Gilbert-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling

Het Gilbert-syndroom is een kleine genetische ziekte waarvoor geen gespecialiseerde behandeling nodig is. Toch is het erg belangrijk om het snel te diagnosticeren. Bij mensen met het Gilbert-syndroom kunnen veel verschillende medicijnen, vooral medicijnen die gedurende een lange periode worden ingenomen, de lever beschadigen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Gilbert-syndroom? Wat is de behandeling ervan?

Gilbertsyndroom, of periodieke juveniele geelzucht, is een metabole genetische ziekte, waarvan de essentie de overmatige ophoping van bilirubine in het bloed is, die gepaard gaat met een verstoring van het metabolisme van deze stof in de lever.

Bilirubine is een geel pigment dat wordt gevormd wanneer hemoglobine (het rode bloedpigment) wordt afgebroken, dat vrijkomt uit afgebroken rode bloedcellen (erytrocyten). Vanuit het bloedplasma komt vrij bilirubine de lever binnen, waar het wordt gebonden met glucuronzuur. Vervolgens wordt het geconjugeerde bilirubine uitgescheiden in de galwegen en geconcentreerd in de galblaas, waardoor gal zijn karakteristieke kleur krijgt. Bij patiënten met de ziekte van Gilbert wordt overtollig pigment niet uitgescheiden in de galwegen, wat leidt tot hyperbilirubinemie - verhoogde bilirubinespiegels in het bloed.

De ziekte komt voor bij slechts 7 procent van de bevolking en wordt het vaakst gediagnosticeerd bij mannen.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die HTML5-video ondersteunt

Gilbert-syndroom - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van het uridineglucuronyltransferasegen, dat betrokken is bij het proces van binding van bilirubine aan glucuronzuur. Veranderingen in dit gen leiden tot onvolledige conjugatie van bilirubine in hepatocyten (levercellen) en ophoping van vrij bilirubine in het bloed.

Het syndroom van Gilbert wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat kopieën van de defecte genen van elke ouder moeten worden geërfd om symptomen van de ziekte te laten verschijnen.

Gilbert-syndroom - symptomen

De ziekte is meestal asymptomatisch en wordt daarom meestal per ongeluk vastgesteld tijdens routinebloedonderzoek. Patiënten kunnen periodiek een lichte, voorbijgaande geelzucht ontwikkelen, die zich manifesteert door een gele verkleuring van het oogwit, de slijmvliezen en de huid, die wordt verergerd door stress, lichaamsbeweging, honger, alcoholgebruik of ziekten met hoge koorts. Daarnaast is de ontlasting licht en verkleurd en is de urine donker van kleur. Er zijn ook symptomen die lijken op griep of verkoudheid, d.w.z. vermoeidheid en hoofdpijn.

Gilbert-syndroom - diagnose

Bij het syndroom van Gilbert wordt de definitieve diagnose gesteld op basis van bloedonderzoek. De normale concentratie van totaal bilirubine is ongeveer 0,2-1,1 mg / dl, waarvan vrij bilirubine (d.w.z. niet gebonden aan glucuronzuur) ongeveer 0,2-0,8 mg / dl is. Bij patiënten met het syndroom van Gilbert is de concentratie vrij bilirubine gewoonlijk <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Voordien moeten andere oorzaken van een verhoging van het bloedbilirubine worden uitgesloten:

• galafvoerstoornissen - galcirrose, scleroserende cholangitis, galwegkanker, choledocholithiasis, Vater-tepelkanker, alvleesklierkanker, medicijnen;
• levercelbeschadiging - virale, toxische leverschade, verminderde bloedstroom door de lever bij patiënten met rechterhartfalen;

Gilbert-syndroom - behandeling en dieet

De ziekte behoeft geen behandeling. Patiënten met het Gilbert-syndroom moeten echter van dieet veranderen. Ze moeten absoluut alcohol vermijden, omdat het de bilirubinespiegel bij patiënten verhoogt. U moet ook caloriearme diëten en vasten vermijden, regelmatig maaltijden eten en voldoende vocht drinken (minimaal 2 liter per dag). Een stressvrije levensstijl is ook belangrijk.

Aanbevolen artikel:

Lever - structuur en rol in het lichaam