Als ik op zo'n manier met mijn vriendin verwant ben dat zowel haar overgrootvader als mijn overgrootmoeder broers en zussen zijn, kunnen onze kinderen dan geestelijk gehandicapt zijn? Zullen ze ziek zijn? Wat is de kans hierop? Wat bedreigt het?
Op basis van gegevens uit de medische literatuur wordt een derde graadsrelatie (bijvoorbeeld tussen een neef) of een nauwere relatie vanuit praktisch oogpunt als significant beschouwd. Tijdens erfelijkheidsadvisering wordt een stamboom opgesteld die de exacte mate van verwantschap tussen de partners illustreert.
Het is onder meer belangrijk of er binnen het gezin, zelfs verder weg, geen relaties meer waren tussen familieleden. Er wordt ook informatie verzameld over de aanwezigheid van genetisch bepaalde ziekten in de familie en over verschillende medische problemen.
Op basis van de familiegeschiedenis beoordeelt een specialist op het gebied van klinische genetica de waarschijnlijkheid van het optreden van genetische ziekten bij de nakomelingen van een bepaald paar, voornamelijk diegene die op een autosomaal recessieve manier geconditioneerd zijn (d.w.z. die die alleen verschijnen wanneer het kind een defecte kopie van een bepaald gen erft van zowel de vader als de vader). en van moeders die gezonde dragers zijn van mutaties op slechts één van de twee genkopieën - de andere kopie is correct).
Om de bovengenoemde redenen is het niet mogelijk om betrouwbare online erfelijkheidsadvisering te geven, een persoonlijk bezoek aan de kliniek is noodzakelijk.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
