Weaver-Williams-syndroom (Weaver-Smith-syndroom) is een zeer zeldzaam syndroom van geboorteafwijkingen, ontdekt in 1974 door David D. Weaver. Wat zijn de oorzaken van deze zeldzame ziekte? Wat zijn de symptomen van het Weaver-syndroom?
Inhoudsopgave
- Weaver-syndroom: oorzaken
- Weaver-syndroom: symptomen
- Weaver-syndroom: diagnose
- Weaver-syndroom: behandeling
Weaver-syndroom (WVS) is een zeldzame meervoudige systeemziekte.
Patiënten zijn lang, hebben een specifiek uiterlijk (hypertelorisme, retrognathie) en een variabele verstandelijke beperking.
Bijkomende symptomen kunnen camptodactylie, zachte, pasteuze huid, navelbreuk en een lage, schorre stem zijn.
Er zijn slechts ongeveer 50 gevallen van het Weaver-syndroom beschreven. Exacte gegevens over incidentie en morbiditeit zijn niet beschikbaar.
Weaver-syndroom: oorzaken
Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 7. Het is ook te vinden op chromosoom 5.
In de meeste gevallen komt de ziekte sporadisch voor - er zijn geen andere patiënten met dit syndroom in de familie. Er zijn verschillende gevallen van familiale, autosomaal dominante overerving gemeld.
Weaver-syndroom: symptomen
De kenmerken van het Weaver-syndroom zijn:
- gezichtsdysmorfe kenmerken zoals: kleine kin, breed voorhoofd, hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen), lange neusgoot, grote oren
- macrocefalie
- camptodactylie (contractuur van vingerflexie)
- botmisvormingen, voetmisvormingen, korte ribben
- hoog geboortegewicht, versnelde groei
- neurologische aandoeningen: epilepsie, spraakstoornissen, verstandelijke beperking
- psychomotorische achterstand
- hypertonie / hypotensie
- heesheid, diepe lage stem
- navelstrenghernia en inguinale hernia
- overtollige losse huid
Weaver-syndroom: diagnose
De arts vermoedt de ziekte op basis van kenmerkende dysmorfe kenmerken.
Beeldvormingstests bevestigen de diagnose: echografie van de nieren, beeldvorming met magnetische resonantie van de hersenen.
Er is een versnelde botleeftijd vanaf de geboorte. De patiënt dient onder de hoede te zijn van specialisten in orthopedie, kindergeneeskunde, neurologie en erfelijkheidsadvies.
Weaver-syndroom: behandeling
Weaver-syndroom is een genetische ziekte die ongeneeslijk is. Chirurgische interventie kan echter nodig zijn om skeletafwijkingen te corrigeren en revalidatie om voldoende spierspanning te behouden.
Met goed beheer en behandeling wordt het leven van patiënten niet verkort.
Hun groei op volwassen leeftijd valt ook binnen het normale bereik.
Weversyndroom wordt vaak verward met het Sotos-syndroom vanwege hun gemeenschappelijke kenmerken, zoals:
- snelle groei
- gevorderde botleeftijd
- ontwikkelingsachterstand
- macrocefalie
Beide ziekten worden geconditioneerd door een mutatie in het NSD1-gen - dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij normale groei en ontwikkeling.
Lees ook:
- Auto-brouwerijsyndroom - wanneer het lichaam alcohol produceert
- Sotos-syndroom (cerebrale gigantisme)
- Williams-syndroom (kinderen van elfen): oorzaken, symptomen
Aanbevolen artikel:
Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten in Polen ...
---nowotwr-szpiku-kostnego.jpg)
