De komst van de eerste therapie tegen spinale musculaire atrofie (SMA) is een revolutie in de zorg voor patiënten met SMA. We zijn tenslotte in staat het hoofd te bieden aan deze ernstige, zeldzame ziekte. Het is echter noodzakelijk ervoor te zorgen dat de therapie beschikbaar is voor alle patiënten, ongeacht de vorm van de ziekte en het stadium van ontwikkeling - experts benadrukten tijdens het debat "Spinale spieratrofie - klinisch beeld en behandelingsvooruitzichten". Tijdens het debat trad de voorzitter van de Stichting, Kacper Ruciński, op als spreker.
De gelegenheid om het debat te organiseren was het Internationale SMA-congres dat op 25-27 januari 2018 in Krakau werd gehouden - het grootste wetenschappelijke evenement in de geschiedenis dat uitsluitend gewijd was aan spinale spieratrofie. Mede georganiseerd door de SMA Foundation en SMA Europe, trok het meer dan 450 experts van over de hele wereld naar Krakau. Het congres werd gehouden onder bescherming van de Europese commissaris voor Gezondheid en Voedselveiligheid - Vytenis Andriukaitis, evenals het Ministerie van Volksgezondheid en de stad Krakau.
De systeemdiscussie werd bijgewoond door: prof. dr hab. med. Marcin Czech, staatssecretaris bij het ministerie van Volksgezondheid; Poolse medische experts op het gebied van neurologie en neuromusculaire aandoeningen prof. dr. med. Anna Kostera-Pruszczyk (medische universiteit van Warschau), prof. dr hab. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Medische Universiteit van Gdańsk) en prof. dr hab. med. Barbara Steinborn (Medische Universiteit in Poznań); wereldberoemde buitenlandse experts prof. Dr. med. Enrico Bertini (Bambino Gesù Ziekenhuis, Rome) en prof. Laurent Servais, MD (Institut de Myologie, Parijs, en CHR Citadelle Hospital, Luik); deskundige op het gebied van gezondheidszorg Dr. Magdalena Władysiuk en de voorzitter van onze Stichting - Kacper Ruciński.
Een medisch wonder in SMA?
“We moeten duidelijk maken dat er in de geneeskunde geen wonderen zijn. Maar als we kijken naar hoe de zorg voor patiënten met SMA er tot nu toe heeft uitgezien, waar we alleen revalidatie, profylaxe tegen doorligwonden en patiëntenondersteuning hebben aanbevolen, het verschijnen van een medicijn dat motorische functies herstelt of ze voor de eerste keer laat verschijnen, kan het als een wonder worden omschreven. . " - gaf prof. dr hab. med. Barbara Steinborn, voorzitter van de Poolse Vereniging van Kinderneurologen.
Zoals Kacper Ruciński heeft toegegeven, veranderde het verschijnen van de eerste effectieve therapie tegen SMA in december 2016 de realiteit van patiënten en hun families volledig. "Voor ons, gezinnen, is het misschien geen wonder, want ze bestaan niet, maar het is zeker een enorme doorbraak en iets dat ons deed geloven dat we deze ernstige, vaak fatale ziekte eindelijk kunnen overwinnen."
De behoefte aan een medicijn en een tijdige diagnose
Prof. Laurent Servais, MD, die patiënten met SMA in Frankrijk en België verzorgt en de behandeling startte bij meer dan 100 patiënten, benadrukte dat het cruciaal is dat er zo min mogelijk tijd verstrijkt tussen de observatie van de symptomen en de diagnose en de start van de behandeling. “Het verkorten van deze vertraging is buitengewoon belangrijk - daarom moet u ten eerste artsen en medische studenten opleiden om SMA te herkennen, ten tweede ervoor zorgen dat de behandeling zo snel mogelijk begint en uiteindelijk neonatale screening uitvoeren om de tijd te verkorten die nodig is voor diagnose en behandelbeslissingen. Dit komt omdat het zich op de lange termijn zal vertalen in de effectiviteit van de behandeling. " - zei prof. Servais.
Prof. dr hab. Med. Marcin Czech, staatssecretaris van het ministerie van Volksgezondheid, gaf toe dat hij verheugd was dat er therapieën zijn begonnen om deze vreselijke, dodelijke ziekte effectief te bestrijden. “Vanuit het oogpunt van de arts zou ik willen dat dit medicijn zelfs vandaag wordt terugbetaald. Helaas werkt het systeem echter niet op die manier - we moeten rekening houden met veel beperkingen, waaronder financiële. We mogen niet vergeten hoeveel medicijnen voor zeldzame ziekten kosten. Dit kan de manoeuvreerruimte aanzienlijk verkleinen. Ik denk dat bepaalde veranderingen in het gezondheidszorgsysteem ongetwijfeld nodig zijn. Vanaf vandaag hebben we echter het vergoedingsbudget zoals we dat hebben, dus de fabrikant moet begrip en uitzonderlijke flexibiliteit tonen. " - benadrukte de vice-minister van Volksgezondheid.
Nuttig om te weten
De SMA Foundation is de enige organisatie in Polen die mensen met spinale spieratrofie en hun families verenigt. Het is in 2013 opgericht op initiatief van ouders van kinderen met SMA. Het doel van de Stichting is om uitgebreide activiteiten uit te voeren ten behoeve van mensen met SMA en hun familieleden, om te streven naar veranderingen in de omstandigheden en normen van medische zorg, om het bewustzijn van het bestaan en de gevolgen voor de gezondheid van de ziekte te vergroten, om onderzoek te financieren en om activiteiten te ondersteunen die gericht zijn op het ontwikkelen en verstrekken van effectieve behandelingen.
