van schade aan ionenkanalen, dit zijn membraaneiwitten, die op hun beurt de ionenstroom in de cellen van de hartspier verstoren. Het risico van deze verstoring van de elektrische activiteit van de hartspier hangt samen met het risico op ernstige aritmieën en hartstilstand.
Het eerste symptoom is syncope als gevolg van aritmie, daarom is het noodzakelijk om te zoeken naar verlenging van het QT-interval bij familieleden van mensen die een plotselinge hartdood hebben meegemaakt of bij wie LQTS is vastgesteld.
Bij de behandeling wordt profylactische farmacotherapie gebruikt en als deze onvoldoende is, wordt een cardioverter-defibrillator geïmplanteerd. Na de diagnose van een verlengd QT-interval is het noodzakelijk om onder constante observatie van onder meer een cardioloog te blijven om de indicaties voor de implantatie van een cardioverter-defibrillator te evalueren.
QT-interval - wat is het?
De ECG-curve registreert de elektrische activiteit van de hartspier. De horizontale lijn geeft het rustpotentieel weer, d.w.z. het ontbreken van elektrische activiteit. Een stimulus die op een cel inwerkt, verandert de eigenschappen van zijn membraan, het wordt permeabel voor ionen en de elektrische lading van de cel verandert - depolarisatie treedt op. Het proces waarbij deze lading weer normaal wordt, is te wijten aan re-ionverschuivingen en wordt repolarisatie genoemd. Het zijn deze veranderingen in de elektrische lading van de cellen (depolarisatie of repolarisatie) die worden weerspiegeld als de steilheid van de ECG-curve tijdens de uitvoering van deze test.
Het QT-interval is het deel van de ECG-curve tussen het begin van de Q-golf en het einde van de T-golf, het is een registratie van de volledige elektrische activiteit van de hartkamers. Het omvat het volledige QRS-complex, dat de depolarisatie van de ventrikels weerspiegelt, evenals het ST-segment en de T-golf, die op hun beurt spreken van repolarisatie, d.w.z. de terugkeer van de ventriculaire spier naar zijn rustpotentieel. De lengte van het QT-interval is afhankelijk van de hartslag, de efficiëntie van de ionische dragers en, in geringe mate, ook van geslacht en leeftijd.
Afwijkingen in het QT-interval kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van ernstige aritmieën. Dit komt doordat een abnormale QT-verlenging een aanwijzing is voor een onregelmatige repolarisatie en daarom een andere duur van de elektrische overgevoeligheid van het myocard.
Deze overgevoeligheid is een fysiologisch normaal verschijnsel, het wordt gekenmerkt door een te intense elektrische reactie op de actieve stimulus en treedt op na elke stimulatie van cardiomyocyten. Deze verhoogde cardiale respons draagt bij aan de ontwikkeling van ventriculaire aritmieën.
Bij zieke personen maakt de verlenging van de repolarisatie- en overgevoeligheidsperiode het mogelijk dat tijdens deze overgevoeligheid de volgende elektrische stimulatie van de hartspier optreedt, die de aritmie veroorzaakt.
Dit kan ventriculaire tachycardie, ventrikelfibrillatie en torsade do pointes zijn, die spontaan kunnen verdwijnen of zich kunnen ontwikkelen tot ventrikelfibrilleren. Al deze aritmieën zijn levensbedreigend en leiden tot de dood, tenzij onmiddellijk actie wordt ondernomen.
Deze aritmieën zijn zeldzaam, maar vanwege hun gevaren is het noodzakelijk om mensen met een lang QT-interval te zoeken en te behandelen.
Het is vermeldenswaard dat bij gezonde mensen de refractaire periode constant is en dat het niet mogelijk is om een andere stimulatie op de vorige te "superponeren".
QT-verlenging kan het gevolg zijn van:
- het nemen van bepaalde medicijnen, vooral verschillende medicijnen die een dergelijk effect kunnen hebben, bijv. psychotrope medicijnen, anti-allergische medicijnen, antibacteriële medicijnen of sommige medicijnen die de hartfunctie beïnvloeden
- elektrolytstoornissen - calciumtekort, kalium- of magnesiumtekort
- myocardiale ischemie
- geboorteafwijkingen gerelateerd aan ionentransporters - meestal kalium, minder natrium
- ziekten van het centrale zenuwstelsel die een verhoging van de intracraniale druk veroorzaken
- feochromocytoom
- vergiftigen
- Brugada-syndroom
Het belang van het gecorrigeerde QT-interval
De diagnose van een verlengd QT-interval is gebaseerd op de berekening van een gecorrigeerd QT-interval, wat nodig is omdat, zoals gezegd, de lengte afhangt van de hartslag. In de praktijk wordt de Bazett-formule gebruikt waarbij het gemeten QT-interval wordt gedeeld door de wortel van de R-golfafstand Een verlengd QT-interval treedt op als de herberekening groter is dan 460 milliseconden voor vrouwen of 450 ms voor mannen.
