Het Kabuki-syndroom wordt geassocieerd met een verstandelijke beperking, maar het meest kenmerkende symptoom dat bij alle patiënten optreedt, is dysmorfie van het gezicht - de gezichten van patiënten lijken op de vermomde gezichten van acteurs van het traditionele Japanse Kabuki-theater (Kumadori).
Kabuki-syndroom (Kabuki-makeup-syndroom, Kabuki-syndroom, Kabuki-makeup-syndroom, KMS, Niikawa-Kuroki-syndroom) werd voor het eerst beschreven in Japan door artsen: Norio Niikawa en Yoshikazu Kuroki in de vroege jaren tachtig eeuw. De naam komt van het feit dat de specifieke symptomen van de ziekte gezichtsdysmorfisme betreffen, wat lijkt op de karakterisering van acteurs uit het traditionele Japanse kabuki-theater. De ziekte is genetisch bepaald en wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie van een van de genen. Het komt sporadisch voor, d.w.z. geen van beide ouders hoeft het gemuteerde gen te dragen om een kind te laten worden met het Kabuki-syndroom. De symptomen kunnen echter meer of minder heftig zijn, dus het is niet altijd mogelijk om te zeggen dat een kind direct na de bevalling aan deze zeldzame ziekte lijdt.
Kabuki-syndroom: zichtbare symptomen
Direct na de geboorte kan een pasgeborene maar liefst 8 of 9 punten op de Apgar-schaal krijgen en zich tijdens de eerste weken goed ontwikkelen. Waar artsen in het begin meestal last van hebben, zijn te weinig spierspanning en problemen met zuigen (gebrek aan reflexen, problemen met slikken, gieten). Wanneer een pasgeboren baby niet goed aankomt, begint een vervelende zoektocht naar de oorzaak. Het is veel gemakkelijker om iets oudere kinderen te diagnosticeren omdat de karakteristieke kenmerken van het gezicht verschijnen. Ze bevatten:
- lange gaten in het ooglid
- eversie van het laterale deel van het onderste ooglid
- grote afstand van oogkassen
- grote, gebogen wenkbrauwen, maar vaak dunner wordend aan de zijkanten
- blauwe sclera van de oogbol
- vrij brede neusbrug
- de zogenoemde hoekige rimpels, d.w.z. een huidplooi die van het bovenste naar het onderste ooglid loopt
- verhoogde bovenlip met een open mond
- vaak uitstekende en vrij dikke oorschelpen
- soms een gespleten gehemelte en defecten in het gebit (bijvoorbeeld ontbrekende of ver uit elkaar geplaatste tandknoppen).
Kabuki-syndroom: verdere symptomen
De symptomen van het Kabuki-syndroom zijn niet alleen uiterlijke kenmerken. Helaas gaat de ziekte ook gepaard met veranderingen in het skelet- en skeletstelsel, waaronder:
- brachydactylie (korte vingers), vooral de pink, die ook gebogen kan zijn
- wervelkolomdefecten (scoliose, verkeerd gevormde wervels)
- problemen met de gewrichten, vooral hun overmatige mobiliteit
- de zogenoemde kussenvormige foetale kussentjes van de vingers en tenen.
Aangeboren hartafwijkingen en hartgeleidingsstoornissen zijn ook een groot probleem bij kinderen met het Kabuki-syndroom:
- defect in het ventriculaire septum
- atriaal septum defect
- de tetralogie van Fallot
- aorta coarctatie
- patent ductus arteriosus
- aorta-aneurysma
- het verplaatsen van grote schepen
- rechter bundeltakblok.
Kinderen met het Kabuki-syndroom komen ook niet goed aan, groeien te langzaam, wat op zijn beurt de motorische ontwikkeling verstoort (later gaan ze rechtop zitten en lopen). Meestal zijn ze ook in meer of mindere mate verstandelijk gehandicapt, meestal licht of matig.
Kabuki-syndroom: diagnose
Als genetische tests het Kabuki-syndroom bevestigen, wordt het kind verder gediagnosticeerd, omdat de ziekte gepaard kan gaan met andere geboorteafwijkingen, bijvoorbeeld van het hart, de spijsvertering, de urinewegen of het endocriene systeem. Sommige patiënten kunnen ook epileptische aanvallen, microcefalie, hersenafwijkingen krijgen en vaak zijn kinderen vatbaarder voor infecties van de bovenste luchtwegen. Om deze reden moeten jonge patiënten niet alleen door een kinderarts worden verzorgd, maar ook door gespecialiseerde artsen, waaronder een neuroloog, orthopedist, endocrinoloog of cardioloog, afhankelijk van welke ziekten het Kabuki-syndroom vergezellen. De ziekte is niet te genezen, maar revalidatie wordt gebruikt om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren en aanzienlijke ontwikkelingsachterstanden te voorkomen. In een vroeg stadium worden onder meer goede resultaten behaald oefentherapie volgens de NDT-Bobath-methode, die voornamelijk zuigelingen en jonge kinderen met neurologische aandoeningen of afwijkingen in de motorische ontwikkeling ondersteunt. Revalidatie bestaat in dat geval uit het stimuleren van het lichaam van jonge patiënten om de juiste reflexreacties te helpen ontwikkelen en heeft een positief effect op de juiste spierspanning. Andere gemakkelijk gebruikte revalidatiemethoden zijn onder meer Vojta's methode, sensorische integratie of logopedie.
Aanbevolen artikel:
ZELDZAME ZIEKTEN die het GEZICHT en LICHAAM vervormen
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
