Ik ben zwanger. In de 12e week van de zwangerschap was mijn doorschijnendheid groter, er was verdere diagnostiek, waaronder genetische vruchtwaterpunctie. Het resultaat is een normaal mannelijk karyotype. Kan ik kalm zijn dat mijn kind geen genetische defecten heeft? Hoeveel procent is een vruchtwaterpunctie een betrouwbare test?
Alleen het karyotype werd beoordeeld in de genetische test - een test of het aantal chromosomen klopt. En het testresultaat laat zien dat het zo is. Dit sluit genetische ziekten met het juiste aantal chromosomen echter niet uit. Vraag naar de gevoeligheid en specificiteit van de test, waar u deze ook hebt uitgevoerd.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Barbara GrzechocińskaUniversitair docent bij de afdeling en kliniek voor verloskunde en gynaecologie aan de medische universiteit van Warschau. Ik accepteer privé in Warschau op ul. Krasińskiego 16 m 50 (inschrijving is elke dag mogelijk van 8.00 tot 20.00 uur).