Zeldzame ziekten zijn genetisch bepaalde ziekten die chronisch en ernstig zijn. Ze manifesteren zich meestal tijdens de kindertijd en treffen niet meer dan 5 op de 10.000 mensen. Slechts 5% van hen heeft farmacologische therapieën. Een belangrijk onderwerp over zeldzame ziekten was gewijd aan de 17e internationale conferentie over zeldzame ziekten, die plaatsvond van 28 tot 30 juni in Serock.
Wat zijn zeldzame ziekten?
Zeldzame ziekten, beschouwd als een groep als geheel, zijn niet zo zeldzaam als de naam doet vermoeden. Bovendien komt 50% van de zeldzame ziekten voor bij kinderen en overlijdt ongeveer 30% van de patiënten met deze ziekten vóór de leeftijd van 5 jaar. Ze zijn verantwoordelijk voor 30% van de ziekenhuisopnames in kinderziekenhuizen, 40-45% van de sterfgevallen vóór de leeftijd van 15 jaar en 10-25% van de chronische ziekten bij volwassenen.
Zeldzame ziekten worden meestal gediagnosticeerd in de kindertijd (bij sommige wordt de diagnose al in de baarmoeder gesteld). Pediatrische instellingen zijn die centra die het vaakst een zeldzame ziekte erkennen en families identificeren die risico lopen.
In Polen wordt elk jaar een zeldzame ziekte vastgesteld bij honderden kinderen. Bij de meeste van deze ziekten is revalidatie en sociale bijstand de enige voorkeursbehandeling. In veel gevallen zorgen een juiste, vroege diagnose en toepassing van de juiste behandeling ervoor dat het kind zich goed kan blijven ontwikkelen.
Volwassenen vormen een grote groep patiënten met zeldzame ziekten. Het zijn allebei mensen bij wie in de kindertijd een zeldzame ziekte is vastgesteld, en zij die op latere leeftijd ziek werden.De juiste diagnose van zeldzame ziekten, zowel voor kinderen als volwassenen, maakt een effectieve behandeling of significante verlichting van het beloop van de ziekte mogelijk, d.w.z. het vertragen van complicaties of het verminderen van de ernst van de symptomen.
Vanuit medisch oogpunt zijn alleen zeldzame ziekten zichtbaar waarvoor farmacotherapie de oplossing is. De toepassing ervan is echter slechts mogelijk voor 3-5% van hen Vanuit wetgevend oogpunt blijven zeldzame ziekten onopgemerkt (er zijn geen wettelijke voorschriften die rekening houden met hun specificiteit).
Polen is het land met het laagste vergoedingsniveau voor weesgeneesmiddelen (aangewezen door het Comité voor weesgeneesmiddelen, gebruikt bij zeldzame ziekten) in de EU. In de Europese Unie zijn 116 geneesmiddelen voor zeldzame ziekten geregistreerd. In Polen krijgen slechts 14 daarvan een vergoeding (de laagste vergoeding voor weesgeneesmiddelen in de EU).
Conferentie "Mis geen zeldzame ziekte"
De conferentie van dit jaar werd gehouden onder de slogan "Mis geen zeldzame ziekte niet" om het gevoel van verwarring bij patiënten en hun familieleden effectief tegen te gaan, zodat patiënten jarenlang niet van dokter naar dokter zouden worden gestuurd zonder diagnose en behandeling. En als ze de juiste diagnose krijgen, zullen ze ook adressen krijgen van faciliteiten die hen volledige, professionele zorg zullen bieden, waardoor ze toegang hebben tot effectieve behandelmethoden en systematische revalidatie.
Sinds enkele maanden wordt er gewerkt aan de oprichting van een referentiecentrum voor metabole en genetische zeldzame ziekten bij het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Het zou een poliklinisch consult en diagnostisch centrum zijn.
Het feit dat patiënten uit heel Polen, die momenteel op verschillende plaatsen worden gediagnosticeerd en in regionale klinieken aan het zicht "sterven", hier zouden komen, zou een snelle en juiste diagnose en professionele medische zorg voor hen mogelijk maken en ook helpen bij het opstellen van een register van zeldzame ziekten.
Hoofddoelen van de conferentie
- Het is belangrijk voor ons, als samenleving, om zeldzame ziekten te "leren", ze niet te missen, om het dagelijkse leven te leren kennen van degenen die met deze diagnose leven en de uitdagingen waarmee hun familieleden worden geconfronteerd. Alleen dan zullen we effectief kunnen vechten voor goede diagnostiek, toegang tot specialisten in vele medische disciplines, die mensen met zeldzame ziekten uitgebreide zorg zullen bieden en toegang tot medicijnen die, hoewel ze slechts voor een paar procent van de zeldzame ziekten bestaan, maar die misschien de enige kans zijn voor deze weinige patiënten. voor een waardig leven - zegt Teresa Matulka, voorzitter van de Association of People with Mucopolysaccharidosis and Rare Diseases.
Een kans die onlangs patiënten met SMA hebben gekregen, en die wachten op diegenen die lijden aan: alfa-mannosidose, CLN-2, Duchenne spierdystrofie, de ziekte van Fabry of type IVA mucopolysaccharidose.
Als u ons niet persoonlijk leert kennen, zult u ons drama alleen associëren met de moeilijk uit te spreken naam van de ziekte. Maar het zal anders zijn:
- als u erachter komt dat CLN-2 een ziekte is die algemeen bekend staat als dementie bij kinderen, zult u deze niet langer alleen in verband brengen met een gevorderde leeftijd, maar ook met een directe bedreiging voor het leven van meerjarige kinderen, die kan worden voorkomen;
- als u ontdekt dat alfa-mannosidose een diagnose kan blijken te zijn van een peuter die een te kort leven heeft om te dromen, hoewel het behandeld zou kunnen worden;
- wanneer u een driejarige met spierdystrofie van Duchenne ontmoet, die actief en levend is dankzij de juiste therapie, maar zonder deze therapie niet volwassen kan worden;
- als je broers met het Fabry-syndroom ontmoet, van wie er één het medicijn op 10-jarige leeftijd kreeg en geen symptomen van de ziekte vertoont, en de ander moeilijk te verplaatsen is in een rolstoel omdat hij te lang heeft gewacht ...
Dan zullen het niet alleen moeilijke medische namen zijn van ziekten die u niet kent, maar ook specifieke mensen wiens getuigenis herinnerd zal worden als een document van beter en slechter lot, dat van ons allemaal kan afhangen.
Gebaseerd op:
1. Persbericht van de Raad van Deskundigen voor Zeldzame Ziekten
2. Persbericht van de Vereniging van mensen met mucopolysaccharidose en zeldzame ziekten
