Bij de zoon werd trombofilie vastgesteld: Leiden-factor en S-eiwit Betekent dit dat een van de ouders het defecte gen draagt (het kan niet worden doorgegeven door bijvoorbeeld grootouders)? Hoeveel groter is statistisch gezien de incidentie van trombose bij een persoon met een beschadigd gen dan bij een gezond persoon?
Ik zou willen voorstellen dat u en de vader van het kind in dezelfde mate worden getest als voor de zoon. Vervolgens wordt de oorsprong van deze onregelmatigheden bevestigd. Het risico is echter: risico op veneuze trombose - gemiddelde blanke: heterozygoot voor S-6 proteïne-deficiëntie, heterozygoot voor Leiden-mutatie: 5 - 7
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
