Ik heb 2 vroege, spontane miskramen achter de rug. Ik heb veel onderzoek gedaan. Karyotypen zijn normaal, in termen van trombofilietests werd alleen de PAI-1 4G-genmutatie (heterozygoot systeem) gevonden. Kan deze mutatie aangeboren trombofilie zijn? Is heparine nodig tijdens de zwangerschap? Ik wil hieraan toevoegen dat oma en opa hartaanvallen hebben gehad, oma is waarschijnlijk overleden aan een embolie.
Nee, bij dit resultaat kun je niet spreken van trombofilie. Als u geen trombo-embolie heeft gehad, is dit resultaat alleen geen indicatie voor de toediening van heparine tijdens de zwangerschap. De uiteindelijke beslissing ligt echter bij de behandelend gynaecoloog, die daar inzicht in heeft aan uw medische dossiers.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
