Axenfeld-Rieger-syndroom is een genetische ziekte die schade aan het oog veroorzaakt, met name het voorste segment van het oog. Samen met de ontwikkeling ervan verschijnt meestal glaucoom, wat op jonge leeftijd kan bijdragen aan verlies van gezichtsvermogen, zelfs bij 50% van de patiënten. ziek. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van het Axenfeld-Rieger-syndroom? Hoe verloopt de behandeling?
Axenfeld-Rieger-syndroom (ARS) is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door visuele afwijkingen. Deze anomalieën gaan gepaard met defecten in andere systemen en systemen. De incidentie van het Axenfeld-Rieger-syndroom wordt geschat op 1.20.000 levendgeborenen.
Axenfeld-Rieger-syndroom - oorzaken en overerving
De oorzaak van het Axenfeld-Rieger-syndroom is een mutatie in het PITX2- of FOXC1-gen. Ze lijken een belangrijke rol te spelen bij de ontwikkeling van het embryo, en vooral bij de vorming van de structuren van het voorste segment van het oog, daarom leiden hun mutaties tot defecten in het oog en andere delen van het lichaam.
Bij sommige mensen met dit syndroom zijn geen mutaties in de PITX2- en FOXC1-genen geïdentificeerd. De oorzaken van de ziekte bij deze mensen zijn onbekend. Misschien is het verantwoordelijk voor mutaties in andere genen die nog niet zijn ontdekt.
Het Axenfeld-Rieger-syndroom wordt atosomaal dominant overgeërfd, d.w.z. een persoon erft één normale kopie van het gen en één gewijzigde kopie van het gen. De gewijzigde kopie van het gen domineert echter of wordt belangrijker dan de werkkopie. Hierdoor treden de symptomen van een genetische ziekte op. De ziekte kan ook het gevolg zijn van een nieuwe mutatie, d.w.z. ontwikkelen bij een persoon wiens familie geen voorgeschiedenis van de ziekte heeft.
Axenfeld-Rieger-syndroom - symptomen
Het kenmerk van het Axenfeld-Rieger-syndroom zijn visuele defecten zoals: irishypoplasie (slechte ontwikkeling van de iris), verklevingen van de iris aan het hoornvlies, aanhechting van het voorste hoornvlies, onjuiste positie van de pupil of meerdere gaten in de iris.
Door glaucoom verliest het zicht 50%. ziek
In de loop van de ziekte ontwikkelen sommige patiënten glaucoom. Het kan in de kindertijd beginnen, maar wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de adolescentie of jonge volwassenen.
Hieraan worden ze meestal vergezeld door afwijkingen aan de kant van andere organen en systemen:
- onjuist aantal en / of grootte van tanden;
- verstoringen in het uiterlijk van het gezicht - een toename van de afstand tussen de ogen boven de norm, onderontwikkeling van de kaak, afvlakking van het middelste deel van het gezicht, prominent voorhoofd, brede, platte basis van de neus;
- overtollige huid in de navel;
- hypospadie;
- slechthorendheid;
- aangeboren hartafwijkingen;
- anale vernauwing;
- een stoornis in de werking van de hypofyse die leidt tot een groeistoornis;
Axenfeld-Rieger-syndroom - diagnose
Bij verdenking van het Axenfeld-Rieger-syndroom worden oftalmologische onderzoeken uitgevoerd, zoals: gezichtsscherptetest, intraoculaire drukmeting, meting van de cornea-diameter, onderzoek van de filtratiehoek (gonioscopie) en fundusonderzoek.
Andere tests worden ook uitgevoerd, afhankelijk van het soort geassocieerde defecten, bijv. In het geval van hartafwijkingen, bijv. Röntgenfoto van de borst en echocardiogram.
Bovendien is genetisch testen noodzakelijk.
Axenfeld-Rieger-syndroom - behandeling
Syndroom van Axenfeld-Rieger is een genetische ziekte, daarom is een oorzakelijke behandeling niet mogelijk. Therapie omvat voornamelijk het voorkomen van de ontwikkeling van glaucoom. Als deze ziekte zich ontwikkelt, is een operatie vereist.
CONTROLEER >> Behandeling van glaucoom. Wanneer wordt glaucoomchirurgie toegepast?
Bovendien worden bijbehorende defecten dienovereenkomstig behandeld.
Lees ook: Ziekten en genen: neigingen tot veel ziekten zijn erfelijk Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnose en behandeling van zeldzame ziekten in Polen ... Prenatale tests: wat is het en wanneer moet het?
