EEN GENETICUS - WAT DOET HIJ / ZIJ EN HOE ZIET EEN BEZOEK AAN EEN GENETICUS ERUIT?

Hoofd- / Uitchecken / 2020

Een geneticus - wat doet hij / zij en hoe ziet een bezoek aan een geneticus eruit?

Een geneticus houdt zich bezig met overerving van eigenschappen, aangeboren en erfelijke ziekten. Een geneticus kan met behulp van vele diagnostische hulpmiddelen de oorzaak en oorsprong van ziekten, bijvoorbeeld neurologische, opsporen. Een bezoek aan een geneticus moet worden bijgewoond door mensen die ziekten erven die in de familie voorkomen.

Een geneticus is geen specialist die zo vaak wordt bezocht als een kinderarts, KNO-arts of gynaecoloog. Hij is een specialist die we slechts om een paar, maar zeer belangrijke redenen bezoeken. De naam "geneticus" komt van het Griekse "genesis", wat het begin betekent. Een geneticus bestudeert overerving - genen gemaakt van DNA en RNA zijn daarvoor verantwoordelijk.

Het kantoor van de geneticus wordt bezocht door stellen die een kind plannen van wie de familie erfelijke ziekten heeft, en ook door paren die al nakomelingen verwachten en via prenatale tests informatie willen krijgen over het al dan niet voorkomen van een genetisch defect. Om een juiste diagnose van erfelijke ziekten te krijgen, bezoekt deze specialist ook ouders van reeds geboren kinderen. De geneticus helpt ook paren die tevergeefs proberen zwanger te raken.

U heeft een verwijzing nodig om naar een geneticus te gaan. U kunt ook een privébezoek regelen.

Een ander ouderschapsprobleem waar de geneticus mee te maken heeft, zijn vaderschapstesten. De specialist vergelijkt het genetische profiel van het kind en de (vermeende) vader, en als het kind nog niet geboren is, wordt het bloed van de toekomstige moeder en de potentiële vader afgenomen.

De geneticus krijgt ook bezoek van volwassenen die erfelijke ziekten willen voorkomen en de kans op ziek worden zelf willen bepalen. Hiervoor gaan ze naar een geneticus, vooral mensen van wie de familie kanker heeft. Het is de moeite waard eraan toe te voegen dat slechts ongeveer 5% van alle kankers erfelijk is. Onder hen is er echter borstkanker, de meest voorkomende onder Poolse vrouwen, evenals eierstokkanker, longkanker, nierkanker en colorectale kanker.

Dankzij de verkregen resultaten kan de geneticus geschikte methoden voor preventieve acties ontwikkelen.

Klinisch geneticus en moleculair geneticus

Een klinisch (medisch) geneticus is een arts waar we heen gaan om de bovengenoemde redenen - hij neemt preventieve maatregelen en behandelt mensen uit families met een verhoogd genetisch risico.

Aan de andere kant is een moleculair geneticus geen arts, maar een bioloog die in een laboratorium werkt: hij bestudeert hoe genen worden gevormd en hoe genetische informatie wordt overgedragen. Het doel van moleculair genetici is om het menselijk genoom te begrijpen.

Patiënten gaan daarom naar een klinisch geneticus, niet naar een moleculair geneticus.

Hoe ziet een bezoek aan een geneticus eruit?

Wanneer u naar een afspraak met een geneticus gaat, moet u al uw medische documentatie voorbereiden met betrekking tot de reden van uw bezoek: geplande zwangerschap, zwangerschap, kankerpreventie, enz. Het is ook belangrijk om informatie voor te bereiden over ziekten en defecten in het gezin.

De geneticus verzamelt een gedetailleerd interview van de patiënt en stelt op basis daarvan een diagnostisch behandelplan op, inclusief verwijst u naar geschikte tests, bijvoorbeeld moleculaire tests of karyotypering. Bij genetische tests wordt een monster van het bloed van de patiënt genomen of, minder vaak, een ander soort materiaal, zoals in het geval van een vaderschapstest op een wangstaafje.

Na ontvangst van de testresultaten interpreteert de arts deze bij het volgende bezoek en bepaalt hij het verdere verloop van de behandeling / preventie. Meestal is het voldoende om meerdere keren naar de geneticus te gaan.