Mensen met het Marfan-syndroom zijn dun, erg lang, hebben onevenredig lange ledematen, delicate spinnenvingers en dragen een dikke bril. Ze lijken niet anders te zijn dan gezonde mensen. Maar het syndroom van Marfan is een zeer ernstige ziekte.
Het team van Marfan verhinderde niet dat Abraham Lincoln een van Amerika's beroemdste presidenten werd. U kunt tot op hoge leeftijd leven met het syndroom van Marfan, uzelf op het werk realiseren, aan de toekomst denken - op voorwaarde dat u vroeg wordt gediagnosticeerd, goed wordt behandeld en voortdurend wordt gerevalideerd. Helaas legt ons land de zieken niet in de watten. Voorlopig kunnen ze vooral op zichzelf en de hulp van hun metgezellen rekenen. Er zijn niet eens officiële statistieken over hoeveel mensen in Polen lijden aan het Marfan-syndroom. Waarschijnlijk tussen de 15.000 en 30.000. Driekwart van de patiënten erven de ziekte van hun ouders en familieleden; slechts 25 procent gevallen zijn de zogenaamde nieuwe mutatie.
Marfan-syndroom: de school is niet aangepast om kinderen met zeldzame ziekten op te voeden
Mevrouw Elżbieta, een 47-jarige vrouw uit Warschau, draagt geen bril, omdat ze anderhalf jaar geleden kunstmatige lenzen heeft gekregen. Kort kapsel, blauwe ogen. - Ik heb de ziekte waarschijnlijk geërfd van mijn vader, die hartproblemen had en een zeer slecht gezichtsvermogen had - zegt hij. - We woonden in een kleine stad in Pommeren en geen enkele dokter kon een juiste diagnose stellen. Toen ik een paar jaar oud was, begonnen mijn gezichtsproblemen.
Het was het ergste op school. Met haar bril (minus 16 dioptrie) zag ze niets op het bord, zelfs niet vanaf de eerste bank. - Gelukkig had ik de gave om te onthouden en het hielp me bij mijn studie, want de leraren behandelden me zonder enige concessies. Zolang de leraar aan het praten was, begreep ik alles, toen hij begon te schrijven, was ik verdwaald. Hoeveel kansen heb ik gemist! De dochter is in een betere positie omdat haar gezichtsvermogen is veranderd van negatief naar positief en ze kan zelfs vanaf de laatste bank zien.
Mevrouw Ala, ook met het Marfan-syndroom, zegt dat haar zieke tienerdochter, hoewel zeer begaafd, grote problemen had op school: leraren erkenden haar ziekte niet en haar leeftijdsgenoten lachten uit over haar dikke bril. Mevrouw Ala bracht haar dochter over naar school in het school- en opleidingscentrum voor blinde kinderen in Laski, nabij Warschau. - Daar voelde ze zich eindelijk een volwaardig persoon, ze kon leren en haar capaciteiten ontwikkelen.
De meeste kinderen met het Marfan-syndroom hebben vergelijkbare problemen, omdat de moderne school, hoewel er gesproken wordt over integratie en hulp voor gehandicapte leerlingen, totaal niet voorbereid is op deze taken.
BelangrijkMarfan-syndroom - de meest voorkomende symptomen
De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1896 door de Franse kinderarts Jean Bernard Marfan. Hij vertoonde skeletafwijkingen bij een vijfjarig meisje. Het is echter pas onlangs bewezen dat de ziekte genetisch bepaald is. Veranderingen in het vijfde en vijftiende chromosoom leiden tot een defecte bindweefselstructuur en veroorzaken verschillende ziekten die veel organen tegelijkertijd aantasten.
Wat manifesteert het Marfan-syndroom? Een pasgeboren baby is slank en mist de juiste spierspanning, is blind, heeft vaak strabismus en nystagmus. Dan groeit het kind sneller dan zijn leeftijdsgenoten, hij heeft moeite met zitten en rennen. Hij kwijlt zelfs tot hij vier jaar is, omdat hij slappe gezichtsspieren heeft. De botten zijn ook slap en zwak, vandaar dat ze vaak laterale kromming van de ruggengraat en asymmetrie van de structuur hebben, bijvoorbeeld een handvat kan langer en dikker zijn. Een hartafwijking komt vaak voor bij een 2-5-jarige. Door de zwakte van de borstspieren krijgen kinderen vaak bronchitis en longontsteking, en volwassenen met astma. Later in het leven ontwikkelen zich cataracten en glaucoom en treedt netvliesloslating op.
