Cat Scream Syndrome: oorzaken, symptomen, behandeling

Cat Scream Syndrome is een zeldzame genetische ziekte. Het kenmerkende symptoom is het huilen van een baby, dat lijkt op het miauwen van een kat - vandaar de informele naam van het kattenmiauwsyndroom. Wat zijn de andere symptomen van Cat Scream Syndrome? Wat zijn de oorzaken van de ziekte? Wat is de behandeling ervan? Waarom maakt het getroffen kind geluiden als een miauwende kat?

Inhoudsopgave

Cat Scream Syndrome - Oorzaken
Cat Scream Syndrome - symptomen
Diagnose Cat Scream Syndrome
Cat Scream Syndrome-behandeling

Kattenschreeuwsyndroom (Cri du Chat-syndroom, Lejeune-syndroom, CDS) is een genetische ziekte die eens op de 15 wordt gediagnosticeerd, en volgens sommige bronnen tot 50.000 geboorten. Bijgevolg behoort het katten-miauwsyndroom tot de groep die bekend staat als zeldzame ziekten.

De naam wordt geassocieerd met het meest karakteristieke symptoom van de ziekte, namelijk dat zieke kinderen geluiden maken die lijken op een miauwende kat. Er zijn ongeveer 50 kinderen in Polen die worstelen met CDS.

Luister naar het kattenschreeuw-syndroom. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die HTML5-video ondersteunt

Cat Scream Syndrome - Oorzaken

Cat scream syndrome wordt veroorzaakt door een deletie, een spontane genmutatie waarbij een deel van het genetisch materiaal verloren gaat in de korte arm van chromosoom 5. De genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, gaan verloren. Omdat de oorzaak van de ziekte een onvoorspelbare genetische mutatie is, is deze niet erfelijk.

Cat Scream Syndrome - symptomen

Het eerste symptoom van de ziekte is een karakteristieke kreet die door een kind wordt uitgezonden vanaf de eerste dagen van zijn leven, waarvan de intonatie lijkt op het miauwen van een kat.

Hoe lees je de Cry van een baby?

Dit huilen is het resultaat van een abnormale structuur van het strottenhoofd - dat klein, smal en ruitvormig is - en een slanke en kleine strotklep. Stoornissen in het zenuwstelsel hebben ook een impact. Het huilen verdwijnt meestal na enkele, soms meerdere maanden.

Er is ook een kenmerkende reeks gezichtsdysmorfe kenmerken, waaronder:

microcefalie (kleine kop)
rond, asymmetrisch gezicht
micrognacja (kleine onderkaak)
oculaire rimpel, d.w.z. een verticale huidplooi die beide paranasale hoeken van het oog bedekt
frontale tumoren
karakteristieke structuur van de neus (vlakke en brede basis, korte rand)
oculaire hypertelorisme - wijd uit elkaar staande ogen

Bij het kattenschreeuw-syndroom zijn er ook problemen met het spijsverteringsstelsel - het kind heeft geen voldoende ontwikkelde zuig- en slikreflex, daarom zijn er voedingsproblemen, en dus - het kind komt niet of nauwelijks aan. Andere symptomen van de ziekte zijn ernstig kwijlen en obstipatie.

Door de jaren heen zijn verstandelijke beperkingen en vertraagde motorische ontwikkeling merkbaar. In de meeste gevallen communiceren patiënten zonder spraak - door middel van non-verbale communicatie.

Andere aandoeningen, zoals het kattenschreeuw-syndroom, kunnen naast elkaar bestaan

hartafwijkingen
gespleten lip en gehemelte
spina bifida
nierafwijkingen
abnormale structuur van de darm
klompvoet (permanente buiging van de voeten naar binnen)

Door deze gebreken sterven sommige kinderen die met deze zeldzame ziekte worstelen in de eerste levensjaren.

Diagnose Cat Scream Syndrome

De diagnose Cat Scream Syndrome is gebaseerd op de resultaten van karyotypetests - een soort genetische test die chromosomen analyseert.

Cat Scream Syndrome-behandeling

Kattenschreeuwsyndroom is genetisch bepaald en kan daarom niet worden genezen. Het is echter mogelijk om de symptomen ervan te verlichten.

Het basiselement van de behandeling is revalidatie, waardoor patiënten de kans krijgen om volwassen te worden.

Omdat kinderen met het katten-miauwsyndroom min of meer lichamelijk gehandicapt zijn, bestaat revalidatie uit het leren van basisactiviteiten zoals zitten, eten en lopen.