De ziekte van Friedreich (ataxie van Friedreich) is een genetische ziekte waarbij ataxie het overheersende symptoom is. De ziekte van Friedreich kan al in de kindertijd optreden, wat nog erger is - de symptomen verslechteren met de leeftijd en uiteindelijk wordt de patiënt niet meer in staat om zelfstandig te bewegen. Het ergste van alles is dat de ziekte van Friedreich nu ongeneeslijk is.
Inhoudsopgave
- De ziekte van Friedreich: oorzaken
- De ziekte van Friedreich: symptomen
- De ziekte van Friedreich: diagnose
- De ziekte van Friedreich: behandeling
- De ziekte van Friedreich: een prognose
De ziekte van Friedreich (ataxie van Friedreich) is de meest voorkomende ziekte waarbij ataxie wordt veroorzaakt door genetische defecten. Naar schatting treft de ziekte één op de 50.000 mensen in de bevolking. De prevalentie van de gemuteerde gendrager is echter veel groter - volgens statistieken is één op de 110 mensen drager van onjuiste genetische informatie. De ziekte komt met een vergelijkbare frequentie voor bij vrouwen en mannen.
De eerste symptomen van de ziekte van Friedreich verschijnen vroeg, zelfs tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar van de patiënt. Bij de overgrote meerderheid van de patiënten beginnen de stoornissen vóór de leeftijd van 20 jaar, maar er zijn vormen van Friedreichs ataxie waarbij de eerste symptomen pas in het tweede of derde levensdecennium optreden.
De ziekte van Friedreich: oorzaken
De onderliggende oorzaak van de ziekte van Friedreich zijn mutaties in het FXN-gen, gelegen op chromosoom 9. De ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat om de ziekte te ontwikkelen, het nodig is om twee exemplaren van het abnormale gen te hebben (er zijn geen afwijkingen in de dragers van één exemplaar van het gemuteerde gen).
In deze toestand is het probleem het overmatige aantal GAA (guanosine-adenine-adenine) drievoudige herhalingen. Deze specifieke overmaat aan genetische informatie leidt tot disfunctie van het eiwit - frataxine, gecodeerd door het FXN-gen. Deze stof komt normaal gesproken voor in de mitochondriën en wordt geassocieerd met de omzetting van ijzer. De vermindering van de hoeveelheid frataxine die met de mutatie wordt geassocieerd, leidt tot ijzerafzettingen in de mitochondriën die de functie van een grote verscheidenheid aan cellulaire eiwitten negatief kunnen beïnvloeden.
Het is deze relatie die wordt beschouwd als een van de oorzaken van orgaanschade bij patiënten met de ziekte van Friedreich, maar het is waarschijnlijk niet het enige mechanisme van de aandoeningen - de exacte pathogenese van de ziekte is nog onduidelijk.
De ziekte van Friedreich: symptomen
Zoals een naam suggereert, is ataxie een groot probleem bij de ziekte van Friedreich. Het wordt veroorzaakt door progressieve schade aan de structuren van het zenuwstelsel, zoals dorsale zenuwwortelganglia, spinaal-cerebellair en cortico-spinaal kanaal. De ziekte van Friedreich veroorzaakt ook schade aan de myeline-omhulsels van perifere zenuwen.
Onder de neurologische symptomen van Friedreich's ataxie, veroorzaakt door de bovengenoemde pathologieën, worden de volgende genoemd:
- progressieve spierzwakte (voornamelijk in de onderste ledematen, maar ook in de bovenste ledematen)
- verminderde coördinatie, wat gepaard kan gaan met veelvuldig vallen
- stoornissen van de sensorische organen (verminderd zicht en gehoor)
- verslechtering van bepaalde soorten sensaties (bijv. trillingen)
- onduidelijke spraak
De ziekte van Friedreich manifesteert zich voornamelijk door aandoeningen van het zenuwstelsel, helaas zijn dit niet de enige problemen van patiënten met deze aandoening. Andere problemen bij mensen met deze aandoening zijn onder meer:
- cardiologische problemen (in de vorm van bijv. boezemfibrilleren, stoornissen in de impulsgeleiding in de hartspier of cardiomyopathie)
- laterale kromming van de wervelkolom (scoliose)
- abnormaal, overmatig uithollen van de voeten
- koolhydraatstoornissen (in de vorm van verminderde glucosetolerantie en soms zelfs diabetes)
Ataxie is een aandoening waarbij de motorische coördinatie in verschillende mate wordt verstoord. Het kan leiden tot aandoeningen die de patiënt tijdens zijn leven ervaart (zoals bijvoorbeeld een beroerte), maar de oorzaak van ataxie kan ook erfelijke genetische aandoeningen zijn die bij een persoon vanaf de geboorte aanwezig zijn. Een voorbeeld van de laatste situatie is de ziekte van Friedreich.
De ziekte van Friedreich: diagnose
Het bestaan van de ziekte van Friedreich bij een patiënt kan worden vermoed op basis van een zeer vroege (zelfs in de kindertijd) verschijning van neurologische aandoeningen. Specifieke afwijkingen zijn al te vinden in het neurologisch onderzoek van de arts, dit kunnen zijn:
- dysmetrie
- dysartrie
- nystagmus
- afschaffing van peesreflexen
- afname van spierkracht
Om de diagnose te bevestigen, worden genetische tests uitgevoerd, waarbij het mogelijk is om mutaties te identificeren die leiden tot de ziekte van Friedreich. Beeldvormingstests worden ook gebruikt in het hele diagnostische proces, de techniek bij uitstek is in dit geval magnetische resonantiebeeldvorming, waarmee de mate van degeneratie van de structuren van het zenuwstelsel kan worden gevisualiseerd.
De ziekte van Friedreich: behandeling
Ataxie van Friedreich is een ongeneeslijke ziekte - tot dusver was het niet mogelijk om een medicijn te ontwikkelen dat de progressieve degeneratie van het zenuwstelsel zou stoppen. Er worden pogingen gedaan om de ziekte te behandelen met remmers van histondeacetylasen of interferon, maar deze therapieën bevinden zich pas in het stadium van klinische proeven.
Om de bovengenoemde reden zijn bij mensen met de ziekte van Friedreich de belangrijkste effecten het maximaliseren van de efficiëntie van patiënten. Ze kunnen verschillende vormen van revalidatie gebruiken, die zowel bestaan uit verschillende spieroefeningen als (in het geval van patiënten met dysartrie) uit spraaktraining.
De resterende problemen van patiënten met ataxie van Friedreich zijn onderhevig aan een specifieke behandeling - dit is bijvoorbeeld het geval in het geval van scoliose, die operatief kan worden behandeld door de wervelkolom te stabiliseren. Bij cardiologische aandoeningen wordt primair farmacologische behandeling toegepast, specifieke therapie kan ook worden toegepast bij patiënten die kampen met koolhydraatstoornissen.
De ziekte van Friedreich: een prognose
Helaas is de prognose van patiënten met ataxie van Friedreich niet erg goed - zelfs meer dan 95% van de patiënten wordt rond de leeftijd van 45 jaar gedwongen een rolstoel te gebruiken. De ziekte leidt niet alleen tot verlies van onafhankelijkheid, maar ook tot vroegtijdig overlijden - in een van de uitgevoerde onderzoeken werd vastgesteld dat de gemiddelde leeftijd van patiënten met de ziekte van Freidrech op het moment van overlijden ongeveer 38 jaar is.
Aanbevolen artikel:
GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose Over de auteur