In het verleden stierven patiënten vóór de leeftijd van 30 jaar, vaak aan een aorta-ruptuur, nu kunnen ze op hoge leeftijd leven. Het belangrijkste is een vroege diagnose van de ziekte en revalidatie al in de kindertijd, omdat de gezondheid van een patiënt met het Marfan-syndroom na verloop van tijd verslechtert.
Lees ook: Kattenschreeuwsyndroom: oorzaken, symptomen, behandeling De ziekte van Fabry: oorzaken, overerving, symptomen en behandeling Ondine's vloek of aangeboren hypoventilatiesyndroom: een zeldzame genetische ziekte Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten in Polen ...
Kinderen met het Marfan-syndroom zijn vaak erg intelligent
Marek Celiński, 48, moet constant een bril dragen omdat zijn lenzen zijn verwijderd. - Ik merkte mijn verschil op de middelbare school. Ik had een kromming van de wervelkolom, een bult, ik zag heel slecht. Op de basisschool voor slechtziende kinderen had ik geen problemen met leren. Maar op de middelbare school plaatsten mijn leraren me op de achterbank omdat ik lang was. Ik heb het bord niet eens gezien. Op dat moment begon er een periode van rebellie in mijn leven: ik speelde spijbelen, rookte sigaretten en verborg natuurlijk mijn rugklachten, omdat ik absoluut gelijk wilde zijn aan mijn leeftijdsgenoten, maar dat kon ik niet. Boeken werden mijn manier van leven. Ik was een paar weken aan het verslinden, ik begon geïnteresseerd te raken in psychologie. Ik heb mijn eigen betere wereld gecreëerd.
- De ziekte heeft geen invloed op intellectuele prestaties - zegt Jan Kawalec, president en mede-oprichter van de Association of Families Sick with Marfan Syndrome. Integendeel, veel patiënten hebben grote capaciteiten, vaak artistieke aanleg. De docenten erkennen niet dat ondanks het feit dat ze de les missen, bijvoorbeeld vanwege behandelingen of revalidatie, de student niet slechter kan leren dan zijn gezonde leeftijdsgenoten, het eindexamen van het secundair onderwijs kan halen of naar de universiteit kan gaan. Ze overtuigen ouders vaak om hun kind naar een speciale school te sturen. Ze zijn onverdraagzaam en reageren niet als studenten hun zieke vriend uitlachen. Het is hoog tijd om dat te veranderen!
Jan Kawalec adviseert ouders: - Kinderen met het Marfan-syndroom proberen hun leeftijdsgenoten in te halen, rennen, springen, zichzelf duwen, waarbij ze hun gezondheid en leven op het spel zetten. Ouders reageren niet omdat ze het kind geen pijn willen doen of hem willen vertellen dat hij zwakker is. Ze moeten echter redelijkerwijs uitleggen dat iemand die fysiek zwakker is, niet onderdoet voor een sterke man. Ik weet dat het moeilijk maar noodzakelijk is.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke ziekte
Mevrouw Elżbieta heeft een zoon en een dochter. Beiden werden ter wille van haar ogen bevallen via een keizersnede. De 20-jarige Jacek is gezond. De 18-jarige Kasia kreeg de diagnose van de ziekte toen ze 2 jaar oud was. Het begon met een oogprobleem, met de subluxatie van de lenzen die typisch zijn voor het syndroom van Marfan. Er werden genetische tests en lichaamsmetingen uitgevoerd. - Het was erg moeilijk. Ik besloot om kinderen te krijgen, hoewel ik wist dat ik 50 procent had. kans dat ze gezond zullen zijn. Ik heb veel nagedacht of ik het recht had om hen met mijn ziekte te belasten. Het is alsof je een lot trekt. De zoon is gezond en ik hoopte dat dat bij het volgende kind het geval zou zijn. Ik heb er altijd twee gewild, ik hoopte op geluk. Ik heb een risico genomen, het is mislukt. Maar ik heb een geweldige dochter.
