Mijn man heeft azoöspermie, ik weet dat hij een karyotype-, AZF- en CFTR-test moet doen. Vertel me alsjeblieft, moet ik ook genetische tests ondergaan? Welke afwijkingen in de resultaten van mijn man kunnen een contra-indicatie zijn voor IMSI? Ik zal je dankbaar zijn voor de informatie. Met vriendelijke groet.
Als de genetische tests van de echtgenoot aan de gang zijn, is het de moeite waard om op de resultaten te wachten en vervolgens verdere diagnostische procedures vast te stellen. Als uw man bijvoorbeeld een mutatie (of twee mutaties) in het CFTR-gen heeft, moet u ook zo'n test uitvoeren vanwege het mogelijk hoge risico op cystische fibrose of andere CFTR-gerelateerde ziekte bij het nageslacht.
Uiteraard mogen niet alle afspraken via internet worden gemaakt, erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen bij de erfelijkheidskliniek met een arts gespecialiseerd in klinische genetica. Idealiter vóór de start van de genetische diagnose, en als deze niet heeft plaatsgevonden, verplicht in het geval van een onjuist resultaat van de genetische tests van de echtgenoot.
Het is ook de moeite waard om de juiste testresultaten met een specialist te bespreken over mogelijke indicaties voor uitbreiding van hun toepassingsgebied. De IMSI-procedure wordt niet routinematig gebruikt. De arts die de gynaecoloog bijwoont die het onvruchtbare paar behandelt, kan, na overleg met het laboratorium, in speciale gevallen voorstellen om het uit te voeren - en het is deze arts die moet worden besproken over de mogelijke legitimiteit van een dergelijke procedure.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
