Een defect BRCA1-gen kan een ernstige bedreiging vormen voor de gezondheid en het leven. Een BRCA-mutatie verhoogt het risico op kanker met 30-80 procent bij borstkanker, bij eierstokkanker met 11 tot 40 procent en bij eileiders- en peritoneale kanker met ongeveer 10 procent. Wat maakt een defect BRCA1-gen zo gevaarlijk?
Het defecte BRCA1-gen verhoogt significant het risico op het ontwikkelen van borstkanker en / of eierstokkanker. Waarom? Omdat de mutatie van dit gen ervoor zorgt dat het de celdeling niet meer controleert, die zich ongestraft overmatig kan vermenigvuldigen. Hoewel BRCA 1-schade wordt toegeschreven aan de ontwikkeling van borst- en eierstokkanker bij vrouwen en prostaatkanker bij mannen, komt de mutatie bij de meeste patiënten niet voor. BRCA1-schade wordt steeds vaker geassocieerd met neoplastische veranderingen in het peritoneum en colon.
BRCA1-gen: structuur en rol
Het BRCA1-gen is een van de grootste genen die in het menselijk lichaam worden aangetroffen. BRCA1 is betrokken bij het herstel van beschadigd DNA - het is opgenomen in het zogenaamde suppressor genen. De groep van deze genen is verantwoordelijk voor het remmen van de processen van celproliferatie (gated genen) en het stabiliseren van de processen die het mogelijk maken om het genetisch evenwicht van cellen in stand te houden (de zogenaamde beschermingsgenen). BRCA1 (en BRCA2) mutaties veroorzaken overmatige celdeling die kanker kan veroorzaken.
Wat te doen als het BRCA1-gen muteert?
Een vrouw die weet dat ze drager is van het BRCA1-gen, moet voor profylaxe zorgen: stop met hormonale anticonceptie, onderga regelmatig controles en laat mammografie na de leeftijd van 35 jaar. Preventieve borstamputatie kan ook een oplossing zijn. Veel genetici zijn van mening dat dragers van dit gen die borstkanker krijgen, ook moeten worden aangemoedigd om hun gezonde borst tijdens de eerste operatie te verwijderen. Bovendien raden genetici aan om de eileiders af te binden of de eierstokken te verwijderen bij vrouwen ouder dan 40. Deze behandelingen zijn bedoeld om de effecten van oestrogeen te verminderen, die mogelijk bijdragen aan een nieuwe kanker.
Lees ook: Preventieve borstamputatie: indicaties, verloop en effectiviteit van preventieve borstamputatie ... Kruiden voor vrouwelijke aandoeningen Borstverwijdering - hoe ging de operatie van Angelina Jolie, die zich overgaf ... "Operatiekamer": seizoen 1, aflevering 10
