Patau-syndroom, of trisomie op chromosoom 13, is een complex van complexe geboorteafwijkingen. Het risico op het ontwikkelen van deze genetische ziekte neemt toe bij vrouwen die ervoor kiezen om een kind te krijgen na de leeftijd van 35 of 40 jaar. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Patau-syndroom? Wat is de behandeling van dit type ziekte? Is het Patau-syndroom erfelijk?
Patausyndroom is een complex van complexe geboorteafwijkingen die worden veroorzaakt door een extra derde kopie van chromosoom 13 in het DNA. Chromosoom 13-trisomie is de zeldzaamste en meest ernstige vorm van trisomie, gediagnosticeerd bij 1: 8.000-12.000 geboren baby's. De ervaring van de artsen leert dat het vaker meisjes treft. Mannelijke foetussen worden meestal niet geboren.
Inhoudsopgave:
- Patau-syndroom: oorzaken
- Patau-syndroom: symptomen
- Patau-syndroom: diagnostiek
- Patau-syndroom: prognose
- Patau-syndroom: behandeling
- Patau-syndroom: risicofactoren
- Is het Patau-syndroom erfelijk?
Patausyndroom is een complex van complexe geboorteafwijkingen die worden veroorzaakt door een extra derde kopie van chromosoom 13 in het DNA. Chromosoom 13-trisomie is de zeldzaamste en meest ernstige vorm van trisomie, gediagnosticeerd bij 1: 8.000-12.000 geboren baby's. De ervaring van de artsen leert dat het vaker meisjes treft. Mannelijke foetussen worden meestal niet geboren.
Inhoudsopgave:
- Patau-syndroom: oorzaken
- Patau-syndroom: symptomen
- Patau-syndroom: diagnostiek
- Patau-syndroom: prognose
- Patau-syndroom: behandeling
- Patau-syndroom: risicofactoren
- Is het Patau-syndroom erfelijk?
Patau-syndroom: oorzaken
De besproken chromosomale aberratie kan worden veroorzaakt door een onjuiste en - wat moet worden benadrukt - spontane scheiding van homologe chromosomen (vader en moeder) tijdens het genereren van voortplantingscellen. Bijgevolg reist de hele tetrad naar een van de gameten (het heeft één chromosoom te veel, d.w.z. n + 1), en geen van de chromosomen van dit paar reist naar het andere.
De oorzaak van de trisomie van het 13e chromosoom van een paar kan ook zijn - behorende tot de groep van gebalanceerde translocaties - waarnaar kan worden verwezen wanneer de chromosomen worden herschikt, d.w.z. een chromosoom van het ene paar is bevestigd aan een chromosoom van een ander paar. Translocatie kan worden geërfd van de ouder of ontstaat tijdens de conceptie.
Patau-syndroom: symptomen
- Prenatale symptomen
Patau-syndroom kan al in het tweede trimester van de zwangerschap worden vastgesteld. Dan kun je tijdens het echo-onderzoek onder andere zien vertraagde lichamelijke ontwikkeling of microcefalie.
- Symptomen in de postnatale periode
Patau-syndroom bestaat uit enkele tientallen verschillende defecten, dus de meest kenmerkende symptomen worden hieronder opgesomd:
- laag geboorte gewicht
- vermindering van de spierspanning
- hoofdhuid defect
- holoprosencefalie (onvolledige verdeling van de voorhersenen)
- ernstige visuele beperking (inclusief cyclops - in plaats van twee oogbollen is er één)
- abnormaal ontwikkelde neus
- gespleten lip en / of gehemelte
- talrijke defecten van de oorschelpen, bijv. laag aangezet
- anomalieën van ledematen (bijv. extra vingers of tenen, "shotgun cock" -vormige vingers, prominente hiel);
Bovendien is het mogelijk om hart- en nierdefecten, misvormingen van de hersenen en neurale buis, cryptorchidisme bij jongens en baarmoedermisvormingen bij meisjes vast te stellen.
Opgemerkt moet worden dat de bovengenoemde de afwijkingen treden niet allemaal tegelijk op, en de ernst ervan hangt voornamelijk af van het type genetische aandoening (het gehele of slechts een deel van een extra chromosoom aanwezig).
Lees ook: Kattenschreeuwsyndroom: oorzaken, symptomen, behandeling Downsyndroom - oorzaken, beloop, diagnose Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte. Symptomen en behandeling van Ushersyndroom Luister naar de oorzaken en symptomen van het Patausyndroom. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die HTML5-video ondersteunt
Patau-syndroom: diagnostiek
- Diagnostiek in de prenatale periode
Het eerste onderzoek waarbij het Patau-syndroom in eerste instantie kan worden gediagnosticeerd, is het bovengenoemde Echografie. Als de ziekte wordt vermoed, kan de arts de patiënt doorverwijzen naar invasieve prenatale tests, zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Op basis van het verzamelde celmateriaal worden cytogenetische tests uitgevoerd, die de aanwezigheid van de ziekte met 99% zekerheid kunnen bevestigen.
- Diagnostiek na de geboorte van een kind
Na de bevalling wordt opnieuw genetisch getest om een definitieve diagnose te stellen, door de chromosomen te analyseren.
Patau-syndroom: prognose
Door het naast elkaar bestaan van aangeboren afwijkingen sterven de meeste (naar schatting 80%) kinderen met het Patau-syndroom binnen enkele dagen of weken na de geboorte. Meer dan 90% leeft niet tot het einde van het eerste levensjaar, slechts ongeveer 5% van de patiënten bereikt de leeftijd van drie.
Patau-syndroom: behandeling
Vanwege de verscheidenheid aan symptomen hangt de behandeling af van de gezondheid van het kind. Daarom kan het bijvoorbeeld nodig zijn om een gespleten lip of gespleten gehemelte te laten opereren of een hartafwijking te ondergaan. Fysiotherapie speelt een grote rol bij symptomatische behandeling.
Patau-syndroom: risicofactoren
Het risico op het ontwikkelen van deze genetische ziekte neemt toe bij vrouwen die ervoor kiezen om een kind te krijgen na de leeftijd van 35 of 40 jaar.
Een andere factor die het risico op het Patausyndroom verhoogt, is dat een van de ouders de translocatie van het gebalanceerde chromosoom van het 13e paar draagt.
Is het Patau-syndroom erfelijk?
Zelfs als een van de ouders een gelijkwaardige translocatie heeft - wat een van de oorzaken is van de trisomie van het 13e chromosoom - hoeven de defecte genen niet te worden doorgegeven aan het nageslacht. Het is ook mogelijk dat het kind dezelfde gebalanceerde translocatie ervaart als de ouder, maar geen ongemak ervaart of met een ontwikkelingsachterstand wordt geboren (het risico is hoger dan gemiddeld). Het kan ook gebeuren dat de zwangerschap eindigt in een miskraam.
Aanbevolen artikel:
Edwards-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling met het syndroom van Edwards