Congenitale syndromen met een lang QT-interval
Het is een groep van 15 erfelijke ziekten waarbij ionenkanalen beschadigd raken door veel verschillende mutaties (er zijn er meer dan 500 beschreven). Dit resulteert in heterogeniteit in repolarisatie, QT-verlenging, aanleg voor torsade de pointes en plotselinge hartdood.
De meest voorkomende ziekten zijn:
- Jervell-Lang-Nielsen-syndroom - autosomaal recessief overgeërfd. Het komt voor bij meer dan 40% van de patiënten met een aangeboren QT-verlenging. Bovendien wordt het geassocieerd met doofheid en een gebrek aan spraakontwikkeling. Lichamelijke inspanning of een sterke emotionele stimulus maken vatbaar voor het optreden van een ritmestoornis. De diagnose wordt gesteld op basis van Schwartz-criteria, waaronder ECG-analyse, de aanwezigheid van syncope, doofheid of trage hartslag.
- Andersen-Tawila-syndroom - erfelijke autosomaal dominant
- Romano- en Ward-syndroom - erfelijke autosomaal dominant
Meer informatie: Cardiale channelopathieën: oorzaken, typen, symptomen, behandeling
Lang QT-syndroom - symptomen en diagnose
Een dergelijke verstoring van de elektrische activiteit van de ventrikels veroorzaakt mogelijk geen symptomen, maar als er een familiegeschiedenis is van plotselinge hartdood of een lang QT-syndroom, is een diagnose noodzakelijk. De meest kenmerkende zijn flauwvallen met convulsies of een plotselinge hartstilstand veroorzaakt door emoties, inspanning of lawaai. Dit is meestal de eerste keer dat dit bij kinderen gebeurt, en deze episodes komen vaak terug. Mensen met het Andersen-Tawil-syndroom ervaren ook veranderingen in het uiterlijk, zoals een defect in het gehemelte of een kleine gestalte.
De prognose van overleving bij LQTS is slechter in het geval van herhaalde syncope (verlies van bewustzijn), hartstilstand, significante QT-verlenging, symptomen op zeer jonge leeftijd of plotselinge hartdood in het gezin.
De diagnose wordt niet alleen gesteld op basis van de analyse van het ECG-record, symptomen, maar ook de genetische test, deze laatste bepaalt grotendeels het verdere beheer en de prognose. Helaas is het vermogen om de genen die verantwoordelijk zijn voor deze ziekte te bestuderen beperkt en kostbaar. Vanwege de veelheid aan mutaties die ze kunnen veroorzaken, is het noodzakelijk om een arts - geneticus te raadplegen die, na analyse van alle symptomen, zal aangeven naar welke mutatie moet worden gezocht.
Voordat de diagnose van het aangeboren lange QT-syndroom wordt gesteld, is het noodzakelijk om de verworven oorzaken van deze elektrische disfunctie uit te sluiten: elektrolytstoornissen (natrium, kalium, magnesium), geneesmiddeleffecten en, in het geval van syncope, diagnose van andere mogelijke oorzaken (inclusief neurologische).
Lang QT-syndroom - behandeling
Het belangrijkste is om actief op zoek te gaan naar mensen die risico lopen, dat wil zeggen degenen met een ziek familielid of een plotselinge hartdood in het gezin. Als een diagnose wordt gesteld, is de behandeling primair gebaseerd op het vermijden van situaties die bevorderlijk zijn voor het optreden van aritmieën:
- het vermijden van medicijnen die het QT-interval verlengen (er zijn veel medicijnen, de lijst is beschikbaar op https://crediblemeds.org)
- lichamelijke inspanning vermijden
- situaties vermijden die leiden tot elektrolytstoornissen: diarree, braken
- eliminatie van plotselinge geluiden die aritmie kunnen veroorzaken: wekker, bel
Bovendien is farmacotherapie met geneesmiddelen die de zenuwgeleiding beïnvloeden en de hartslag verlagen, noodzakelijk. Bij flauwvallen, hartstilstand of ventriculaire tachycardie ondanks farmacotherapie, maar ook als bij asymptomatische patiënten een bijzonder gevaarlijke mutatie is gevonden, wordt een cardioverter-defibrillator geïmplanteerd die de optredende aritmieën onderbreekt. Sympathische denervatie van het hart wordt bij enkele patiënten uitgevoerd.
Aanbevolen artikel:
Dextrocardie: wanneer het hart aan de verkeerde kant is
-jak-to-leczy-porada-eksperta.jpg)
