Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom (GSS-syndroom) is een zeldzame, ongeneeslijke prionziekte. Het Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom komt meestal voor in families - de reden hiervoor is dat het voorkomen van een individu wordt beïnvloed door erfelijke mutaties. Wat zijn de symptomen van deze ziekte? Kan het worden genezen?
Het Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom komt meestal voor in families - de reden hiervoor is dat het voorkomen van een individu wordt beïnvloed door erfelijke mutaties. Bij dit syndroom betreft de mutatie het PRNP-gen, de ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat in het geval van een koppel waarbij een van de ouders drager is van de mutatie die het syndroom veroorzaakt, het risico van overdracht op elk kind zo hoog is als 50%. De mutatie hoeft echter niet altijd van de ouders te komen - het is mogelijk dat het voor het eerst in een bepaalde familie voorkomt (dergelijke aandoeningen worden de novo-mutaties genoemd).
Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom: prionziekte
Prionziekten wekten ooit de interesse van veel mensen - de reden was de gevallen van de zogenaamde "gekkekoeienziekte". Hoewel prion-gemedieerde ziekten uiterst zeldzaam zijn, trekken ze nog steeds de aandacht van veel wetenschappers. De reden hiervoor is de ernst van deze ziekten en het feit dat de geneeskunde momenteel niet de middelen heeft om ze te genezen.
Lees ook: Ziekte van Kuru: de vloek van de kannibalen Ziekte van Huntington (chorea van Huntington): oorzaken, symptomen, behandeling Ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD): oorzaken, symptomen, behandelingGerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom: oorzaken
Prionen worden in ieder mens aangetroffen, en ze komen vooral voor in het zenuwweefsel. Eiwitten in de juiste vorm - hoewel hun functie nog niet helemaal duidelijk is - zijn volkomen onschadelijk. Aan de andere kant worden gemodificeerde, abnormale vormen van prioneiwitten gedefinieerd als pathogeen. Wat hen onderscheidt van onschadelijke wezens, is dat ze het vermogen hebben om schade aan te brengen in de structuren van het zenuwstelsel, maar ze kunnen ook normale prioneiwitten beïnvloeden en transformeren in pathogene vormen.
De hierboven beschreven verschijnselen liggen ten grondslag aan alle prionziekten, inclusief het Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom (GSS). De ziekte is uiterst zeldzaam, dus de exacte incidentie ervan is moeilijk te bepalen - er wordt echter geschat dat het tot 10 op de 100 miljoen mensen treft.
Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom: symptomen
Hoewel de meeste patiënten met de mutatie het vanaf de geboorte hebben, treden de symptomen van het Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom na relatief lange tijd op - meestal worden de eerste symptomen waargenomen tussen de 35 en 55 jaar. De volgorde van optreden en de intensiteit van de symptomen kunnen van patiënt tot patiënt verschillen, maar het syndroom omvat:
- progressieve spinocerebellaire ataxie (in de vorm van verschillende motorische coördinatiestoornissen)
- dementiesymptomen (bijv. geheugenstoornis, vertraging van het tempo van denkprocessen)
- dysartrie (problemen met het articuleren van spraak)
- slikstoornis (dysfagie)
- nystagmus, gezichtsstoornissen (soms zelfs in de vorm van blindheid)
- spasticiteit (een aanzienlijke toename van de spierspanning)
- Parkinson-symptomen (zoals stijfheid of tremoren)
Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom: diagnostiek
Natuurlijk wordt bij de diagnose van het Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom rekening gehouden met het klinische beeld van de ziekte, maar genetische tests spelen een doorslaggevende rol bij de diagnose. Zij zijn degenen waarmee u de diagnose kunt bevestigen - hun taak is om te bepalen of de patiënt een mutatie in het PRNP-gen heeft.
De ziekte kan ook worden bevestigd op basis van postmortaal anatomisch onderzoek van de hersenen. Bij patiënten met dit syndroom kan de accumulatie van amyloïde plaques, gemaakt van pathologisch prioneiwit, worden gevonden - pathognomonisch (d.w.z. specifiek voor het GSS-syndroom) worden zo genoemd multi-core plaques.
Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom: behandeling
GSS is, net als andere prionziekten, een ongeneeslijke entiteit. Noch de oorzakelijke behandeling, noch enige maatregelen die de progressie van de ziekte van de patiënt zouden vertragen, zijn bekend. Patiënten worden echter niet aan zichzelf overgelaten - er wordt een symptomatische behandeling toegepast, die erop gericht is de intensiteit van hun aandoeningen zoveel mogelijk te verminderen en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Sommige hoop wordt gewekt door werken aan gentherapieën waarvan het gebruik gemuteerde genen zou inactiveren. Dit soort therapieën is echter nog in ontwikkeling, dus het valt nog te bezien wat de toekomst in petto heeft - het is mogelijk dat het Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom en andere prionziekten in de loop van de tijd met succes kunnen worden behandeld.
Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom: prognose
De prognose van mensen met het syndroom is nogal slecht - wanneer symptomen van de ziekte optreden, worden ze na verloop van tijd ernstiger, wat leidt tot een toenemende handicap van de patiënt. De gemiddelde overlevingstijd vanaf de diagnose Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom is ongeveer 5 jaar, maar varieert: bij sommige patiënten vordert de ziekte snel en eindigt ze zelfs na 3 maanden in de dood, terwijl bij andere de overleving langer is dan 10 jaar.
Aanbevolen artikel:
Spongiforme encefalopathieën: mysterieuze prionziekten
