XXX Super Female Syndrome is een genetische ziekte die alleen vrouwen treft. De kenmerkende symptomen van de ziekte zijn onder meer benadrukte vrouwelijke kenmerken, zoals grote borsten en brede heupen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het supervrouwensyndroom? Wat is de behandeling van het hyperwomen-syndroom?
Het XXX super woman-syndroom, of het hyperwomen-syndroom, is een trisomie van het X-chromosoom, d.w.z. de aanwezigheid van een extra (derde) chromosoom in een paar chromosomen dat verantwoordelijk is voor de bepaling van het vrouwelijk geslacht, namelijk XX. Daarom heeft een vrouw 47 (en niet correct 46) chromosomen in het karyotype (de volledige set chromosomen). Het supervrouwensyndroom komt voor met een frequentie van ongeveer 1 op de 1000 geboorten (gegevens uit de VS).
Inhoudsopgave:
- XXX Super Females Syndrome - oorzaken
- XXX Super Female Syndrome - symptomen
- XXX Super Females Syndroom - diagnose
- XXX Super Female Syndrome - behandeling
Een trisomie is een groep zeldzame genetische aandoeningen die verband houdt met de aanwezigheid van een extra of meer chromosomen in een bepaald chromosomenpaar. Trisomie treedt meestal op tijdens de meiotische delingen van ouderlijke geslachtscellen.
Het kan ook het gevolg zijn van abnormale delingen in de zygote gevormd na bevruchting. Dit type chromosoomafwijking treft in gelijke mate zowel jongens als meisjes en draagt bij aan een aantal geboorteafwijkingen van verschillende ernst.
Lees ook: XYY Super Male-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling van het supermensyndroom GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose Prenataal testen: wat is het en wanneer moet het worden gedaan?XXX Super Females Syndrome - oorzaken
De oorzaak van het hyperwomen-syndroom is een chromosomale afwijking (aberratie) die bestaat uit de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in een paar XX chromosomen. Chromosomale aberratie treedt per ongeluk op als gevolg van een fout in de oögenese - het proces van vorming en rijping van eieren.
Bijgevolg is het supervrouwensyndroom niet erfelijk. Het is ook bekend dat het sterk verband houdt met de leeftijd van de moeder - hoe ouder het is, hoe groter de kans dat de dochter trisomie XXX krijgt.
XXX Super Female Syndrome - symptomen
Een vrouw met een X-chromosoomtrisomie wordt een supra-vrouw genoemd omdat haar tertiaire geslachtskenmerken goed worden benadrukt, zoals een meer prominente borst, specifieke vetverdeling over het lichaam (brede heupen, enz.), Sterker lichaamshaar (vooral schaamhaar). Bovendien is een kenmerkend fysiek symptoom van het supervrouwelijke syndroom een bovengemiddelde lengte.
Vrouwen met deze genetische mutatie hebben geen vruchtbaarheidsproblemen, maar in sommige gevallen zijn menstruatiestoornissen en problemen met zwanger worden mogelijk (dit komt door de aanwezigheid van twee Barr-lichaampjes).
Vrouwen die lijden aan het Super Female Syndrome kunnen leerstoornissen krijgen en in sommige gevallen een lichte mentale retardatie.
In extreme gevallen kunnen microcefalie, verzwakte spierspanning of gezichtsvervorming optreden.
XXX Super Females Syndroom - diagnose
Om de definitieve diagnose te stellen, worden cytogenetische tests (chromosoomanalyse) uitgevoerd. Het defect kan echter ook in utero worden opgespoord met invasieve prenatale tests, zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
XXX Super Female Syndrome - behandeling
Causale behandeling is niet mogelijk, zoals bij andere genetische ziekten.
Symptomatische behandeling kan de toediening van geschikte hormonen (bijv. Amenorroe) omvatten.
