Als ik drie gezonde kinderen heb gebaard, kan ik dan een mutatie van dit gen hebben? Pas tijdens mijn laatste zwangerschap had ik problemen (ik was toen 29). Het bleek dat een van de kinderen (tweelingzwangerschap) een defect had aan de urinewegen. Voor zover ik begrijp, kan een mutatie van dit gen geboorteafwijkingen veroorzaken in de neurale buis, niet in het urinestelsel (begrijp ik het?). Ik ben echter bezorgd dat ik als jong meisje al vasculaire demyeliniserende veranderingen in mijn hersenen had. Mijn moeder heeft op jonge leeftijd een ischemische beroerte gehad en mijn zus heeft bloedziekte. Van wat ik heb gelezen, kan een mutatie van dit gen deze symptomen veroorzaken. Ik zou graag nog een kind willen, maar ik ben bang om de geboorteafwijking te herhalen. Wat is het risico dat een dergelijk defect zich opnieuw voordoet (ik bedoel een defect van het urinestelsel)? Verhoogt zo'n afwijking bij een van mijn kinderen mijn risico op bijvoorbeeld het syndroom van Down of een andere geboorteafwijking bij mijn toekomstige kinderen.
De MTHFR-genmutatie vereist het gebruik van een geschikte vorm van foliumzuur en vitamine B6 en B12 vóór de zwangerschap. Uw gynaecoloog kan (rekening houdend met uw geschiedenis en symptomen) een antistollingsbehandeling overwegen tijdens de zwangerschap. Het risico op misvormingen - afgezien van neuraalbuisdefect - verhoogt deze verandering niet significant.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
---badanie-wydolnoci-y-i-ttnic.jpg)