Kasia heeft nu plus 15 dioptrie, en tot de eerste klas van de basisschool had ze min 12. Ze kan goed zien, maar ze draagt een dikke bril. Ze heeft maar één kunstlens geïmplanteerd en een operatie aan het andere oog zou een te groot risico voor haar zijn.
- Gelukkig is Kasia er rationeel en kalm in, net als ik. Ze heeft een groep vrienden, ze is slim, begaafd humanistisch, schrijft romans, is geïnteresseerd in filosofie, Latijn en houdt van de oudheid. Ik probeerde haar te laten geloven dat ze niet slechter is dan anderen.
Marek Celiński heeft een andere mening: - Ik heb niet besloten om een kind te krijgen omdat ik hem niet zulke "geschenken" wilde geven - zegt hij. - Maar iedereen moet voor zichzelf beslissen.
Het is moeilijk om jezelf te vervullen met het Marfan-syndroom
Mevrouw Elżbieta voltooide een tweejarige postsecundaire economische studie, maar als haar ziekte er niet was geweest, zou ze haar studie hebben afgerond. Ze werkte in de coöperatie van blinden als penseelmaker - een ondankbare en slecht betaalde baan, maar ze had geen keus. Ze zorgde ook voor blinde kinderen. Nu werkt ze in een van de klinieken in Warschau in een administratieve functie. Ik wil mijn naam niet prijsgeven. - Waarom zouden mensen die mij kennen als een "normaal" persoon speculeren, medelijden met me hebben of denken dat ik een inferieure werknemer ben vanwege mijn ziekte? In Polen is deze benadering van gehandicapten helaas de norm.
Mevrouw Elżbieta heeft rugklachten en staat onder constant medisch toezicht. Hij geeft echter niet het actieve leven op. - Ik probeer veel te lopen, ik fiets, ik kan het onlangs doen, na een operatie, als ik goed kan zien - legt hij uit. - Ik heb nooit behandeld willen worden als een arm persoon die hulp nodig heeft. Ik breng mijn dochter dezelfde houding bij.
De heer Marek trouwde op zeer jonge leeftijd, stopte met het volgen van een opleiding en ging handelen, maar door ziekte verloor hij zijn contacten. Zijn gezichtsvermogen was zo verslechterd dat hij zich bijna in het donker voelde. Hij werkte in een gehandicaptencoöperatie ("slavenarbeid voor heel weinig geld" - schat hij), hij was een boodschapper in een handelsmaatschappij. Toen kwamen er andere aandoeningen: een verwijde aorta die elk moment dreigde te barsten, constante kortademigheid. Hij moest op een arbeidsongeschiktheidspensioen gaan. "Ik was depressief, het was moeilijk voor mij om te leven", herinnert hij zich. - Maar ik probeerde het altijd alleen te redden. Ik ging naar groepstherapie voor mensen met verschillende aandoeningen, het hielp.
In 1993 werd zijn hart geopereerd in de cardiologiekliniek in Anin. Het heeft zijn leven gered, maar het heeft zijn kwalen niet weggenomen. Hij heeft al twee jaar hartritmestoornissen.
Marfan's syndroom - ondersteunt de staat de behandeling van de ziekte?
Patiënten met het Marfan-syndroom weten dat ze in de eerste plaats op zichzelf kunnen rekenen. - Als de ouders niet de kracht hebben om te vechten, is het moeilijk om het kind te revalideren, en het is noodzakelijk vanwege de frequente krommingen van de wervelkolom - zegt Elżbieta. - Kasia ging een tijdje voor privérevalidatie. Een bezoek kost ongeveer PLN 40. Ze heeft beide voeten geopereerd en daarom krijgt ze een zorgtoeslag - ongeveer PLN 140. De bril kost ongeveer PLN 600, de terugbetaling is symbolisch.
