Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij het lichaam niet genoeg cholesterol aanmaakt. Deze zeldzame ziekte ontwikkelt zich in utero en leidt tot veel aandoeningen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom? Hoe wordt deze aandoening behandeld?
Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte. Het is opgenomen in de groep van zeldzame ziekten omdat het voorkomt bij ongeveer 1: 20.000-1: 60.000 geboorten. Geschat wordt dat de incidentie van de ziekte in Polen hoger is dan in andere Europese landen en bedraagt 1: 2.300-1: 3.937, wat het Smith-Lemli-Opitz syndroom tot een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten in ons land maakt.
Smith-Lemli-Opitz-syndroom: oorzaken
De oorzaak van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een mutatie van het DHCR7-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 11. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van DHCR7-eiwit, dat betrokken is bij de biosynthese van cholesterol. Het effect van een genmutatie is dat het lichaam niet genoeg cholesterol aanmaakt, wat nodig is voor de goede ontwikkeling van de foetus. Cholesterol is ook een bouwsteen voor celmembranen en de envelop die zenuwcellen beschermt.
Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een autosomaal recessieve ziekte, wat betekent dat het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte wordt doorgegeven samen met een recessief gen op het autosomale (somatische) chromosoom, dat verantwoordelijk is voor de overerving van alle kenmerken behalve geslachtsgebonden kenmerken.
Smith-Lemli-Opitz-syndroom: symptomen
De symptomen van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom zijn afhankelijk van de vorm van de ziekte. Bij de milde vorm van SLOS wordt het volgende opgemerkt:
- microcefalie
- fluctuerende spierspanning (laksheid gevolgd door stijfheid)
- verstoorde groei
- voedingsproblemen (niet zuigen, slikproblemen) en daarmee samenhangende slechte gewichtstoename
- gezichtsmisvorming (wijd uit elkaar staande ogen, hangende oogleden, kleine onderkaak, korte neus, laag aangezet oren)
- vervormingen van de bovenste ledematen, bijv. polydactylie, d.w.z. extra vingers op handen en voeten, syndactylie - Y-vormige versmelting van de vingers van de tweede en derde teen, flexiegroeven op de handen en veranderingen in vingerafdrukken, korte duimen
- onderontwikkeling van de geslachtsorganen: micropenis, cryptorchidisme, d.w.z. falen van de testikels om in het scrotum af te dalen, onderontwikkeling van het scrotum
- vertraging in psychomotorische en intellectuele ontwikkeling
- huidvlekken
In de ernstige vorm omvatten SLOS-symptomen ook talrijke aangeboren afwijkingen: spijsverteringsstelsel (bijv. Pylorusstenose), bloedsysteem (bijv. Interatriaal septumdefect), nieren (bijv. Hydronefrose), gezichtsvermogen (bijv. Anidria, d.w.z. gebrek aan de iris van het oog) ).
Bovenstaande functies zijn er in verschillende combinaties en met verschillende mate van intensiteit.
Smith-Lemli-Opitz-syndroom: een diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en laboratoriumonderzoek (bij mensen met SLOS kan een laag cholesterolgehalte in het bloed en een hoog 7-dehydrocholesterolgehalte worden vastgesteld).
Als een vrouw al een kind met SLOS heeft gebaard, moet haar arts haar doorverwijzen naar prenatale tests: invasieve tests zoals vruchtwaterpunctie, vlokkentest om bekende mutaties in de foetus te zoeken die eerder bij de ouders van de drager zijn gediagnosticeerd, of niet-invasieve screening.
Smith-Lemli-Opitz-syndroom: behandeling
Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een ongeneeslijke ziekte. Behandeling gericht op het verlichten van de symptomen van de ziekte en het verbeteren van de kwaliteit van leven bestaat voornamelijk uit revalidatie. Een heel belangrijk onderdeel hiervan is gymnastiek van de kauwspieren, omdat mensen met SLOS problemen hebben met de voedselopname.
Meestal is regelmatige zorg nodig van artsen van verschillende specialismen, bijvoorbeeld een cardioloog, neuroloog, uroloog of oogarts. Een dermatologisch consult kan ook nodig zijn, aangezien de huid van SLOS-patiënten lichtgevoelig is en er verschillende huidreacties kunnen optreden bij overmatige blootstelling aan de zon.
Indien nodig worden naast elkaar bestaande aandoeningen ook chirurgisch behandeld (bijv. Bij hypertrofische pylorusstenose).
CONTROLEER >> Is abortus mogelijk bij een erfelijke ziekte?
Smith-Lemli-Opitz-syndroom: dieet
Een nuttige vorm van behandeling is een dieet met een hoog cholesterolgehalte, dat tot doel heeft de door de ziekte verlaagde cholesterolwaarden te compenseren. De patiënt moet ongeveer 40-150 mg / kg / dag cholesterol consumeren, maar de uiteindelijke dosis wordt bepaald door de arts.
Lees ook: Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling van deze zeldzame ziekte g ... CEREAL PARALYS - symptomen. Welke symptomen duiden op hersenverlamming? Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten in Polen ...