De heer Marek voegt eraan toe: - Het belangrijkste voor ons is het gevoel van veiligheid, maar de staat geeft het ons niet. Medicijnen kosten veel. In mijn geval is dat ongeveer PLN 200 per maand, wat een hoog bedrag is voor het pensioen. Ik kan me geen privéoefentherapie veroorloven, ik krijg geen gratis massages, omdat er zulke wachtrijen zijn. Het National Health Fund vergoedt de kosten van brillen voor een bedrag van ... PLN 8, en de goedkoopste brillen kosten meer dan PLN 300 en ze moeten vrij vaak worden vervangen. Ik zou al verschillende glazen moeten hebben, dus ik koop twee paar op de bazaar en zet de ene op de andere ...
De heer Marek kreeg een computer als onderdeel van de PFRON-campagne "Computer for Homer" met een synthetische toespraak en een vergrootprogramma, maar gedurende 2,5 jaar moet hij 107 PLN per maand terugbetalen.
Er is geen centrum in Polen waar patiënten uitgebreide hulp kunnen krijgen. Er zijn geen gecoördineerde acties tussen artsen van bepaalde specialiteiten: cardiologen, orthopedisten, oogartsen, genetici. Er is geen geld voor vroege opsporing van deze ziekte, revalidatie en behandeling - zegt Jan Kawalec.
Zoek hulp bij de Vereniging van Gezinnen die lijden aan het Marfan-syndroom
De vereniging die patiënten met het Marfan-syndroom ondersteunt, werd in 1995 opgericht met zijn vrouw Halina, een kinderarts. Hij is zelf ingenieur. Hun 22-jarige dochter heeft een onvolledig Marfan-syndroom. Gedurende de eerste vier jaar slaagden artsen er niet in een juiste diagnose te stellen.
“Er waren eens veel doktoren die weigerden te begrijpen dat deze mensen er niet alleen anders uitzien, maar ook echt ziek zijn. We willen helpen door toegang te krijgen tot informatie, contact met specialisten te vergemakkelijken, zodat ze een goede diagnose krijgen, oog- en hartoperaties en orthopedische procedures te versnellen en een goede revalidatie te garanderen.
De vereniging organiseert bijeenkomsten: lezingen over gezondheid, kennisuitwisseling, uitwisseling van ervaringen. Hij legt contact met scholen, helpt studenten, haalt ze over om te willen leren. Hij gaat namens zieken naar verschillende instellingen. Het geeft hen informatie over hoe ze met de aandoening kunnen leven. Het vergemakkelijkt de belangrijke ondersteuning van psychologen die helpen bij het bestrijden van depressie, een gevoel van anders zijn, vervreemding en minderwaardigheid.
"De zieken weten niet welke hulp ze kunnen krijgen", zegt Kawalec. - We zien armoede in hun families, daarom komen we tussen in poviat gezinsondersteuningscentra en sociale welzijnscentra wanneer bijvoorbeeld de vader stierf aan een aorta-breuk en verschillende zieke kinderen berooid achterliet.
Dankzij de vereniging kun je op revalidatieverblijf gaan, waarbij je leert omgaan met je eigen lichaam. De PFRON betaalt de verblijven voor de verblijven, de patiënt betaalt 1350 PLN voor 14 dagen. - Revalidatie is noodzakelijk. Lopen is pijnlijk en massage zou het leven gemakkelijker maken, maar gratis is vrijwel niet beschikbaar en privé is te duur.
Jan Kawalec doet een oproep: patiënten mogen het contact met de vereniging niet verbreken! Ondersteuning is bijvoorbeeld nodig wanneer een jongere een gezin wil stichten en bang is dat de kinderen met de ziekte worden belast. Dit leidt vaak tot instortingen en depressie. In Pommeren hebben ongeveer 1000 mensen permanent contact met de vereniging. Toegegeven, ik heb geld verloren, omdat ik niet professioneel kan werken, maar ik heb er sociaal voor gewonnen - lacht hij.
Waar u hulp kunt krijgenVereniging van gezinnen met het Marfan-syndroom en andere genetisch verslechterde ziekten "Laten we onze kinderen helpen", Gdynia, telefoon / fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
maandelijkse "Zdrowie"
